Cornelia De Lange Flashcards
1
Q
Mencione 1 gen relacionado a este Sx
A
- NIPBL
- SMC1A
- SMC3
2
Q
4 características de este Sx
A
- hirsutismo generalizado
- microcefalia
- micrognatia
- sinofris
3
Q
De acuerdo a la severidad,¿qué tipo es más severo en el retardo psicomotor y malformaciones mayores?
A
Tipo 3
4
Q
2 criterios principales para el Dx de este Sx
A
- microcefalia
- hirsutismo generalizado
- sinofris
5
Q
¿Porqué es baja la frecuencia de este Sx?
A
Porque no se reproducen los Px afectados
6
Q
¿Cuál es el tipo de herencia?
A
Autosomica dominante
