Menkes Flashcards

1
Q

¿En qué consiste este Sx?

A

Deficiencia en el metabolismo del cobre

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2
Q

¿Cuál es la patogénia de este Sx?

A

Mutación en gen ATPasa.

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3
Q

5 características clínicas de menkes

A
  • convulsiones
  • hiperlaxitud de extremidades
  • hipertrofia gingival
  • hipopigmentacion cutánea
  • hipopigmentacion del cabello
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4
Q

3 criterios para Dx

A
  • fenotipo característico del cabello
  • bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina
  • altos niveles de cobre en cultivos de fibroblastos
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5
Q

¿Cuál es el Tx para menkes?

A

Cobre por vía IV

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6
Q

Patrón de herencia de menkes

A

Recesiva ligada al cromosoma X

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