W6PD6: Spierziekten Flashcards
1
Q
Ziekte van Becker
A
- 10-50 jr
- vaker vallen, proximale zwakte, dikke kuiten, tenen lopen
- cardiale klachten
- variabeler beloop
- X-gebonden recessief
- CK sterk verhoogd
- dystrofine verminderd of veranderd aanwezig
- DNA onderzoek
2
Q
Kliniek spierzwakte
A
- positieve proef van Trendelenburg
- Gowers sign: bij opstaan omhoog drukken door op de armen te steunen
- dikke kuiten (Becker en Duchenne)
- uitstekende schouderbladen
- toegenomen lumbale lordose (Pompe)
- skelet deformaties (scoliose)
- slapte spieren
- asymmetrische ptosis
- moeite tuiten lippen
- letten op spieren vh aangezicht en nekflexoren en contracturen bepaalde spieren
3
Q
Duchenne
A
- progressieve proximale spierzwakte, bij jongens
- beginleeftijd 3-5 jr (minder goed hardlopen, vallen)
- veelal rolstoel > 13 jr
- gedilateerde cardiomyopathie > 13 jr
- later ademhalingsinsufficientie
- 1/3 mentale retardatie
- levensverwachting > 30 jr, door ademhalingsondersteuning en steroiden
- sterk verhoogd CK (10-20.000)
- afwezigheid dystrofine
- X-recessief, 30% de novo
4
Q
Dystrofinopathie
A
- dystrofine verankert de contractiele elementen van een spiercel met het membraan
- om te herstellen het gen via een virus in de cel te brengen of antisense-oligo therapie (complete mutatie overzetten naar een mildere)
5
Q
Dystrofia myotonica
A
- spierzwakte en myotonie
- autosomaal dominant
- beginleeftijd > 50 jr: cataract
- 10-50 jr: spierzwakte en myotonie
- < 10 jr: psychomotore retardatie
- meer klachten in opeenvolgende generaties (anticipatie) door expansie CTG-repeats chr19
- multisysteem aandoening (cardiomyopathie, GI)
- relaxatie probleem
6
Q
Fascio-scapulo-humerale-spierdystrfoie (FSHD)
A
- spierzwakte vh aangezicht, schoudergordel en bovenarm
- dystrofisch beeld
- schouderbladen steken uit
- ernst en beginleeftijd variabel
- autosomaal dominant, chr4
- lendenlordose
7
Q
Ziekte van Pompe
A
- glycogeen stapelingsziekte (AR) en limb girdle spierzwakte
- deficientie enzym alfa-glucosidae
- klassieke vorm < 1 jr, niet klassiek 1-60
- baby’s: dikke tong, groot hart en floppy child syndroom
- eerste behandelbare erfelijke spierziekte
- enzymtherapie = ERT
8
Q
Dermatomyositis (DM) en polymyositis (PM)
A
- in weken tot maanden progressieve limb-girdle spierzwakte
- soms slikklachten, pijnlijke/gevoelige spieren
- huidverschijnselen en malaise bij DM
- CK meestal verhoogd, kan normaal zijn bij DM
- DM en PM: check voor maligniteiten
9
Q
Inclusion Body Myosistis (IBM)
A
- in maanden tot jaren progressief
- meestal > 60 jr, mannen
- zwakte bovenbenen, limb-girdle zwakte
- zwakte vingerreflexoren
- soms sklikklachten
- CK normaal of gering verhoogd (gem 600)
10
Q
Afwijkende schildklier
A
Kan ook proximale spierzwakte geven -> altijd CK en TSH bepalen en denken aan bijwerkingen medicatie
11
Q
Myasthenia gravis
A
- wisselend zwakte in de oog-, kauw-, slik- en skeletspieren
- antistoffen tegen nicotinerge AChreceptoren
- dubbelzien, moeite met spreken, verslikken en krachtsverlies in de armen en benen
