Sx De Lowe Flashcards
1
Q
¿Con que otro nombre se le conoce a este Sx?
A
Sx oculo-cerebral-renal
2
Q
¿Qué gen se encuentra mutado?
A
OCRL
3
Q
¿La producción de qué enzima se ve afectada?
A
Inosirol polifosfatasa 5-fosfatasa
4
Q
2 manifestaciones neurologicas
A
- retraso del desarrollo mental
* crisis epilépticas
5
Q
¿Cuál es la esperanza de vida?
A
No pasan los 40 años
6
Q
¿Cuál es el patrón de herencia de este Sx?
A
Recesiva ligada al cromosoma X
