Di George syndroom

Question 1

PF van Di George syndroom?

Answer 1

Verstoringin vorming van 3e en 4e pharyngeale pouches:

• Thymus
• Inferior en superior parathyroïd klier

Question 2

Gevolgen van DiGeorge Syndroom?

Answer 2

• Hypoplasie van thymus

- Hypoplasie van parathyroïdklier

Question 3

Functie thyrmus?

Answer 3

Maturatie van T-cellen in thymus

Question 4

Kenmerken van Di George Syndroom?

Answer 4

• Hypoplastische thymus –> verminderde of afwezige mature T-cellen
• Hypoplastische parathyreoïd klier –> hypoparathyreoïdie –> verstoring in het Ca en P metabolisme
• Congenitale hartafwijkignen: truncus arteriosus, tetrology van Fallot
• Faciale abnormaliteiten: gespleten verhemelte, lang gezicht, kleine tanden, brede neus, …
• Gedrags en psychologische verstoringen

Question 5

Diagnose van DiGeorge syndroom?

Answer 5

• Labo: maturatie T-cellen, Calcium, PTH

- Genetische testing

Question 6

Behandeling DiGeorge syndroom?

Answer 6

Geen curratieve behandeling, enkel symptomatisch.

• Antibiotica
• Vitamine D en Calcium supplementen
• Chirurgie: thymus transplantatie, hartchirurgie