Distrofia Muscular Duchenne Flashcards
1
Q
¿Qué porcentaje de afectados hay cuando el padre es afectado y cuántos cuando la madre es portadora?
A
- padre afectado: 0%
* madre portadora: 50% hijos afectados
2
Q
¿A qué complejo ayuda de anclaje la distrofina?
A
DGC
3
Q
¿A partir de qué fase y edad es necesario el uso de silla de ruedas en estos Px?
A
Fase 4: no ambulatoria temprana (9-11 años)
4
Q
¿Qué signo es característico en estos Px?
A
Signo de Gowers
5
Q
¿Qué tipo de marcha presentan estos Px?
A
Marcha de trendelemburg
6
Q
¿Cuál es el patrón de herencia de esta enfermedad?
A
Mayormente recesiva ligada al cromosoma X o de Novo
