Fenilcetonuria Flashcards
1
Q
¿Cuál es la enzima que se encuentra alterada?
A
Fenilalanina hidrolasa
2
Q
¿Qué alteración ósea hay en estos Px?
A
Raquitismo
3
Q
¿En qué rango se debe encontrar la fenilalanina plasmatica para el Dx?
A
> 20 mr
4
Q
Principalmente ¿qué tipo de productos alimenticios deben evitarse?
A
Proteínas
5
Q
¿Qué características podemos encontrar en piel, mucosas y córnea en estos Px?
A
Serosis
6
Q
¿Qué tipo de herencia tienen los trastornos innatos del metabolismo?
A
Autosomica recesiva
7
Q
¿Como se encuentra el estado neurologico de estos Px?
A
Deteriorado y con retraso mental
