Treacher Collins Flashcards
1
Q
¿Qué gen se encuentra mutado?
A
TCOF1
2
Q
3 características físicas de este Sx
A
- hipoplasia malar.
- deformidad en oído externo.
- coloboma del párpado inferior.
3
Q
¿Qué características encontramos en la mandíbula de estos Px?
A
Micrognatia
4
Q
¿Principalmente a qué se debe los problemas de audición?
A
A la deformidad del oído externo
5
Q
¿Qué Tx multidisciplinario deben de tener estos Px?
A
- oftalmologos
- cirujanos
- cardiologos
- neurologos
