W2PD5: Cerebrale ontwikkeling en plasticiteit Flashcards
1
Q
Syndroom van Dravet
A
- mutatie in Na+ kanalen: SCN1A mutatie
- loss of function
- Na kanaal: 1 eiwit, codeert door 1 gen
- mutatie zorgt voor minder goed werken Na kanaal wat alleen tot expressie komt bij remmende interneuronen
- hoe erger de mutatie, hoe erger de symptomen
2
Q
Breath holding spell
A
- jonge kinderen
- vanuit emotie -> ademt uit in huil -> lukt niet tot inademing te komen tot ze hypoxisch worden -> dan weer ademhalen
3
Q
Slaap myoclonieen
A
Vaak bij zuigelingen, meteen weg bij wakker worden, onschuldig
4
Q
Koortsstuip/febriele epileptische aanval
A
- kind tussen 6 mnd en 6 jr
- aanval tijdens koorts/verhoging > 38 gr
- niet bekend met epilepsie
- in principe onschuldig, geen verhoogd risico epilepsie
- wel herhalingrisico 30%, na 2 aanvallen 50%
- paracetamol en onderhoud anti-epileptica niet zinvol
- coupeermedicatie wel zinvol
5
Q
Rolandische epilepsie
A
- kinderepilepsie
- focale afwijkingen in de gebieden die de mondspieren aansturen
- kwijlen, niet praten, schokken vd tong
6
Q
Absences
A
- opgewekt door hyperventileren
- gegeneraliseerde aanval zonder motorische verschijnselen
- typisch EEG patroon
- niet genetisch, ontwikkelepilepsie
7
Q
Status epilepticus
A
Epileptische aanval die > 5 min duurt of bij 2 of meer kortere insulten waartussen het bewustzijn niet volledig herstelt
