Sindrome De Marfan Flashcards
1
Q
¿Qué mutación está relacionada con este sx?
A
FBN-1 que codifica para fibrilina
2
Q
6 criterios mayores para Dx de Marfan
A
- Ectopia lentis
- Aracnodactilia
- Escoliosis
- Diseccion de la aorta
- Pectus excavatum
- Pectus carinatum
3
Q
3 criterios menores para el Dx de marfan
A
- Pie plano
- Problemas respiratorios
- hiperelasticidad cutánea
4
Q
¿Con qué factor de crecimiento está relacionado este Sx?
A
Factor de crecimiento transformante beta (TGF-B)
5
Q
¿Cual es la principal causa de defunción en esta patología?
A
- causa coronaria
* infartos o paros cardíacos