Freeman Sheldon Flashcards
1
Q
¿Cuál es el gen mutado en este Sx?
A
MYH3
2
Q
4 fenotipos característicos en cara de estos Px
A
- frente alta
- filtrum largo
- hipotelorismo
- microstomia
- hipoplasia media facial
3
Q
¿Cuál es el principal hallazgo en biopsia muscular de estos Px?
A
Fibras de colageno
4
Q
Mencione fenotipos de miembros inferiores en este Sx
A
- pie equinovaro bilateral
- pie en mecedora
- tobillo en vertical
5
Q
¿Para qué proteína codifica el gen mutado?
A
Cadena pesada de miosina 3
