Thrombofilie Flashcards
1
Q
Definitie thrombofilie?
A
Verhoogd risico op vorming thrombose
-> erfelijk vs. verworven
2
Q
Kliniek van erfelijke thrombofilie?
A
- Veneuze thrombo-emoblische problemen: DVT, longembolen, thromboflebitis, …
- Familiale antecedenten van thrombose
- Eerste trombose vaak op jonge leeftijd
- Terugkerende thrombosen
3
Q
Verschillende oorzaken van erfelijke thrombofilie?
A
- Antithrombine deficiëntie
- Proteïne C deficiëntie
- Proteïne S deficiëntie
- Factor V Leiden mutatie
- Prothrombine gen mutatie
(-Dysfibrinogenemie)
4
Q
Synoniem factor V leiden mutatie
A
Geactiveerde proteïne C resistentie
5
Q
PF van factor V leiden mutatie?
A
Puntmutatie op factor V –> onvoldoende inactivatie van fVa door APC (geactiveerd proteïne C)
6
Q
Epidemiologie Factor V leiden mutatie?
A
Hoge prevalentie in de blanke bevolking
7
Q
Diagnose Factor V leiden mutatie?
A
- APC resistentie test
- Genetisch onderzoek: factor V leiden mutatie opsporen
8
Q
Diagnose van vermoeden hereditaire thrombofilie?
A
- Coagulatiestudie: APTT (verlengd bij antifosfolipiden syndroom)
- Antifosfolipiden antilichaam panel: anticardiolipine, lupus anticoagulans
- Hypercoagulabiliteit panel: APC resistentie/factor V leiden assay, prothrombine gen analyse, proteïne C en S levels, antithrombine-heparine cofactor assay
9
Q
Behandeling van erfelijke thrombofilie?
A
- Anticoagulantia –> Warfarine met combinatie met heparine in begin
- Reductie risicofactoren: geen OAC, rookstop, gewichtsverlies
10
Q
Oorzaken van verworven thrombofilie?
A
- Antifosfolipiden syndroom
- Hyperhomocysteïnemie
