Fibrosis Quistica Flashcards
1
Q
¿Qué gen está mutado?
A
CFTR
2
Q
Fisiopatologicamente ¿porqué es el sabor salado de estos niños?
A
Por una hiperabsorcion de Na y carecen de canales de Cl
3
Q
¿Cuál es la principal manifestación clínica en lactantes?
A
Sudor salado
4
Q
¿Qué fenotipo pueden presentar en ortejos estos Px?
A
Hipocratismo
5
Q
3 criterios de Dx para este Sx
A
- hermano con la enfermedad
- fenotipo característico
- prueba TIR alta
6
Q
¿Cuál pude ser la primera manifestación?
A
Íleon meconial
7
Q
¿Cuál es el patrón de herencia?
A
Autosomica recesiva
