Waardenburg Flashcards
1
Q
2 proteínas relacionadas con la patogenia de este Sx
A
- PAX3
- EDN3
- EDNRB
- SOX10
2
Q
¿Qué característica presentan a nivel del iris?
A
Heterocromia de iris
3
Q
4 características clínicas en este Px
A
- poliosis
- canas prematuras
- puente nasal ancho
- sinofris
- filtrum corto
4
Q
2 genes alterados en este Sx
A
- PAX3
- MITF
- EDN3
- EDNRB
- SOX10
5
Q
¿Cuál es la clasificación genes de este Sx?
A
- WS1: presencia de distopia cantorum
- WS2: ausencia de distopia cantorum
- WS3: anomalías musculoesqueleticas
- WS4: enfermedad de Hirschsprung
6
Q
Tipo de herencia
A
Autosomica dominante
7
Q
¿Qué es característico en el pelo de las personas con este Sx?
A
Poliosis
