Ataxia Flashcards
1
Q
¿En qué consiste este Sx?
A
No hay activación de P53 y no se regula el daño celular
2
Q
3 características clínicas
A
- ataxia
- inmunodeficiencia
- propensos a cáncer
3
Q
3 criterios de Dx
A
- ataxia en primeros 2-3 años
- disartria en edad escolar
- telangiectasia ocular
4
Q
Expectativa de vida
A
19-25 años, no viven >39 años
5
Q
¿Cuál es el gen afectado?
A
ATM
6
Q
Patrón de herencia de la ataxia
A
Autosomica recesiva
