Cockayne Flashcards
1
Q
2 genes principales en este Sx
A
ERCC8(proteína CSA)
ERCC6(proteína CSB)
2
Q
3 sub-clasificaciones de este Sx
A
- Tipo 1: clásica o moderada
- Tipo 2: grave
- Tipo 3: leve
3
Q
4 características clínicas de CS clásico
A
- microcefalia
- fotofobia cutánea
- déficit crecimiento
- caries dentales
- sordera
4
Q
2 criterios principales y 2 menores para Dx
A
Principales:
- déficit crecimiento y desarrollo
- degeneracion neurologíca
Menores:
- fotofobia cutánea
- sordera neurosensorial
5
Q
¿Cuál es la esperanza de vida en niños con CS B?
A
No sobreviven la infancia
6
Q
¿Cuál es el tipo de herencia?
A
Autosomica recesiva
