Chronische myeloïde leukemie

Question 1

PF CML?

Answer 1

Translocatie –> vorming Philadelphia chromosomen –> vorming BCR-ABL gen –> vorming tyrosine kinase –> inhibitie van fysiologische apoptose en verhoogde mitotische snelheid.

Question 2

Kliniek van CML?

Answer 2

• Meestal subklinisch
• gewichtsverlies, nachtzweten, vermoeidheid
• Splenomegalie
  (Geen lymfadenopathie)
  (granulocyten functioneren nog –> geen verhoogde risico’s op infectie)

Question 3

Verloop van CML?

Answer 3

Initieel een chronische fase –> ontstaan van additionele chromosomale veranderingen en mutaties in tumor suppressie genen en oncogene –> Accelerated fase –> ontwikkelen van acute leukemie

Question 4

kliniek van accelerated phase CML?

Answer 4

• Anemie
• Infectie
• extreme splenomegalie

Question 5

Wat is een blast crisis?

Answer 5

= eindstadium van chronische leukemie –> snelle progressie van beenmergfalen –> pancytopenie

Question 6

Diagnose van CML?

Answer 6

• CBC: leukocytose met midstage progenitor cellen (myelocyten, metamyelocyten) en mature cellen (neutrofielen); thrombocytose; Basofilie en Eosinophilie
• Bloedfilm: aanwezigheid van blasten kunnen teken zijn van AP-CML
• ! Leukocyt alkaline fosfatase (LAP) = verlaagd!
• Beenmergaspiraat en biopsie: hyperplastische myelopoiese (vnl granulocytose)
• Cytogenetische testing

Question 7

Wat is leukocyt alkaline fosfatase (LAP)?

Answer 7

= een enzym dat gevonden wordt in majeure leukocyten
–> wordt bepaald op bloedfilm

Gestegen: leukemie reactie, myeloproliferatieve stoornissen
Gedaald: chronische myeloïde leukemie

Question 8

Afwijkingen op cytogenetische testing bij CML?

Answer 8

• Aanwezigheid van Philadelphia chromosoom

- BCR-ABL1 fusie gen

Question 9

Behandeling van CML?

Answer 9

Tyrosine Kinase Inhibitoren: imatinib