Smith Lemli Opitz Flashcards
1
Q
¿Cuál es el gen mutado en este Sx?
A
DHCR7
2
Q
¿Cuál es el defecto enzimático en la enfermedad?
A
No transforma deshidrocolesterol 7 a colesterol por falta de actividad de la enzima DH7-Reductasa
3
Q
¿Cómo se encuentran los niveles de colesterol en los Px?
A
Bajos, no hay producción hacia colesterol
4
Q
¿Qué característica clínica genital podemos ver en los Px?
A
- criptorquidia
* ambigüedad de genitales
5
Q
¿Por medio de qué técnicas podemos determinar la enzima deficiente en estos Px?
A
- por espectometrias para ver actividad en enzimática
* prueba sanguínea para ver niveles de colesterol
6
Q
Patrón de herencia de este Sx
A
Autosomica recesiva
