Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2C1 Houdings- en bewegingssysteem > W2 HC.7 Metabole botziekten > Flashcards

W2 HC.7 Metabole botziekten Flashcards

1
Q

Functies skelet

A
  • Mechanisch: aanhechting spieren en houding
  • Bescherming: vitale organen en huisvest beenmerg
  • Metabool: reservoir mineralen, calcium, fosfaat
  • Hormoonproductie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Belang calcium en fosfaat

A

Calcium:
- Prikkelgeleiding
- Spiercontractie
- Immuunrespons
- Bloedstolling
Fosfaat:
- Energievoorziening
- DNA/RNA
- Enzymen
Calcium en fosfaat spiegels worden daarom strikt gereguleerd!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Calcium fosfaat huishouding

A
  • Vitamine D
  • PTH
  • Calcitonine
  • FGF23
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Als Ca daalt:

A

Parathyroid gland registreert dat en laat PTH stijgen
1. PTH zet middels 1ahydroxylase inactief vitamine D om in actief vitamine D
-> Die laat in darmen Ca2+ en PO4 absorptie omhoog gaan
2. PTH zorgt in de botten voor verhoogde osteclast resorptie
-> Die laat Ca2+ en PO4 vrijkomen en dus stijgen
3. PTH inhibeert SLC34A1 in nieren
-> Zo neemt Ca2+ reabsorpie toe en PO4 reabsorptie af.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Als Ca stijgt:

A

FGF23
!!!! Afmaken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Calcium fosfaat huishouding

A

Vitamine D: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
PTH: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
Calcitonine: verlaagt Ca
FGF23: verlaagt fosfaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vitamine D

A
  • Zonlicht en 7-Dehydrocholesterol zorgen voor Cholecalciferol (vitamine D3)
    (Ook uit voeding kan vitamine D3 gehaald worden: vis, vlees, supplementen)
  • De lever zet vitamine D3 om in 25-hydroxyvitamine D3
  • Nier zet dit om in 1.25-dihydroxyvitamine D3
    -> Onderhoud calciumbalans in het lichaam
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vitamine D deficiëntie

A
  • 1.25(OH)2-D (actief vitD) gaat omlaag
  • Ca en P absorptie in darm gaat omlaag
  • Serum Ca en P gaat omlaag
  • PTH gaat omhoog
  • Gevolgen van verhoogd PTH (zie vraag 4)

Langdurig vitD deficiëntie (laag serum Ca en P product) zorgt voor lage bot mineralisatie -> osteomalacie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Rachitis en osteomalacie oorzaak

A

Absoluut of relatief tekort aan actief (1,25-dihydroxy) vitamine D
- Vit D-deficiëntie: tekort in voeding, onvoldoende blootstelling aan zonlicht, malabsorptie
- Onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
- Onvoldoende 1-a-hydroxylaseactiviteit (nierziekten)
- Overige: vit-D resistentie (hypofosfatemische rachitis), anti-epilepticagebruik (versnelde afbraak van vitD)

Rachitis (engelse ziekte) komt voor bij kinderen, osteomalacie is dezelfde ziekte bij volwassenen
-> Centraal staat gestoorde mineralisatie van bot.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Pathogenese

A

Bij kinderen ook onvoldoende mineralisatie in de matrix vd groeischijven -> verminderde lengtegroei + verbreding vd kraakbeenzones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Klinisch beeld

A
  • Hypocalciëmie: spierzwakte, hypotonie, tetanie
  • Botpijn
  • Verhoogd fractuur risico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Looser’s zones

A

= Pseudofracturen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diagnostiek

A
  • Labonderzoek: calcium, fosfaat, vitD, PTH, alkalisch fosfatase
  • Afbeeldend onderzoek: conventioneel röntgenonderzoek, DEXA scan (botdichtheid)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Behandeling

A
  • Vit D suppletie
  • Preventie bij kleine kinderen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

A
  • Genmutatie (PHEX-gen) waardoor verhoogde urine-excretie van fosfaat obv verhoogde FGF23-spiegels
  • 1/20000 levendgeborenen
  • Kleine lengte, verkromming benen, bot- en spierpijn, tandproblemen

Behandeling:
- Fosfaatdrank en actief vit-D
- Burosumab (monoklonaal antilichaam tegen FGF23)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hyperparathyreoïdie
Definitie: aandoening van calcium- en botmetabolisme, secundair aan een toegenomen secretie van PTH door de bijschildklieren

A
  • Primaire vorm: meestal tgv een afwijking in de bijschildklieren zelf
  • Secundaire vorm: ontstaat bij een neiging tot een daling vd serum calciumconcentratie (nieraandoening, ernstig vit-D gebrek)
  • Tertiaire vorm: ontstaat als bij de patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren.
17
Q

Hyperparathyreoïdie klinisch beeld

A
  • Meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen
  • Afhankelijk vd variant: wisselende fosfaatspiegels (bij primaire hyperparathyreoïdie=verlaagd)
  • Vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie en niersteenkolieken.
18
Q

Hyperparathyreoïdie botafwijkingen

A
  • Gegeneraliseerd botverlies
  • Subperiostale botresorptie
  • Multipele botcysten (osteitis fibrosa cystica) door sterk toegenomen activiteit van osteoclasten
  • Zout en peper aspect schedel (wit zwart gevlekt door allemaal kleine gaatjes)
  • Pathologische fracturen
    -> Bruine tumor (histologisch lijkend op reusceltumor)
19
Q

Hyperparathyreoïdie behandeling

A
  • Oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch
  • Cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak.
20
Q

