Stickler Flashcards
1
Q
¿Qué gen está afectado en stickler tipo 1?
A
*COL2A1
2
Q
¿Qué gen está afectado en stickler tipo 2?
A
*COL11A1
3
Q
¿Qué gen está afectado en stickler tipo 3?
A
*COL11A2
4
Q
4 afectaciones oftalmologicas
A
- miopia
- estrabismo
- hipertelorismo
- astigmatismo
5
Q
3 fenotipos en este Sx
A
- escoliosis
- hipertelorismo
- cara plana