Tirosinemia Flashcards
1
Q
3 genes mutados en esta enfermedad
A
- TAT
- HPD
- FAM
2
Q
3 características clínicas
A
- ascitis
- letargia
- retraso del crecimiento
3
Q
3 características oftalmologicas
A
- epifora ocular
- nistagmo
- hiperemia conjuntivas
4
Q
¿Qué metabólito en orina se determina para Dx?
A
Succinilacetona
5
Q
¿Cuales tienen que ser los niveles de tirosina en un buen control dietético?
A
200-400 mmol/ L
6
Q
¿Qué metabolito se eleva en la tirosinemia?
A
Tirosina
