Sikkelcelanemie Flashcards
Definitie sikkelcelziekte?
Recessief erfelijke aandoening waarbij afwijkend hemoglobine (aantasting beta-globuline) gevormd wordt –> lichaam herkent dit hemoglobine niet als eigen en het wordt afgebroken = hemolyse –> dit leidt tot Anemie
Epidemiologie Sikkelcelanemie?
- Afrika
- East Mediterranean
PF sikkelcelanemie?
Puntmutatie in beta-globuline gen –> glutaminezuur vervangen door valine –> vorming van hemoglobine S (HbS)
- -> HbS polymeriseert bij deoxygenatie –> deformatie van erytrocyten
- -> vasculaire occlusie en weefselinfarct
- -> hemolyse
- -> gestegen productie van HbF om te compenseren voor lage concentratie HbA
Kliniek sikkelcelanemie?
- Anemie en chronische hemolyse
- Vaso-occlusieve crisissen door infectie, inflammatie, dehydratie, deoxygenatie, … –> Dactylitis, beenpijn (!), milt, CVA, priapisme, avasculaire necrose, …
- Splenische sequestratie crisis
- acute chest syndroom
- Aplastische crisis
- infecties
- Beenulceraties,
- Retinopathie
- cholelithiase (pigment stenen)
Definitie acute chest syndrome?
Vaso-occlusieve aandoening van de pulmonale vasculatuur
–> longinfiltraten +/- infectei +/- hemolyse +/- vaso-occlusei +/- pulmonale hypertensie
Diagnose sikkelcelanemie?
- HB elektroforese: gestegen HbS en HbF
- Perifere bloedfilm: sikkelcellen en Howell-Jolly lichaampjes
- RX schedel: Hair on end sign
Behandeling sikkelcelanemie?
- Preventie infecties: vaccinaties
- Hydroxyurea (Hydrea)
- Chronisch transfusieprogramma
–> beenmergtransplantatie in geselecteerde gevallen.
Werking van Hydroxyurea?
Stimuleren van eryhtropoiese en verhoging HbF
Behandeling van acute sikkelcel crisis?
- Ondersteunende therapie: hydratatie, pijnbestrijding en O2
- Uitwisselings transfusie
Indicatie beenmergtransplantatie voor sickkelcelanemie?
Homozygoot, kinderen < 16 jaar, ernstige ziekte
definitei van splenische sequestratie crisis?
This crisis occurs when splenic vaso-occlusion causes a large percentage of total blood volume to become trapped within the spleen.
Oorzaak van aplastische crisis bij sikkelcelanemie?
Door infectie met parvovirus B19 –> tijdelijke reductie van RBC productie en verhoogde afbraak
Behandeling acute chest syndrome?
- Empirische AB
- O2
- IV vocht
behandeling splenische sekwestratie crisis?
opname op IZ –> zo snel mogelijk bloedtransfusie
Follow-up van kinder met sikkelcelanemie?
- Jaarlijkse transcraniale echo doppler –> risico op CVA inschatten
- Jaarlijks CBC en reticulocytose bepalen en nazicht van lever-, nier- en longfunctie.
