Erythrocytose/ polycytemia vera Flashcards
Wat zijn de verschillende oorzaken van erythrocytose?
- Relatieve erythrocytose
- Polycythemia: congenitaal vs. verworven
Noem de verschillende oorzaken van relatieve erythrocytose?
= oorzaak is altijd een retractie van het plasmavolume
- Chronische vorm: AHT, roken, alcohol, diuretica, …
- Dehydratie (beperkt hct)
- Plasmaverlies: brandwonden, enteropathie
Vormen van polycythemie?
Familiaal/congenitaal:
- Mutatie in EPO receptor –> overgevoeligheid voor EPO
Verworven:
- Polycythemia Vera
- Secundaire polycythemie
PF polycythemia vera?
Mutatie in JAK2 genen (gain of function) –> stijging trypsine kinase activiteit –> EPO onafhankelijke proliferatie van myeloïde cellijnen –> Stijging van bloedmassa (erythrocytose, thrombocytose en granulocytose) –> hyperviscositeit en trage bloedflow -> verhoogd risico op thrombose en slechte oxygenatie
Kliniek van polycythemia vera?
- Meestal asymptomatisch
- Hyperviscositeit syndroom
- Plethora: cyanotische lippen
- pruritus na contact warm water
- neurologische klachten: duizeligheid, hoofdpijn, visuele stoornissen, tinnitus
- hypertensie
- splenomegalie
- peptische ulcera
- Erythromelalgie
- symptomen van thrombus en bloedingscomplicaties
geef een exogene oorzaak van erythrocytose?
EPO doping
Diagnose polycythemia vera?
- Labo: gestegen Hb/Hct/rbc, thrombocytose, erythrocytose, daling BSE, daling EPO
- Arteriële O2 sat: normaal
- beenmergbiopsie: hypercellulariteit 3 cellijnen
- Genetische testing: JAK 2 gen
Wat is erythromelalgie?
Rode verkleuring van vingers en/of tenen met branderig en pijnlijk gevoel
Complicaties polycythemia vera?
- thrombose (arterieel en veneus)
- Bloedingen
- peptische ulcera
- Splenomegalie, hepatomegalie
!! Progressie naar acute myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom en myelofibrose
Behandeling polycythemia vera?
- Lage dosis aspirine
- Flebotomie = verwijderen van bloed
- Hydroxurea
- JAK inhibitoren (Ruxolitinib)
Vormen van secundaire polycythemia?
Hypoxie + compensatoire toename van EPO:
- COPD en cardiovasculaire aandoeningen
- Rechts –> links cardiopulmonale shunts
- grote hoogte
- hyperventilatie
- tabagisme
- renale arteriële stenosen
Geen hypoxie:
- Drug induced: epo, androgenen, …
- Niertransplant
- Tumoren
Oppuntstelling van secundaire polycythemie?
- CT lichaam: opsporen tumorale processen
- ABG: hypoxie aantonen
- Longfunctieonderzoek
- slaaponderzoek –> opsporen slaapapneu
- MRI hersenen: hersentumoren opsporen
