Sindrome X Fragil Flashcards
1
Q
¿A partir de cuántas copias se considera permutación en este Sx?
A
55-200 copias CGG
2
Q
¿Cuál es el trinucleotido que presenta una expresión anómala en este Sx?
A
CGG (citocina-guanina-guanina)
3
Q
¿Qué proceso a nivel cerebral se ve interrumpido por la ausencia o déficit de la proteína mutada?
A
Plasticidad sináptica
4
Q
4 características clínicas de este Sx
A
- cara larga
- orejas grandes
- prognatismo mandíbular
- macrocefalia
5
Q
2 patologías para Dx diferencial
A
- Sx prader- Willi
* Sx Klinefelter
6
Q
¿Como se puede realizar el Dx prenatal en este Sx?
A
Amniocentesis o por biopsia de vellocidades Corionicas
