Beta-thalassemia minor Flashcards
1
Q
Definitie Beta-thalassemia minor?
A
= erfelijke afwijking
–> stoornis in de aanmaak van beta-keten van hemoglobine –> hemoglobine wordt niet herkend door het lichaam en afgebroken –> anemie
2
Q
Kliniek Beta-thalassemia minor?
A
- Meetstal asymptomatisch
- Hymochrome, microcytaire anemie met hoog aantal RBC
- Hb 9-15 g/dl
–> bij de major vorm treedt er meestal wel ernstigere anemie op
3
Q
BO Beta-thalassemia minor?
A
- Labo: microcytaire anemie
- Hemolyse evaluatie: gedaald haptoglobine, gestegen LDH, gestegen reticulocyten, gestegen ongeconaugeerd bilirubine
- Hemoglobine elektroforese –> gestegen HbA2 (!) en HbF, gedaald MCV/MCH en HbH
4
Q
Behandeling Beta-thalassemia minor?
A
- Geen behandeling vereist
Bij ernstige anemie –> transfusie therapie
5
Q
Epidemiologie van beta-thalassemia minor?
A
- Zuid-europa
- Noord-Afrika
6
Q
Wat is haptoglobine?
A
Plasma glycoproteïne dat vrij hemoglobine bindt
