TEMA 4 - Trastornos Genéticos Flashcards
Piel normal
Piel
¿Cómo me doy cuenta que
estoy en piel?
ANEXOS
CUTANEOS
Neurofibroma plexiforme
Corte histológico teñido con HE, AL 4X.
Correspondiente a piel y podemos observar anexos cutáneos, glándulas sebáceas con folículo piloso
En el sector inferior derecho vemos el tejido normal con tejido conectivo con fibras colágenas.
En la parte superior al anexo cutáneo en la DERMIS vemos una lesión masomenos delimitada y que está compuesta por fibroblastos o células alargados y células más onduladas que forman filetes que corresponden a células de Schwann, y todo esto rodeado por un estroma más laxo.
Esto correspondería a un neurofibroma plexiforme.
El neurofibroma plexiforme suele ser una complicación de la neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad genética que afecta a uno de cada 3,000-4,000 nacimientos y que se caracteriza por la formación de múltiples tumores en los nervios periféricos y la piel.
Neurofibroma plexiforme
Nervios expandidos
en el neurofibroma plexiforme
Xantelasma
Corte histológico correspondiente a piel teñido con HE y que presenta a nivel de la dermis numerosos macrófagos grandes con un núcleo redondeado y que tienen un citoplasma más claro de aspecto microvacuolado esto podría corresponder a un xantelasma.
Baço en la Enf. de Gaucher
Medula osea - enfermedad
de Gaucher
Corte histológico teñido con HE, correspondiente a Medula Ósea hematopoyética donde entre las células hematopoyéticas se observan células grandes con citoplasma abundante que es de aspecto fibrilar y que tienen además un núcleo que presenta nucléolo.
Esto podría corresponder a macrófagos cargados con glucocerebrosidos y el diagnostico seria enfermedad de Gaucher.
vemos pocos adipocitos, es decir la medula es muy hematopoyética
Que es el Xantelasma?
Lesión que se produce en la piel y que se produce por acumulación de MACROFAGOS CARGADOS DE COLESTEORL O LIPIDOS
El DISGNOSTICO QUE DEBO DAR es XANTELASMA asi que puedo decir que una patología que puede corresponder o puede producir xantelasma es la hipercolesterolemia familiar
CELULAS ESPUMOSAS:
macrófago con aspecto microvacuolado
Anencefalia
Feto de sexo femenino que mide 25cm donde se observa ausencia de calota y de masa encefálica, puedo ver que las estructuras oculares son prominentes, los ojos protruyen y los parpados presentan un color más negruzco, así mismo la región de la zona bucal tiene un color mas negruzco
Esto podría corresponder a anencefalia
*Cuando está más desarrollado puedo identificar el sexo del feto, si NO puedo identificar solo digo “donde no puedo identificar el sexo macroscópicamente”
*MEDIR: decir solo 1 medida cráneo-caudal.
*describo todas las características EXTERNAS que me llamen la atención
Anencefalia y espina bífida
Feto de sexo que no puedo diferenciar macroscópicamente que mide aproximadamente 25 cm donde se observa ausencia de calota y de masa encefálica, cuello acostado y miembros superiores extremadamente largo (NO SE VE, pero si damos vuelta:)
Este feto tiene espina bífida, que no tiene cierre de la columna vertebral y alteraciones en el desarrollo de la medula espinal
Labio leporino
Feto de sexo masculino que mide aproximadamente 30cm, con autopsia. Observo una fusión en la nariz y cavidad bucal las cuales no se encuentran desarrolladas que se denomina labio leporino. El feto presenta una coloración más oscura a nivel de los parpados
Fistula traqueo esofágica
Pieza quirúrgica de parte de laringe, traquea, esófago y estomago.
Una fístula traqueoesofágica es una conexión anormal entre la tráquea (el conducto que lleva el aire hacia los pulmones) y el esófago (el conducto que lleva los alimentos y líquidos desde la boca hasta el estómago). Esta afección puede presentarse en niños y adultos, y puede tener causas congénitas o adquiridas.
Feto con anomalías de posición
Feto de sexo no identificable macroscópicamente que mide aproximadamente 10 cm, muy macerado (amolecido🇧🇷), donde observamos los pies hacia adentro y manos con falta de dedos. Son fetos con anomalías de la posición.
Feto y placenta
UNIDAD FETO PLACENTARIA. Veo la placenta, por la parte de afuera las vellosidades, las membranas amniocoriales y en el interior vemos al feto.
