Pancitopenia De Fanconi Flashcards
1
Q
¿Porqué se le considera una inestabilidad cromosómica?
A
Por qué tiene defectos en el DNA para su control y puede presentar distintas displasias debido a estas alteraciones
2
Q
¿Qué ocasiona el fallo molecular progresivo?
A
Provoca la anemia y la leucemia mieloide aguda además de mielodisplacias
3
Q
¿Cuáles son los 4 grandes grupos de manifestaciones clínicas?
A
- alteracion genética
- alteracion en hemostacia
- endocrinopatias
- tumores sólidos
4
Q
¿Cómo se confirma el Dx de anemia de fanconi?
A
Se detecta si hay una inestabilidad cromosómica usando tinciones para el núcleo celular
5
Q
3 medidas terapéuticas en estas patologías
A
- transfusión de hematies y de células madre hematopoyeticas
- suministración de androgenos
6
Q
Patrón de herencia de este Sx
A
Autosomica recesiva
