Menkes Flashcards
1
Q
¿En qué consiste este Sx?
A
Deficiencia en el metabolismo del cobre
2
Q
¿Cuál es la patogénia de este Sx?
A
Mutación en gen ATPasa.
3
Q
5 características clínicas de menkes
A
- convulsiones
- hiperlaxitud de extremidades
- hipertrofia gingival
- hipopigmentacion cutánea
- hipopigmentacion del cabello
4
Q
3 criterios para Dx
A
- fenotipo característico del cabello
- bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina
- altos niveles de cobre en cultivos de fibroblastos
5
Q
¿Cuál es el Tx para menkes?
A
Cobre por vía IV
6
Q
Patrón de herencia de menkes
A
Recesiva ligada al cromosoma X
