Sindrome De Marfan Flashcards

1
Q

¿Qué mutación está relacionada con este sx?

A

FBN-1 que codifica para fibrilina

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2
Q

6 criterios mayores para Dx de Marfan

A
  • Ectopia lentis
  • Aracnodactilia
  • Escoliosis
  • Diseccion de la aorta
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
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3
Q

3 criterios menores para el Dx de marfan

A
  • Pie plano
  • Problemas respiratorios
  • hiperelasticidad cutánea
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4
Q

¿Con qué factor de crecimiento está relacionado este Sx?

A

Factor de crecimiento transformante beta (TGF-B)

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5
Q

¿Cual es la principal causa de defunción en esta patología?

A
  • causa coronaria

* infartos o paros cardíacos

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