Sjögren Larson Flashcards
1
Q
¿Qué gen se encuentra afectado?
A
ALDH3A2
2
Q
¿Cuál es el nombre de la enzima?
A
FALDH (Aldehido graso deshidrogenasa)
3
Q
¿Cuál es la función normal de la proteína en este Sx?
A
Codificar ácidos grasos de cadena larga
4
Q
¿Cuál es la principal característica en piel?
A
Ictiosis
5
Q
Ante una sospecha clínica, ¿Qué medida bioquímica puede determinar?
A
En orina: leucotrieno B4
6
Q
¿Cuál es el Tx para alteraciones dermatológicas en este Sx?
A
Queratolíticos