Osteoporose:
Afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door verlaging vd botmassa en een verlies in de onderlinge samenhang van botbalkjes

A

Osteoclasten actiever dan osteoblasten.
Bot resorptie > bot formatie

21
Q

Osteoporose risicofactoren

A
  • Leeftijd
  • Geslacht (meer bij vrouwen, mn na menopauze)
  • Prevalente fractuur
  • Positieve familieanamnese
  • Gewicht/lengte (ondergewicht)
  • Corticosteroidgebruik
  • Immobiliteit
22
Q

Osteoporose secundaire oorzaken

A
  • Endocrien (hyper(para)thyreoidie, hypogonadisme, hypercortisolisme, laag vit-D en/of laag calcium
  • Medicamenteus (oa steroïden, anti-epileptica)
  • Nier/leverziekten
  • Auto-immuunziekten
  • etc.
23
Q

AO bij patiënten met hoog fractuurrisico:

A
  • DXA-scan (inclusief VFA)
  • Laboratoriumonderzoek
  • Inschatting valrisico en interventies
24
Q

Behandeling patiënten met hoog fractuurrisico:

A
  • Inname calcium en vit-D behoefte
    -> Dagelijks 20microg (=800IE) gebruiken
    -> Dagelijkse calciuminname van 1000-1100mg middels voeding
  • Gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten, fuit
  • Gezonde levensstijl (oa niet roken, weinig alcohol)
  • Beweegadviezen
  • Valpreventie
  • Evt. medicatie
25
Q

Osteoporose medicatie opties:

A

Remmers botafbraak (antiresoptiva)
- Oestrogenen (HRT)
- SERM’s (Raloxifene)
- Bisfosfonaten (oraal dagelijks, wekelijks, maandelijks en intraveneus 1x/jr)
- Antilichamen tegen RANKL (Densosumab) (subcutaan 2x/jr)

Stimulatoren botaanmaak (anabolica)
- Teriparatide (h PTH 1-34)
- Abaloparatide (r PTH related peptide 1-34) niet in NL
- Romososumab (antilichaam tegen sclerostine) recent

26
Q

Osteoporose vs. Osteomalacie

A

Osteoporose: botafbraak> botaanmaak (=verlaging botmassa)
Osteomalacie: onvoldoende mineralisatie van het osteoïd

27
Q

M. Paget

A
  • Osteitis deformans
  • Focale skeletaandoening
  • Toegenomen botombouw in één of meer botdelen
  • Activiteit osteoclasten omhoog, waarna activiteit osteoblasten omhoog
  • Oorzaak niet duidelijk
    Epidemiologie:
  • Zelden voor 40ste levensjaar
  • Prevalentie pat>80jr tot 10% in sommige streken
  • Na osteoporose meest voorkomende metabole botziekte
  • Vaker bij mannen
28
Q

M. Paget kliniek

A
  • Meestal asymptomatisch
  • Botpijn, waarbij aangedane gebieden warm aanvoelen en gevoelig zijn
  • Relatief vaak aangedaan: bekken, femur, wervelkolom, tibia, schedel
  • Soms artritis als het focus dichtbij een gewricht zit
  • Verhoogd risico op fracturen: abnormale neerslag van weefbeen, corticale remodeling, intense osteoclasten resorptie
  • Zenuwuitval door druk (doofheid)
29
Q

M. Paget beeldvorming:

A
  • Aantal laesies neemt niet toe, wel soms ernst vd laesies
  • Focale ziekte, scherpe demarcatie tussen normale en aangedane gebieden
  • Botscans sensitiever dan röntgenfoto’s
  • 10% mono-ostotische vorm
  • Bij poly-ostotische vorm (vaak wervels) at risk voor tumoren, complicaties, high-output cardiale insufficiëntie en neurologische veranderingen
  • Paget’s sarcoom <1% en zelden <70yrs
30
Q

M. Paget behandeling

A
  • Remming van osteoclasten activiteit
  • Bisfosfonaten eerste keus (Zoledroninezuur intraveneus)
  • Klachten en biochemische markers bepalen intensiteit en duur
  • Streven alkalisch fosfatase en hydroxyprolineuitscheiding binnen normaalwaarden te krijgen
  • Soms orthopaedische operatie bij artrose, standsverandering, fracturen of wervelkanalstenose
31
Q

Fibreuze dysplasie

A
  • Gezond bot plaatselijk wordt vervangen door fibreus bot
  • Deformatie, pijnklachten, zenuwproblematiek
  • Behandeling: bisfosfonaten, denosumab
32
Q

Osteogenesis imperfecta:

A
  • Groep van erfelijke ziekten
  • Abnormale ontwikkeling van type I collageen
  • Type I collageen aanwezig in: huid, gewrichten, ogen, osteoïd
  • Verschillende genetische defecten
33
Q

Osteogenesis imperfecta

A
  • Spectrum van aandoeningen met verschillende ernst
  • Type I-IV
  • Type II, autosomaal recessief, lethaal
  • Gestoorde dentinogenese
  • Gehoorstoornissen
  • Blauwe sclerae
  • Multipele fracturen en dientengevolge deformiteiten
34
Q

Osteopetrose

A
  • Marble bone disease
  • Aandoeningen door insufficiënte osteoclastactiviteit
  • Moleculaire basis is heterogeen
35
Q

Ziekte van van Buchem

A
  • Genmutatie waardoor gebrek aan sclerostine
  • Prevalentie is <1 per miljoen
  • Hierdoor veel bot, met name vd schedel
  • Zenuwen die door het bot lopen kunnen beschadigd raken

2C1 Houdings- en bewegingssysteem (36 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions