TEMA 25 - Osteoarticular y Tejidos Blandos Flashcards
El componente extracelular del hueso, la matriz, está compuesto de …… (35%) y …… (65%). Estos últimos,
El componente extracelular del hueso, la matriz, está compuesto de osteoide (35%) y minerales (65%). Estos últimos,
Figura 26.1 A. Tejido óseo trenzado. B. El hueso laminar contrasta con la apariencia más celular y desorganizada del hueso trenzado.
¿Cuál es el componente mineral principal del tejido óseo?
La hidroxiapatita
¿Qué función tiene la hidroxiapatita en el hueso?
La hidroxiapatita proporciona dureza al hueso y sirve como depósito del 99% del calcio y del 85% del fósforo corporal.
El osteoide está constituido por colágeno de tipo ….. y cantidades más pequeñas de glucosaminoglucanos y otras proteínas.
TIPO I
¿Cuáles son los principales componentes celulares del hueso?
Osteoblastos, osteocitos y osteoclastos.
¿Cuál es la función de los osteoblastos en el hueso?
Los osteoblastos sintetizan, transportan y ensamblan la matriz osteoide, y regulan la mineralización del hueso. Su actividad está estrictamente regulada por mediadores hormonales y locales.
¿Cuál es el origen de los osteoclastos y cuál es su función principal en el hueso?
Los osteoclastos son macrófagos multinucleados derivados de los monocitos circulantes y su función principal es resorber el hueso, degradando la matriz ósea.
¿Cuál es el papel de los osteocitos en el control del ambiente local del hueso?
Los osteocitos ayudan a controlar las concentraciones de calcio y fosfato en el microambiente del hueso, detectan fuerzas mecánicas y las traducen en actividad biológica, un proceso conocido como mecanotransducción.
1.
Figura 26.2 A. Osteoblastos activos que sintetizan matriz ósea. Las células fusiformes circundantes representan células osteoprogenitoras. B. Dos osteoclastos que resorben el hueso.
La mayor parte de los huesos que se forman durante la embriogenia se desarrollan a partir de un molde de cartílago mediante un proceso de osificación ……..
endocondral
Figura 26.3 Placa de crecimiento activa con osificación endocondral en evolución. I. Zona de reserva. 2. Zona de proliferación. 3. Zona de hipertrofia. 4. Zona de mineralización. 5. Esponjosa primaria.
Entre los factores locales y sistémicos que regulan el desarrollo óseo están los siguientes:
- hormona del crecimiento (GH)
- hormona tiroidea
- proteína Indian hedgehog (lhh)
- proteína relacionada con la hormona paratiroidea (PTHrP)
- factores de crecimiento Wnt
- Los factores de crecimiento de fibroblastos (FGF)
- proteínas morfógenas óseas (BMP)
- SOX9
- RUNX2
El esqueleto del adulto parece estático, pero, en realidad, sufre un cambio continuo a través de un proceso estrictamente regulado conocido como ……..
remodelación
recambia aproximadamente un 10% del esqueleto cada año
Los osteoclastos proceden de las mismas células mononucleares que se diferencian en …….
macrófagos
Figura 26.4 Mecanismos moleculares paracrinos que regulan la formación y función de los osteoclastos. Los osteoclastos proceden de las mismas células mononucleares que se diferencian en macrófagos. La RANKL asociada a la membrana de las células del estroma/osteoblastos se une a su receptor RANK localizado en la superficie celular de los precursores de los osteoclastos y actúa en concierto con el factor estimulante de colonias de macrófagos (M-CSF). La activación de RANK induce a las células precursoras a convertirse en osteoclastos funcionales. Los osteoblastos y las células del estroma también secretan osteoprotegerina (OPG), que actúa como un receptor señuelo para RANKL, evitando que se una a RANK en los precursores de osteoclastos. En consecuencia, la OPG evita la resorción ósea al inhibir la diferenciación de los osteoclastos.
TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL HUESO Y DEL CARTÍLAGO
Las anomalías del desarrollo pueden deberse a la alteración localizada de la migración y condensación del mesénquima (disostosis) o a la desorganización global del hueso y/o del cartílago (……)
displasia
¿Qué modula el equilibrio entre la formación y la resorción ósea, y cuáles son las señalizaciones clave involucradas?
El equilibrio entre la formación y la resorción ósea está modulado por la señalización RANK y WNT. Por ejemplo, la relación entre OPG y RANKL puede favorecer la resorción o formación ósea al aumentar o disminuir la relación RANK-OPG, respectivamente.
Es la displasia esquelética más común y una de las principales causas de enanismo.
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones con ganancia. de función en el gen del receptor ……
FGFR3
Aproximadamente un 90% de ellas son consecuencia. de nuevas mutaciones en el alelo paterno.
La displasia ……. es la forma mortal más común de enanismo.
tanatofórica
Es el trastorno del tejido conjuntivo hereditario más común. Es un cuadro fenotípicamente heterogéneo causado por deficiencias en la síntesis del colágeno de tipo l.
Osteogenia imperfecta (OI), o enfermedad de los huesos quebradizos
La OI afecta principalmente a los huesos, pero también a otros tejidos ricos en colágeno de tipo I (articulaciones, ojos, oídos, piel y dientes)
La anomalía fundamental en la Osteogenia Imperfecta es la …… de hueso, que da lugar a una fragilidad esquelética extrema.
escasez
¿Qué causa las escleróticas azules en la osteogénesis imperfecta y por qué ocurre este fenómeno?
Las escleróticas azules en la osteogénesis imperfecta son causadas por la disminución del contenido de colágeno, lo que hace que la esclerótica se vuelva translúcida y permita la visualización parcial de la coroides subyacente.
¿Cuáles son algunos de los problemas adicionales asociados con la osteogénesis imperfecta, aparte de la fragilidad ósea?
Además de la fragilidad ósea, la osteogénesis imperfecta puede causar pérdida de audición relacionada tanto con un déficit neurosensitivo como con una alteración de la conducción debido a anomalías en los huesos del oído medio e interno, así como imperfecciones dentales.
Defectos de las vías metabólicas
(enzimas, canales iónicos y transportadores)
Comprende un grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por una menor resorción ósea por un desarrollo o función deficiente de los osteoclastos, lo que conduce a una esclerosis esquelética simétrica difusa.
Osteopetrosis
La mayoría de las mutaciones subyacentes a la osteopetrosis interfieren en la ……. de la laguna de resorción de los osteoclastos, que es necesaria para la disolución de la hidroxiapatita cálcica dentro de la matriz
acidificación
Figura 26.6 Radiografía esquelética de un feto con osteogenia imperfecta de tipo 2 mortal. Obsérvense las numerosas fracturas de prácticamente todos los huesos, lo que provoca un acortamiento de las extremidades similar a un acordeón.
Dadala actividad deficiente de los osteoclastos, los huesos afectados por la osteopetrosis carecen de canal ….. y los extremos de los huesos largos son bulbosos (deformidad en matraz de Erlenmeyer) y están deformados
medular (puede causar anemia)
Figura 26.7 Radiografía de extremidad superior en un paciente con osteopetrosis. Los huesos están difusamente escleróticos y las metáfisis distales del cúbito y del radio están malformadas.
Figura 26.8 Sección de la diáfisis tibial proximal de un feto con osteopetrosis. La corteza (1) está presente, pero la cavidad medular (2) está llena de esponjosa primaria, que reemplaza a los elementos hematopoyéticos.
¿Cuáles son algunos de los síntomas comunes de la osteopetrosis infantil grave que pueden llevar a la mortalidad posparto?
Los síntomas comunes incluyen fracturas, anemia e hidrocefalia, los cuales pueden ocasionar la mortalidad posparto en los afectados por la enfermedad.
¿Cuál es la naturaleza genética de la osteopetrosis infantil grave y cuándo suele hacerse evidente?
La osteopetrosis infantil grave es un trastorno autosómico recesivo que generalmente se hace evidente dentro del útero o poco después del nacimiento.
¿Qué logro médico se alcanzó por primera vez en el tratamiento de la osteopetrosis?
La osteopetrosis fue la primera enfermedad ósea genética tratada con trasplante de células madre hematopoyéticas.
Enfermedades asociadas a defectos de la degradación de macromoléculas
Son enfermedades por almacenamiento lisosómico. Están causadas por deficiencias en enzimas, principalmente hidrolasas ácidas, que degradan el sulfato de dermatano, el sulfato de heparano y el sulfato de queratano.
Mucopolisacaridosis
¿Qué término se utiliza para describir las anomalías en un solo hueso o en un grupo localizado de huesos que se manifiestan como huesos ausentes, supernumerarios o fusionados de forma anómala.?
Disostosis
ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL HUESO
Se refiere a la disminución de la masa ósea
Osteopenia
ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL HUESO
Se define como una osteopenia lo suficientemente intensa como para aumentar notablemente el riesgo de fracturas.
Osteoporosis
Radiológicamente, la osteoporosis se define como una masa ósea al menos 2,5 desviaciones estándar por debajo de la masa ósea máxima media en adultos jóvenes. La osteopenia se caracteriza por valores entre ….. y …… desviaciones estándar por debajo de la media.
Osteoporosis: 2,5
Osteopenia: 1 y 2,5
¿Cuándo se alcanza la masa ósea máxima en el cuerpo humano?
Se alcanza durante la edad adulta.
¿Qué factores principalmente determinan la magnitud de la masa ósea en la edad adulta?
Está determinada en gran medida por factores hereditarios, especialmente polimorfismos en genes que influyen en el metabolismo óseo.
¿Qué otros factores, además de los genéticos, contribuyen significativamente a la masa ósea?
La actividad física, la fuerza muscular, la dieta y el estado hormonal también contribuyen de manera importante a la determinación de la masa ósea en el cuerpo humano.
Tabla26.3 Categorías de la osteoporosis generalizada
¿Qué sucede con la resorción y la formación ósea una vez que se alcanza la masa esquelética máxima y cuál es la tasa promedio de pérdida ósea por año relacionada con la edad?
Después de alcanzar la masa esquelética máxima, la resorción ósea supera ligeramente a la formación, resultando en una pérdida ósea relacionada con la edad que, en promedio, es del 0,7% por año. Ambos sexos se ven afectados por igual, pero el proceso es más rápido en promedio en las personas de ascendencia caucásica que en los descendientes de africanos.
Fisiopatología de la osteoporosis posmenopáusica y senil
Aunque numerosos factores afectan a la masa ósea, las formas más comunes de osteoporosis son la …… y la …….
Aunque numerosos factores afectan a la masa ósea, las formas más comunes de osteoporosis son la senil y la posmenopáusica.
¿Cuáles son los cambios celulares relacionados con la edad que contribuyen a la osteoporosis senil y cómo se clasifica esta forma de osteoporosis?
Los cambios relacionados con la edad incluyen una capacidad proliferativa y biosintética reducida, así como una respuesta atenuada a los factores de crecimiento de los osteoblastos, lo que disminuye la capacidad de sintetizar hueso. Esta forma de osteoporosis se conoce como osteoporosis senil y se clasifica como una variante de bajo recambio.
Aumenta la velocidad de pérdida ósea en animales de experimentación y en seres humanos, porque las fuerzas mecánicas normalmente estimulan la remodelación ósea.
actividad física reducida
¿Cuál es la frecuencia de los factores genéticos monogénicos como causa de la osteoporosis?
Poco frecuentes
El estado nutricional de …… contribuye al pico de masa ósea, afectando positivamente la formación y densidad del hueso durante el desarrollo, ayudando a alcanzar un pico de masa ósea óptimo.
calcio
¿Cuánto hueso se puede perder anualmente en la década posterior a la menopausia y cuál es la principal influencia hormonal en este fenómeno?
Se puede perder hasta el 2% del hueso cortical y el 9% del hueso esponjoso cada año. La deficiencia de estrógenos desempeña una función principal en este fenómeno, y aproximadamente el 40% de las mujeres posmenopáusicas se ven afectadas por la osteoporosis posmenopáusica.
¿Qué áreas del esqueleto se ven especialmente afectadas en la osteoporosis posmenopáusica?
La osteoporosis posmenopáusica afecta principalmente a huesos o porciones de huesos que tienen un área de superficie aumentada, como el compartimento esponjoso de los cuerpos vertebrales.
¿Cuál es la característica distintiva de la osteoporosis desde el punto de vista histológico?
NO HAY. La osteoporosis se caracteriza por un hueso histológicamente normal cuya cantidad está disminuida.
Osteoporosis
Características clínicas
- fracturas vertebrales en región torácica y lumbar - dolorosas
- fracturas del cuello femoral
Cual es una complicación de las fracturas en pacientes con osteoporosis?
Las fracturas del cuello femoral, la pelvis o la columna vertebral provocan inmovilización y complicaciones, como embolia pulmonar y neumonía responsables de 40.000 a 50.000 fallecimientos cada año.
La osteoporosis no se puede detectar de manera fiable en radiografías simples hasta que se pierde del …… al ……% de la masa ósea.
30 al 40%
Figura 26.10 Cuerpo vertebral osteoporótico (derecho) acortado por fracturas por compresión comparado con un cuerpo vertebral normal (izquierdo). Obsérvese que la vértebra osteoporótica tiene una pérdida característica de trabéculas horizontales y un engrosamiento de las trabéculas verticales
Figura 26.1 1 En la osteoporosis avanzada, tanto el hueso trabecular de la médula (abajo) como el hueso cortical (arriba) están marcadamente adelgazados.
El manejo preventivo y terapéutico de la osteoporosis incluye ….., ingesta adecuada de ….. y vitamina …., y fármacos, sobre todo bisfosfonatos, que reducen la actividad de los …….. e inducen su apoptosis
El manejo preventivo y terapéutico de la osteoporosis incluye ejercicio, ingesta adecuada de calcio y vitamina D, y fármacos, sobre todo bisfosfonatos, que reducen la actividad de los osteoclastos e inducen su apoptosis
Son manifestaciones de una mineralización alterada de la matriz ósea. Esto contrasta con la osteoporosis, en la que la mineralización del hueso es normal y la masa ósea está disminuida.
Osteomalacia y Raquitismo
El raquitismo se refiere al trastorno en los niños, en los que interfiere en el depósito de hueso en las placas de crecimiento. La osteomalacia es su homóloga en el adulto, en la que el hueso formado durante la remodelación está submineralizado y predispuesto a fracturas.
.
El hiperparatiroidismo provoca un aumento de la …….. ósea
resorción
La hormona paratiroidea (PTH) tiene una acción central en la homeostasis del calcio a través de los siguientes efectos:
- Activación de osteoclastos, que aumenta la resorción ósea
- Aumento de la reabsorción de calcio por los túbulos renales.
- Aumento de la excreción urinaria de fosfato.
- Incremento de la síntesis de Vitamina D activa, lo que potencia la absorción intestinal de calcio y moviliza calcio óseo
El hiperparatiroidismo primario sintomático no tratado se manifiesta con tres anomalías esqueléticas interrelacionadas:
- osteoporosis,
- tumores pardos
- osteítis fibrosa quística.
La pérdida ósea en el hiperparatiroidismo predispone a microfracturas, hemorragia secundaria, reclutamiento de macrófagos y crecimiento interno de tejido fibroso reparativo, que da origen a una masa denominada ……. …….
tumor pardo
Figura 26.12 Hiperparatiroidismo con osteoclastos que perforan el centro de la trabécula (osteítis disecante).
Los osteoclastos pueden penetrar y diseccionar centralmente a lo largo de las trabéculas, dejando que los espacios medulares adyacentes se sustituyan por tejido fibrovascular, lo que produce la …… ……
osteítis disecante
Hiperparatiroidismo
La …… es generalizada, pero es más intensa en las falanges, las vértebras y el fémur proximal.
osteoporosis
Figura 26. 13 Costilla extirpada que alberga un tumor marrón expansivo adyacente al cartílago costal.
Conjunto de cambios esqueléticos que ocurren en la nefropatía crónica, incluidos los secundarios a la diálisis.
Osteodistrofia renal
La combinación de aumento de la actividad de las células óseas, fibrosis peritrabecular y tumores pardos quísticos es el sello distintivo del hiperparatiroidismo grave y se conoce como:
Osteítis fibrosa quística generalizada (enfermedad ósea de von Recklinghausen).
La osteítis fibrosa quística ahora es poco común, porque el hiperparatiroidismo generalmente se diagnostica en análisis de sangre habituales y se trata en una etapa temprana.
1.
Cuales son las manifestaciones de la osteodistrofia renal?
1) osteopenia/osteoporosis;
2) osteomalacia;
3) hiperparatiroidismo secundario,
4) retraso del crecimiento.
La nefropatía causa anomalías esqueléticas mediante tres mecanismos, que son:
- Disfunción tubular - acidosis
- Hiperparatiroidismo secundario - hiperfosfatemia
- Disminución de la función biosintética - reducción de la hidroxilación renal de vitamina D
La osteodistrofia renal se caracteriza por una constelación de anomalías óseas (osteopenia, osteomalacia, hiperparatiroidismo y retraso del crecimiento) que se producen como consecuencia de la …
Insuficiencia renal crónica.
Los cambios óseos se relacionan con la disminución de las funciones tubular, glomerular y hormonal del riñón.
La osteopenia y la osteoporosis son trastornos en los que el hueso se …… normalmente, pero disminuye la cantidad.
mineraliza
La osteomalacia se define por la presencia de hueso que no está suficientemente ……. En el esqueleto en desarrollo, esto provoca …….
La osteomalacia se define por la presencia de hueso que no está suficientemente mineralizado. En el esqueleto en desarrollo, esto provoca raquitismo.
Es un trastorno caracterizado por un aumento de la masa ósea, pero desordenada y estructuralmente defectuosa.
Enfermedad de Paget (osteítis deformante)
Figura26.14 Mecanismos de la osteodistrofia renal que involucran a la homeostasis y la señalización endocrina entre el hueso y el riñón.
¿Cuáles son las tres fases secuenciales en las que se desarrolla la enfermedad de Paget?
1) una etapa osteolítica (osteoclastica) inicial;
2) una etapa mixta osteoclástica-osteoblástica
3) un estadio osteoesclerótico inactivo agotado, en el cual predomina la actividad de los osteoblastos.
Figura 26.1 S Representación esquemática de la enfermedad ósea de Paget que muestra las tres fases de la evolución de la enfermedad.
Aproximadamente el 50% de los casos de enfermedad de Paget familiar y el 10% de los casos esporádicos están asociados a mutaciones en el gen …..
SQSTM1
Es una proteína de membrana que juega un papel crucial en la regulación de la formación y resorción ósea. Es un receptor transmembrana expresado en la superficie de los osteoclastos, las células encargadas de la resorción ósea.
RANK
¿Cuál es el rasgo característico de la enfermedad de Paget desde el punto de vista histológico?
En la fase esclerótica de la enfermedad de Paget, se desarrolla un patrón en mosaico de hueso laminar que presenta líneas de cemento inusualmente prominentes, uniendo unidades de hueso laminar orientadas al azar, dando una apariencia similar a un rompecabezas.
Figura 26.16 Patrón de mosaico de hueso laminar patognomónico de la enfermedad de Paget.
Es la pérdida de la integridad ósea
Fractura
Tipos de fracturas:
- Simple: la piel suprayacente está intacta.
- Compuesta: el hueso comunica con la superficie de la piel.
- Conminuta: el hueso está fragmentado.
- Desplazada: los extremos del hueso en el lugar de la fractura no están alineados.
- De estrés: una fractura de desarrollo lento posterior a un período de mayor actividad física en el que el hueso está sujeto a cargas repetitivas.
- En tallo verde: se extiende solo parcialmente a través del hueso, común en los niños pequeños cuando los huesos son blandos.
- Patológica: involucra al hueso debilitado por una enfermedad subyacente, como un tumor.
Figura26.17 Enfermedad de Paget grave. La tibia está arqueada. La porción afectada está agrandada y esclerosada, y presenta un engrosamiento irregular del hueso cortical y esponjoso
Figura26.18 La reacción a una fractura comienza con un hematoma en organización. En 2 semanas, los dos extremos del hueso están unidos por una red de fibrina en la que los osteoclastos, los osteoblastos y los condrocitos se diferencian a partir de los precursores. Estas células producen cartílago y matriz ósea que, con una inmovilización adecuada, se remodela en hueso laminar normal.
Curación de las fracturas
Etapas
0-1 día - Hematoma en organización
0-2 semanas - Callo blando
2-3 semanas - Callo óseo
3 semanas-meses - Callo óseo
Las fracturas y la administración de corticoesteroides son las dos causas más comunes de …….
OSTEONECROSIS (NECROSIS AVASCULAR)
El infarto del hueso y la médula es relativamente común. Puede estar limitado a la cavidad medular o afectar tanto a la médula como a la corteza.
1.
Figura 26.19 Cabeza femoral con una zona pálida de osteonecrosis subcondral en forma de cuña. El espacio entre el cartílago articular suprayacente y el hueso está causado por fracturas con compresión trabecular sin reparación.
Es la inflamación de los huesos y la médula, prácticamente siempre secundaria a una infección
OSTEOMIELITIS
Cual es la causa más comun de Osteomielitis?
Todos los tipos de microorganismos, como virus, parásitos, hongos y bacterias, pueden producir osteomielitis, pero ciertas bacterias piógenas y micobacterias son las causas más comunes.
La osteomielitis piógena casi siempre está causada por una infección ……
bacteriana
…….. …….. es responsable del 80 al 90% de las osteomielitis piógenas con cultivo positivo.
Staphylococcus aureus
Figura 26.20 Fémur resecado en un paciente con una osteomielitis supurada. El conducto de drenaje en la capa subperióstica de hueso nuevo viable (involucro) revela la corteza necrótica nativa interna (secuestro).
Osteomielitis
Se refiere a una porción de hueso necrótico o muerto que está separada del tejido circundante debido a la infección.
Secuestro
Osteomielitis
Se refiere a la capa de hueso circundante que está inflamada y reactiva debido a la infección.
Involucro
La osteomielitis hematógena puede presentarse de forma aguda como una enfermedad sistémica con …
malestar general, fiebre, escalofríos, leucocitosis y dolor punzante intenso sobre el hueso infectado
Este tipo de osteomielitis tiende a ser más destructiva y resistente al control que la osteomielitis piógena.
Osteomielitis por micobacterias
¿Qué ha contribuido al aumento de la incidencia de osteomielitis por micobacterias a nivel global?
La incidencia ha aumentado en todo el mundo debido a la inmigración y al aumento del número de personas inmunodeprimidas.
El 40% de los casos de osteomielitis por micobacterias se localizan en la columna vertebral (enfermedad de ……)
Pott
asociado a tuberculosis
Sífilis del Esqueleto
En la sífilis congénita, las lesiones óseas aparecen en el ……. mes de gestación y están completamente desarrolladas al nacer.
quinto
Sífilis del Esqueleto
En la sífilis adquirida, la enfermedad ósea comienza generalmente de 2 a 5 años después de la infección inicial. Cuales son los huesos más afectados?
Los huesos de la nariz, el paladar, el cráneo y las extremidades, especialmente los huesos tubulares largos, como la tibia, son los más afectados.
TUMORES Y LESIONES SEUDOTUMORALES DE LOS HUESOS
Los tumores óseos primarios son …… y su número es muy …… al de las metástasis y los tumores hematopoyéticos.
Los tumores óseos primarios son infrecuentes y su número es muy inferior al de las metástasis y los tumores hematopoyéticos.
¿Cuál es la pésima supervivencia asociada con los tumores óseos primarios y qué desafío presenta su manejo?
Solo el 50% y la cirugía desfigurante que a menudo es necesaria para su tratamiento hacen que el manejo de las neoplasias óseas sea un desafío.
Tabla 26.4 Clasificación de los principales tumores óseos primarios no hematopoyéticos
Formadores de cartilago
Tabla 26.4 Clasificación de los principales tumores óseos primarios no hematopoyéticos
Formadores de hueso
la ultima columna es EDAD
Tabla 26.4 Clasificación de los principales tumores óseos primarios no hematopoyéticos
Origen desconocido
Son tumores benignos productores de hueso con características histológicas similares, pero diferentes tamaños, sitios de origen y síntomas; la transformación maligna es infrecuente.
Osteoma osteoide y osteoblastoma
Los ……. miden más de 2cm, generalmente afectan a la columna posterior (láminas y pedículos), causan dolor que no responde al ácido ……
Los osteoblastomas miden más de 2cm, generalmente afectan a la columna posterior (láminas y pedículos), causan dolor que no responde al ácido acetilsalicílico
Por definición, los osteomas osteoides miden menos de … cm de diámetro. Son más comunes en hombres jóvenes entre la adolescencia y los 20 años, tienden a producirse en el esqueleto apendicular y alrededor
del 50% afectan a la corteza del … o la ….
Por definición, los osteomas osteoides miden menos de 2 cm de diámetro. Son más comunes en hombres jóvenes entre la adolescencia y los 20 años, tienden a producirse en el esqueleto apendicular y alrededor
del 50% afectan a la corteza del fémur o la tibia
El dolor se alivia con ácido acetilsalicílico y otros AINE.
Es el tumor maligno primario de hueso más común y representa aproximadamente el 20% de los tumores óseos malignos.
Osteosarcoma
el 75% ocurre antes de los 20 años.
Figura26.21 Osteoma osteoide compuesto por trabéculas de tejido óseo que se interconectan al azar y que están bordeadas por osteoblastos prominentes. Los espacios intertrabeculares están llenos de tejido conjuntivo laxo vascularizado.
Figura 26.22 Radiografía de un osteoma osteoide intracortical. La radiotransparencia redonda con mineralización central representa la lesión y está rodeada de abundante hueso reactivo que ha engrosado masivamente la corteza.
Aunque cualquier hueso puede estar afectado, los osteosarcomas suelen originarse en la región ….. de los huesos largos; casi el 50% se localizan en el fémur distal o en la tibia proximal cerca de la …….
Aunque cualquier hueso puede estar afectado, los osteosarcomas suelen originarse en la región metafisaria de los huesos largos; casi el 50% se localizan en el fémur distal o en la tibia proximal cerca de la rodilla.
¿Cuál es el síntoma inicial comúnmente asociado con los osteosarcomas y cómo se manifiesta radiológicamente el tumor en crecimiento?
Presentan como síntoma inicial el dolor, a veces debido a fracturas patológicas. Radiológicamente, el tumor en crecimiento forma una masa destructiva, mixta lítica y blástica con márgenes infiltrantes.
Osteosarcomas
Por lo general, se asocian a mutaciones en genes supresores de tumores y oncogenes bien conocidos:
- RB - en 70% de los osteosarcomas esporádicos
- TP53
- CDKN2A
- MDM2 y CDK4
Osteosarcoma
La sombra triangular entre la corteza y los extremos del periostio elevados, conocida radiológicamente como triángulo de ……, indica un tumor agresivo.
Codman
¿Qué características adicionales presenta el osteosarcoma en términos de invasión local y diseminación en la médula ósea?
El osteosarcoma a menudo destruye las cortezas circundantes para producir masas de tejidos blandos, se disemina ampliamente en el canal medular y reemplaza a la médula hematopoyética.
Figura 26.23 Osteosarcoma femoral distal con formación ósea prominente que se extiende hacia los tejidos blandos. El periostio, que se ha levantado, ha depositado una capa triangular proximal de hueso reactivo conocida como triángulo de Codman (flecha).
¿Qué se supone en términos de metástasis en pacientes con osteosarcoma en el momento del diagnóstico y cómo se aborda típicamente el tratamiento?
Se supone que todos los pacientes con osteosarcoma tienen metástasis ocultas en el momento del diagnóstico. Por lo tanto, el tratamiento generalmente incluye quimioterapia neoadyuvante, cirugía y quimioterapia adyuvante posoperatoria.
Osteosarcomas
Las células neoplásicas también pueden producir cartílago; si son abundantes, estos tumores se clasifican como osteosarcomas ……..
condroblásticos
Figura 26.24 Osteosarcoma de la tibia proximal. El tumor de color blanco tostado llena la mayor parte de la cavidad medular de la metáfisis y la diáfisis proximal. Ha infiltrado a través de la corteza, ha levantado el periostio y ha formado masas de tejidos blandos a ambos lados del hueso.
La quimioterapia ha mejorado mucho el pronóstico del osteosarcoma, con una supervivencia a los 5 años que alcanza el …% en individuos sin metástasis manifiestas en el diagnóstico inicial.
70%
Donde es más frecuente metastatizar el osteosarcoma?
Metastatiza por vía hematógena a los pulmones, huesos, encéfalo y otros sitios.
¿Cuál es la característica principal de los tumores cartilaginosos y cuál es su prevalencia en comparación con los tumores malignos?
Los tumores cartilaginosos se caracterizan por la formación de cartílago hialino o mixoide, siendo el fibrocartílago y el cartílago elástico infrecuentes. Los tumores cartilaginosos benignos son mucho más frecuentes que los malignos y representan la mayoría de los tumores óseos primarios benignos y malignos.
Es el tumor óseo benigno más común.
Osteocondroma o exostosis
Figura 26.25 Patrón fino en forma de cordón óseo neoplásico producido por células tumorales malignas anaplásicas en un osteosarcoma. Obsérvense las figuras mitóticas anormales (flecha).
Figura 26.26 Osteocondroma. A. Radiografía de un osteocondroma originado en el fémur distal (flecha). B. El casquete del cartílago tiene la apariencia histológica de cartílago desorganizado en forma de placa de crecimiento.
Los osteocondromas son sésiles o ……. y varían en tamaño de I a 20 cm
pediculados
Condromas
Los tumores pueden surgir dentro de la cavidad medulair donde se denominan ……., o en la superficie ósea, donde se denominan condromas ……….
Los tumores pueden surgir dentro de la cavidad medulair donde se denominan encondromas, o en la superficie ósea, donde se denominan condromas yuxtacorticales.
Es un tumor benigno del cartílago hialino que se origina en huesos de origen endocondral.
Condroma
¿Cuáles son las características principales de los encondromas y dónde suelen encontrarse con mayor frecuencia?
Los encondromas son los tumores de cartílago intraóseo más frecuentes. Suelen ser lesiones metafisarias solitarias que se encuentran en los huesos tubulares de las manos y los pies.
Figura 26.27 Encondroma de la falange proximal. El nódulo radiotransparente de cartílago con calcificación central adelgaza la corteza. pero no la penetra.
¿Cuál es el aspecto macroscópico y histológico típico de los encondromas?
Los encondromas son nódulos bien delimitados, generalmente menores de 3 cm, translúcidos y de un color gris azulado. Histológicamente, están compuestos de cartílago hialino que contiene condrocitos citológicamente benignos.
Figura 26.28 Encondroma compuesto por un nódulo de cartílago hialino revestido por una fina capa de hueso reactivo.
Son tumores malignos productores de cartílago
Condrosarcoma
De donde surgen y en que huesos se forman los condrosarcomas?
Surgen de la medula de los huesos pelvicos y esqueleto central
Es un tumor óseo maligno caracterizado por células redondas primitivas sin diferenciación evidente. Representan aproximadamente del 6 al 10% de los tumores óseos malignos primarios y siguen al osteosarcoma como el segundo grupo más común de sarcomas óseos en los niños.
Sarcoma de Ewing
Aproximadamente el 80% de los pacientes son menores de 20 años.
El sarcoma de Ewing suele originarse en la …… de los huesos tubulares largos, especialmente el fémur y los huesos planos de la pelvis, y se presenta como una masa dolorosa que aumenta de tamaño.
diáfisis
Figura 26.29 Condrosarcoma. A. Nódulos de cartílago hialino y mixoide que penetran en la cavidad medular, crecen a través de la corteza y forman una masa de tejido blando relativamente bien circunscrita. B. Condrosarcoma convencional que aparece como una masa cartilaginosa hipercelular con trabéculas óseas normales atrapadas. C. Condrocitos anaplásicos en medio de matriz de cartílago hialino en un condrosarcoma de grado 3.
Figura 26.30 Sarcoma de Ewing compuesto por sábanas de pequeñas células redondas y uniformes con escaso citoplasma claro.
Sarcoma de Ewing
Cuando existen, las rosetas de Homer-Wright, que son grupos de células redondeadas con un núcleo fibrilar central, indican diferenciación …….
neuroectodérmica
El tumor de células gigantes se caracteriza por la presencia de
numerosas células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto y también se denomina ……..
osteoclastoma
Aunque los tumores de células gigantes son benignos, pueden ser localmente invasivos
Los tumores de células gigantes se desarrollan dentro de la …… y pueden extenderse hacia la metáfisis. La mayoría están cerca de la ……, y afectan al fémur distal o a la tibia proximal, pero prácticamente cualquier hueso puede estar afectado.
epífisis
rodilla
Figura 26.31 Este tumor de células gigantes en el peroné proximal es predominantemente lítico y expansivo, con destrucción de la corteza. También se aprecia una fractura patológica.
Porque los tumores de células gigantes pueden causar síntomas similares a los de la artritis?
Porque generalmente surgen cerca de las articulaciones
Histológicamente, los tumores constan de células tumorales mononucleares ovales uniformes y abundantes células gigantes de tipo osteoclasto con ….. o más núcleos
100
Figura 26.32 Tumor de células gigantes benigno que ilustra la abundancia de células gigantes multinucleadas con células estromales mononucleares de fondo.
Figura 26.33 A. Tomografia computarizada frontal que muestra un quiste óseo aneurismático excéntrico de la tibia. El componente de tejido blando está delimitado por un borde delgado de hueso subperióstico reactivo. B. Imagen axial de resonancia magnética que muestra niveles de líquido característicos (flechas).
Los tumores de células gigantes se tratan mediante ……, pero entre el 40 y el 60% recidivan localmente
legrado
Legrado es un procedimiento quirúrgico utilizado para tratar tumores de células gigantes. Consiste en raspar el tumor del hueso, y se realiza con el objetivo de extraer la mayor cantidad posible del tumor
Se caracteriza por espacios
llenos de sangre multiloculados.
Están conformados por múltiples espacios quísticos llenos de sangre separados por tabiques finos de color blanco tostado
Quiste óseo aneurismático
Quiste óseo aneurismático
Aproximadamente un tercio de los casos contienen una matriz metaplásica basófila densamente calcificada inusual conocida como …
«hueso azul».
Figura 26.34 Quiste óseo aneurismático con espacio quístico lleno de sangre rodeado por una pared fibrosa que contiene fibroblastos en proliferación, tejido óseo reactivo y células gigantes tipo osteoclastos.
¿Qué son los defectos corticales fibrosos y cuál es otra denominación para estos defectos del desarrollo?
Los defectos corticales fibrosos, también conocidos como defectos fibrosos metafisarios, son anomalías comunes del desarrollo en las cuales el tejido conjuntivo fibroso reemplaza al hueso.
Figura 26.35 Fibroma no osificante de la metáfisis tibial distal
que produce una radiotransparencia excéntrica lobulada rodeada por un margen esclerótico.
Figura 26.36 Patrón estoriforme creado por células fusiformes benignas con células gigantes dispersas tipo osteoclastos, característico de un defecto cortical fibroso y fibroma no osificante.
Es un tumor benigno que se ha comparado con una detención localizada del desarrollo; todos los componentes del hueso normal están presentes, pero no se diferencian a estructuras maduras.
Displasia fibrosa
Figura 26.37 Displasia fibrosa compuesta por trabéculas curvilíneas de tejido óseo sin un borde osteoblástico visible y con un fondo de tejido fibroso.
Son los tumores malignos más frecuentes del esqueleto
Tumores metastásicos
superan en gran medida a los tumores malignos óseos primarios
Tumores metastásicos
Las vías de diseminación al hueso son:
1) extensión directa;
2) diseminación linfática o hematógena,
3) siembra intramedular (a través del plexo venoso de Batson).
¿Cuáles son los tumores malignos más comunes que originan metástasis en los huesos en adultos?
En adultos, más del 75% de las metástasis óseas se originan en tumores malignos de próstata, mama, riñón y pulmón.
¿Cuáles son los tumores malignos más comunes que originan metástasis en los huesos en niños?
En niños, el neuroblastoma, el tumor de Wilms, el osteosarcoma, el sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma son las metástasis óseas más frecuentes.
¿Cómo suelen ser las metástasis del esqueleto en términos de número de focos, y qué tumores pueden presentar lesiones solitarias en el esqueleto?
Las metástasis del esqueleto suelen ser multifocales. Sin embargo, los carcinomas de riñón y tiroides pueden presentar lesiones solitarias.
¿Qué parte del esqueleto suele verse más afectada por las metástasis, y cuál es la razón detrás de esto?
La mayoría de las metástasis afectan al esqueleto axial, incluyendo la columna vertebral, pelvis, costillas, cráneo y esternón. Esta predilección se debe a la rica red capilar presente en la médula ósea de estas áreas.
El aspecto radiológico de las metástasis puede ser …. (destrucción ósea), ….. (formación de hueso) o mixto
El aspecto radiológico de las metástasis puede ser lítico (destrucción ósea), blástico (formación de hueso) o mixto
¿Cuál es la característica radiológica distintiva del adenocarcinoma de próstata en comparación con los carcinomas de riñón, pulmón, aparato digestivo y melanoma en relación con las metástasis óseas?
El adenocarcinoma de próstata es predominantemente blástico, mientras que los carcinomas de riñón, pulmón, aparato digestivo y melanoma producen lesiones líticas en las metástasis óseas.
Las células tumorales no resorben hueso directamente en las lesiones líticas, pero secretan sustancias como prostaglandinas, citocinas y PTHrP, que regulan positivamente el ….. en los osteoblastos y las células del estroma, estimulando así la actividad de los osteoclastos
RANKL
Los condromas son tumores intramedulares benignos que producen cartílago hialino y suelen originarse en los ……. Los condrosarcomas son tumores malignos del cartílago que afectan al esqueleto …. en adultos.
dedos
axial
El sarcoma de Ewing es un tumor maligno de células pequeñas y redondas agresivo asociado con ……
t(11;22)
El defecto cortical fibroso y la displasia fibrosa son anomalías inusuales del desarrollo; esta última está causada por mutaciones somáticas con ganancia de función en el gen ……. durante la embriogenia.
GNAS I
¿Cuáles son las formas clínicamente más importantes de artritis?
La artrosis y la artritis reumatoide.
El cartílago hialino está compuesto por:
Agua (70%), colágeno de tipo II (10%), proteoglucanos (8%) y condrocitos.
Las articulaciones permiten el movimiento al mismo tiempo que proporcionan estabilidad mecánica. Se clasifican en sólidas (no …….) y cavitadas (…….)
Las articulaciones permiten el movimiento al mismo tiempo que proporcionan estabilidad mecánica. Se clasifican en sólidas (no sinoviales) y cavitadas (sinoviales)
Tabla 26.S Características comparativas de la artrosis y la artritis reumatoide
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Lesión mecánica del cartílago articular
Artrosis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Autoinmune
Artritis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
La destrucción del cartílago está causada por linfocitos T y anticuerpos reactivos a antígenos articulares
Artritis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Afectan principalmente las articulaciones que soportan peso (rodillas, caderas)
Artrosis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Comienza en las pequeñas articulaciones de los dedos; la progresión conduce a múltiples articulaciones involucradas
Artritis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Paño inflamatorio que invade y destruye el cartílago; inflamación crónica intensa; fusión articular (anquilosis)
Artritis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Afecta pulmones, corazón y otros órganos
Artritis
ARTROSIS O ARTRITIS REUMATOIDE?
Acción de la inflamación
Puede ser secundaria; los mediadores inflamatorios exacerban el daño del cartílago
No afecta otros órganos
Artrosis
También llamada enfermedad degenerativa de las articulaciones, se caracteriza por la degeneración del cartílago que da como resultado un fallo estructural y funcional de las articulaciones sinoviales.
Artrosis
Es el tipo más común de enfermedad articular.
¿Cómo se producen las lesiones en la artrosis?
Resultan de la degeneración del cartílago articular y la reparación desordenada.
¿Cuál es el principal mecanismo patógeno en la artrosis?
El estrés biomecánico es el principal mecanismo patógeno en la artrosis.
¿Cómo suele aparecer la artrosis en la mayoría de los casos?
Aparece de manera insidiosa, sin una causa inicial aparente, como un fenómeno de envejecimiento (artrosis idiopática o primaria).
¿Cuándo suelen aparecer los síntomas notables en personas con artrosis primaria y cuáles son los síntomas característicos?
Las personas con artrosis primaria suelen estar asintomáticas hasta los 50 años. Los síntomas característicos son dolor intenso y continuo que empeora con el uso, rigidez matutina, crepitación y limitación del rango de movimiento.
Figura 26.39 Artrosis. A. Demostración histológica de la característica fibrilación del cartílago articular. B. Superficie articular quemada que expone el hueso subcondral (1), los quistes subcondrales (2) y el cartílago articular residual (3).
¿Cuáles son las articulaciones comúnmente afectadas por la artrosis?
Las caderas, las rodillas, las vértebras lumbares y cervicales inferiores, las articulaciones interfalángicas proximales y distales de los dedos, las primeras articulaciones carpometacarpianas y las primeras articulaciones tarsometatarsianas.
¿Cuántas articulaciones suelen estar afectadas en la artrosis y cuál es la variante poco frecuente?
En general, en la artrosis solo está afectada una o pocas articulaciones, excepto en la variante poco frecuente generalizada, donde múltiples articulaciones pueden verse afectadas.
Osteófitos prominentes en las articulaciones interfalángicas distales, son comunes en las mujeres.
Nódulos de Heberden
Figura 26.40 Artrosis intensa de cadera. El espacio articular se estrecha y hay esclerosis subcondral con quistes radiotransparentes ovalados dispersos y picos de osteófitos periféricos (flechas)
Es un trastorno autoinmunitario crónico que ataca principalmente a las articulaciones y produce una sinovitis proliferativa e inflamatoria no supurativa.
Artritis reumatoide
¿Qué complicaciones pueden surgir en la artritis reumatoide (AR) en relación con las articulaciones?
La AR puede progresar hasta la destrucción del cartílago articular y, en algunos casos, llevar a la fusión articular conocida como anquilosis.
¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas por las lesiones extraarticulares en la artritis reumatoide?
Las lesiones extraarticulares en la artritis reumatoide pueden afectar la piel, el corazón, los vasos sanguíneos y los pulmones, dando lugar a manifestaciones clínicas que se superponen con otros trastornos autoinmunitarios como el lupus eritematoso sistémico y la esclerodermia.
La AR es 3 veces más común en mujeres que en hombres.
¿Qué tipo de linfocitos inician la respuesta autoinmunitaria en la artritis reumatoide (AR)?
Es iniciada por los linfocitos T colaboradores CD4+.
¿Qué factores contribuyen al desarrollo y la persistencia de la artritis reumatoide?
Predisposición genética y factores ambientales
ARTRITIS REUMATOIDE
ARTROSIS
Figura 26.42 Principales procesos involucrados en la patogenia de la artritis reumatoide.
La AR generalmente afecta a las pequeñas articulaciones de las …… y los ……..
La AR generalmente afecta a las pequeñas articulaciones de las manos y los pies.
Masa de tejido sinovial edematosa, células inflamatorias, tejido de granulación y fibroblastos que crece en la AR y causa la erosión del cartílago articular.
Paño sinovial (pannus)
Manifestación infrecuente de la AR y suelen aparecer en el tejido subcutáneo del antebrazo, los codos. el occipucio y la zona lumbosacra.
Nódulos reumatoides
¿Qué ocurre una vez que se ha destruido el cartílago articular en la AR?
El pannus sinovial forma un puente entre los huesos adyacentes, creando una anquilosis fibrosa que eventualmente se osifica, dando como resultado la fusión o anquilosis ósea.
Figura 26.43 Artritis reumatoide. A. Vista esquemática de la lesión articular. B. Con bajo aumento se revela una hipertrofia sinovial marcada con formación de vellosidades. C. Con gran aumento, tejido subsinovial que contiene un agregado linfoide denso.
AR
La enfermedad grave puede asociarse a una vasculitis …….., una vasculitis necrosante aguda de arterias pequeñas y grandes que pueden afectar a la pleura, el pericardio o el pulmón y evolucionar hacia un proceso fibrosante crónico.
leucocitoclástica
Figura 26.44 Nódulo reumatoide con necrosis central bordeada por macrófagos en empalizada.
¿Cuáles son los síntomas iniciales comunes de la artritis reumatoide (AR)?
La AR comienza con malestar, fatiga y dolor musculoesquelético generalizado en aproximadamente la mitad de los pacientes; la afectación articular se desarrolla después de semanas o meses.
Los síntomas generalmente se desarrollan en las manos y los pies, seguidos con frecuenciadecreciente por las muñecas, los tobillos, los codos y las rodillas.
¿Cómo se diferencia la rigidez articular matutina en la artritis reumatoide de la artrosis?
A diferencia de la artrosis, la rigidez articular matutina en la artritis reumatoide no disminuye con la actividad. Los pacientes experimentan un agrandamiento progresivo de la articulación y un rango de movimiento decreciente con una evolución crónica de aumento y disminución.
Figura 26.45 Artritis reumatoide de la mano. Entre los rasgos característicos se encuentran osteopenia difusa, erosiones óseas periarticulares y pérdida marcada de los espacios articulares de las articulaciones carpianas, metacarpianas, falángicas e interfalángicas.
Grupo heterogéneo de trastornos de causa desconocida que cursan con artritis antes de los 16 años y persisten durante al menos 6 semanas.
Artritis idiopática juvenil
En relación con la AR, la AIJ se asocia más comúnmente a oligoartritis, enfermedad sistémica y afectación de grandes articulaciones.
Grupo heterogéneo de trastornos unificados por las siguientes características:
- Ausencia de factor reumatoide.
- Cambios patológicos en las inserciones ligamentosas (es decir, entesis) en lugar de en la membrana sinovial.
- Afectación de la articulación sacroilíaca.
- Asociación con HLA-B27.
- Proliferación ósea que conduce a anquilosis.
Espondiloartropatías seronegativas
Causa destrucción del cartílago articular y anquilosis óseas, especialmente de las articulaciones sacroilíacas y vertebrales apofisarias entre las tuberosidades y las apófisis.
Espondilitis anquilosante
La enfermedad se presenta como dolor lumbar e inmovilidad de la columna
Se define por la tríada de artritis, uretritis o cervicitis no gonocócica y conjuntivitis después de una infección.
Artritis Reactiva
Las infecciones bacterianas que causan una artritis supurativa aguda generalmente entran en las articulaciones desde sitios distantes por diseminación ……..
hematógena
Artritis supurativa
¿Cuál es el microorganismo causal principal en la artritis supurativa en niños mayores y adultos?
S. aureus es el principal microorganismo causal en niños mayores y adultos en la artritis supurativa.
La artritis por H. influenzae es la predominante en niños menores de 2 años
La artritis por micobacterias es una infección monoarticular progresiva crónica causada por …..
M. tuberculosis.
Ocurre principalmente en adultos como una complicación de una osteomielitis adyacente
Está causada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi, que se transmite por garrapatas de ciervo del complejo lxodes ricinus. Es la principal enfermedad transmitida por artrópodos en EE.UU.
Artritis de Lyme
Artritis inducida por cristales
Los depósitos de cristales articulares están asociados a varios trastornos articulares agudos y crónicos. Entre los cristales endógenos están el urato monosódico (…..), el pirofosfato cálcico dihidrato (……) y el fosfato cálcico básico.
Los depósitos de cristales articulares están asociados a varios trastornos articulares agudos y crónicos. Entre los cristales endógenos están el urato monosódico (gota), el pirofosfato cálcico dihidrato (seudogota) y el fosfato cálcico básico.
Se caracteriza por ataques transitorios de artritis aguda iniciados por cristales de urato monosódico depositados dentro y alrededor de las articulaciones.
Gota
Tabla 26.6 Clasificación de la gota
Los patrones distintivos de la gota son:
1) artritis aguda;
2) artritis tofácea crónica;
3) acumulación de tofos en sitios extraarticulares,
4) nefropatía por urato (gotosa).
Se presenta inicialmente como artritis aguda con dolor articular insoportable de inicio repentino, hiperemia y calor localizados y, en ocasiones, febrícula; La mayoría de los ataques iniciales son monoarticulares, y el 50% ocurren en la primera a rticulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie.
Gota
Figura 26.47 Gota. A. Aspirado articular de la artritis gotosa aguda que muestra cristales de urato en forma de aguja polarizables en los neutrófilos. B. Tofo gotoso: agregado de cristales de urato disuelto que está rodeado por fibroblastos reactivos, células inflamatorias mononucleares y células gigantes. C. Cristales de urato en forma de aguja que se identifican fácilmente con luz polarizada.
Suele ser asintomática. Sin embargo, puede producir artritis aguda, subaguda o crónica, que puede confundirse clínicamente con artrosis o artritis reumatoide.
Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (seudogota)
(EDPC)
El TNF desempeña una función central y los fármacos biológicos anti-TNF son eficaces.
De que enfermedad hablamos?
Artritis Reumatoide
Figura 26.48 Seudogota. A. Depósitos en el cartílago que constan de material basófilo amorfo. B. Preparación de frotis de cristales de pirofosfato de calcio.
TUMORES ARTICULARES Y LESIONES SEUDOTUMORALES
Son pequeños, de hasta 1,5 cm, y casi siempre se encuentran cerca de la cápsula articular o la vaina del tendón.
gangliones
TUMORES ARTICULARES Y LESIONES SEUDOTUMORALES
Es una neoplasia benigna que se desarrolla en el revestimiento sinovial de las articulaciones, las vainas tendinosas y las bolsas sinoviales.
Tumor tenosinovial de células gigantes
Figura 26.49 Tumor tenosinovial de células gigantes, de tipo difuso. A. Sinovial extirpada con frondas y nódulos característicos del tumor tenosinovial difuso de células gigantes. El color y la textura explican el antiguo nombre de sinovitis vellonodular pigmentada. B. Sábanas de células en proliferación de un tumor tenosinovial de células gigantes que protruye sobre el revestimiento sinovial.
¿Dónde se presentan con mayor frecuencia los tumores tenosinoviales de células gigantes difusos?
En la rodilla en el 80% de los casos.
¿Cuáles son los síntomas comunes de los tumores tenosinoviales de células gigantes difusos?
Los individuos afectados se quejan de dolor, bloqueo e hinchazón recidivante, similar a la artritis monoarticular. En ocasiones, se aprecia una masa palpable.
Tumor de tejidos blandos más común en los adultos.
Lipoma
La mayoría de los lipomas son blandos, móviles, indoloros y se curan mediante resección simple.
Tumores malignos del tejido adiposo. Son los sarcomas más frecuentes en la edad adulta. Estos tumores se desarrollan generalmente en tejidos blandos profundos de las extremidades proximales y el retroperitoneo de individuos en la sexta y la séptima décadas de la vida.
Liposarcoma
¿Cuáles son los tres subtipos distintos de liposarcoma y qué característica los diferencia?
- Bien diferenciado
- Mixoide
- Pleomorfo
Cada uno de ellos tiene diferentes aberraciones genéticas que los distinguen entre sí.
Tabla 26.8 Características clínicas de los tumores de tejidos blandos
Figura 26.50 Liposarcoma. A. El subtipo bien diferenciado consta de adipocitos maduros y células fusiformes dispersas con núcleos hipercromáticos. B. Liposarcoma mixoide con abundante sustancia fundamental basófila yuna rica red capilar con adipocitos inmaduros dispersos y células redondeadas a estrelladas más primitivas.
TUMORES FIBROSOS
Es una proliferación fibroblástica y miofibroblástica autolimitada que ocurre en adultos jóvenes. Los tumores se presentan con mayor frecuencia en el antebrazo, el tórax y la espalda, y crecen rápidamente durante semanas o meses.
Fascitis nodular
Es una proliferación benigna que puede causar deformidad local, pero tiene una evolución clínica inocua.
Fibromatosis superficial
Figura 26.51 Fascitis nodular con células fusiformes hinchadas, orientadas al azar, rodeadas por estroma mixoide. Obsérvense la actividad mitótica (puntas de flecha) y los eritrocitos extravasados.
Fibromatosis superficial
Cueles son los 3 subtipos?
Los subtipos clínicos son:
enfermedad de Dupuytren (fibromatosis PALMAR)
enfermedad de Ledderhose (fibromatosis PLANTAR)
enfermedad de Peyronie (fibromatosis del PENE)
¿Qué son las fibromatosis profundas?
Las fibromatosis profundas (TUMORES DESMOIDES) son masas grandes e infiltrantes que recurren pero no se metastatizan.
Las fibromatosis son masas de color blanco grisáceo, firmes, mal delimitadas, que varían de I a 15 cm de diámetro
¿Dónde suelen encontrarse las fibromatosis profundas y quiénes son más propensos a desarrollarlas?
Suelen encontrarse en estructuras musculoaponeuróticas de la pared abdominal o en las extremidades y el mesenterio. Son más comunes en mujeres, especialmente entre la adolescencia y los 30 años.
TUMORES DEL MÚSCULO ESQUELÉTICO
A diferencia de los tumores de otros tipos de células, las neoplasias del músculo esquelético son casi todas ……..
malignas
Figura 26.52 Fibromatosis profunda que infiltra el músculo esquelético.
Tumores Desmoides
¿Qué es el rabdomiosarcoma y cuál es su diferenciación tisular?
El rabdomiosarcoma es un tumor maligno con diferenciación al músculo esquelético.
¿Cuáles son los subtipos de rabdomiosarcoma y cuál es el más común en niños y adolescentes?
Respuesta: Los subtipos son alveolar (20%), embrionario (50%), pleomorfo (20%) y fusiforme/esclerosante (10%). Alveolar y embrionario son los más frecuentes en niños y adolescentes.
Los rabdomiosarcomas pediátricos a menudo se originan en los senos paranasales, la cabeza y el cuello, y el aparato genitourinario
Es una variante de rabdomiosarcoma embrionario que se desarrolla en las paredes de estructuras huecas revestidas por mucosa, como la nasofaringe, el colédoco, la vejiga y la vagina.
Sarcoma botrioideo
¿En qué edades suelen aparecer los rabdomiosarcomas alveolar y embrionario y qué diferencia hay con el pleomorfo y el fusiforme/esclerosante?
Alveolar y embrionario suelen aparecer antes de los 20 años, mientras que el pleomorfo afecta a adultos y el fusiforme/esclerosante puede ocurrir a cualquier edad.
Masa infiltrante gris blanquecina. Las células tumorales recuerdan al músculo esquelético en diversas etapas de diferenciación e incluyen sábanas de células primitivas redondas y fusiformes en un estroma mixoide
rabdomiosarcoma embrionario
Está atravesado por una red de tabiques fibrosos que dividen las células en grupos o agregados, que recuerdan a los alvéolos pulmonares. Las células del centro de los agregados tienen una cohesión mínima, mientras que las de la periferia se adhieren a los tabiques.
rabdomiosarcoma alveolar
Figura 26.53 Rabdomiosarcoma. A Subtipo embrionario compuesto por células malignas que van desde primitivas y redondas hasta densamente eosinófilas con diferenciación en el músculo esquelético. B. Rabdomiosarcoma alveolar con numerosos espacios revestidos por células tumorales redondas uniformes y no cohesionadas.
Está compuesto por células tumorales eosinófilas heterogéneas grandes, a veces multinucleadas, que pueden recordar histológicamente a otros sarcomas pleomorfos.
rabdomiosarcoma pleomorfo
Están constituidos por células fusiformes con cromatina vesiculosa dispuestas en fascículos largos o en un patrón estori- forme. En ocasiones hay rabdomioblastos.
rabdomiosarcomas de células fusiformes/esclero- santes
¿Cuál es el tratamiento común para los rabdomiosarcomas y qué factores afectan la supervivencia?
Se tratan con resección quirúrgica y quimioterapia, a veces con radioterapia. La supervivencia se relaciona con el tipo histológico y la ubicación del tumor.
Tumores benignos del músculo liso, a menudo surgen en el útero y constituyen la neoplasia más común en las mujeres
Leiomioma
¿Cuál es el pronóstico del sarcoma botrioideo en comparación con el rabdomiosarcoma pleomorfo?
El sarcoma botrioideo tiene un pronóstico más favorable, mientras que el rabdomiosarcoma pleomorfo a menudo es mortal.
Tumor maligno del músculo liso, se desarrolla con mayor frecuencia en los tejidos blandos profundos de las extremidades y el retroperitoneo.
Leiomiosarcoma
Los leiomiosarcomas se presentan como masas firmes indoloras. Los tumores retroperitoneales pueden ser grandes y voluminosos y causar síntomas ……..
abdominales
TUMORES DE ORIGEN INCIERTO
- Sarcoma sinovial
- Sarcoma pleomorfo indiferenciado
Los sarcomas pleomorfos indiferenciados suelen ser grandes masas carnosas de color blanco grisáceo y pueden crecer hasta ….. cm, según el compartimento anatómico. **Son comunes la necrosis y la hemorragia. **
20cm
Figura 26.54 Sarcoma sinovial que revela el aspecto histológico clásico de células fusiformes bifásicas y glándulas (flecha).
Los sarcomas sinoviales pueden ser monofásicos o bifásicos.
Los tumores de tejidos blandos probablemente surgen de células progenitoras mesenquimatosas ……. en lugar de hacerlo de células maduras.
pluripotenciales
Figura26.55 Sarcoma pleomorfo indiferenciado que revela células anaplásicas fusiformes a poligonales.
¿Cómo suelen ser geneticamente los sarcomas de tejidos blandos en adultos y qué características histológicas tienen?
Son genéticamente heterogéneos con cariotipos complejos y histológicamente pleomorfos, y generalmente tienen un mal pronóstico.
En estas enfermedades, los daños se concentran en las células de Schwann con sus vainas de mielina, mientras que los axones están relativamente conservados.
Neuropatías desmielinizantes
Figura27.4 El corte histológico con tinción tricrómica de un neuroma traumático muestra la transición del nervio normal, que contiene axones dispuestos en paralelo (ángulo superior izquierdo) y axones en espiral desordenados teñidos de rojo asociados a una mezcla de células de Schwann y tejido conjuntivo teñido de azul.
Las neuronopatías están causadas por la destrucción de neuronas con degeneración secundaria de las prolongaciones ……
axónicas
Patrones anatómicos de las neuropatías periféricas
Las neuropatías periféricas pueden separarse en varios grupos según la distribución anatómica de la afectación y los déficits neurológicos asociados
- mononeuropatias
- polineuropatias
- menoneuritis múltiple
- polirradiculoneuropatías
Es una neuropatía periférica desmielinizante mediada inmunológicamente que puede producir una parálisis respiratoria potencialmente mortal
Síndrome de Guillain-Barré (polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda)
La principal característica clínica de la enfermedad es la debilidad que empieza en la región distal de las extremidades y avanza con rapidez para afectar la función muscular proximal («parálisis ascendente»).
Gillian Barré
El cuadro clínico está dominado por parálisis ascendente y …….
arreflexia
Es la neuropatía periférica inflamatoria adquirida crónica más frecuente y se caracteriza por una polineuropatía sensitivo., motora mixta simétrica que persiste 2 meses o más.
Polineuropatía (polirradiculoneuropatía) desmielinizante inflamatoria crónica
Algunas enfermedades autoinmunitarias, como la artritis reumatoide, el síndrome de ….. o el ……, pueden estar asociadas a neuropatías periféricas, que, a menudo, son polineuropatías sensitivomotoras o sensitivas distales
Algunas enfermedades autoinmunitarias, como la artritis reumatoide, el síndrome de Sjogren o el lupus, pueden estar asociadas a neuropatías periféricas, que, a menudo, son polineuropatías sensitivomotoras o sensitivas distales
Inflamación no infecciosa de los vasos sanguíneos que puede afectar y dañar los nervios periféricos.
Vasculitis
Neuropatías infecciosas
Muchos procesos infecciosos afectan a los nervios periféricos. Cuales son?
- Lepra
- Difteria
- Varicela-Zoster
- Lyme
- VIH/SIDA
Neuropatias infecciosas
Los nervios periféricos se ven afectados tanto en la lepra tuberculoide como en la ……
lepromatosa
Es una de las infecciones víricas más frecuentes del sistema nervioso periférico
Varicela-Zoster
Neuropatías metabólicas, hormonales y nutricionales
Es la causa más frecuente de neuropatía periférica.
DBT
Figura27.6 Neuropatía diabética con pérdida considerable de fibras mielínicas, una fibra con una vaina de mielina delgada (puntas de flecha) y engrosamiento de la pared del vaso endoneural (flecha).
La diabetes mellitus es la causa más frecuente de neuropatía periférica, que, por lo general, es simétrica y …….
distal
Es una estructura especializada compleja localizada en el límite entre los axones de un nervio motor y el músculo esquelético que regula la contracción muscular.
unión neuromuscular
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
Enfermedad autoinmunitaria que, por lo general, se asocia a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de ACh (acetilcolina)
Miastenia grave
El síndrome de ……… y la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica son las principales neuropatías periféricas desmielinizantes adquiridas agudas y crónicas, respectivamente.
Guillain-Barré
¿Qué tipo de tumor se encuentra en aproximadamente el 10% de los pacientes con miastenia gravis?
Un timoma, que es un tumor de células epiteliales tímicas
Trastorno autoinmunitario causado por anticuerpos que bloquean la liberación de ACh mediante inhibición de un canal de calcio presináptico
Síndrome miasténico de Eaton-Lambert
¿Cuál es el síntoma característico de los pacientes con anticuerpos frente al receptor de acetilcolina en miastenia gravis?
Suelen experimentar debilidad fluctuante que empeora con el esfuerzo y a menudo a lo largo del día.
¿Cuál es la diferencia principal entre el síndrome miasténico de Eaton-Lambert y la miastenia gravis en términos de respuesta muscular?
A diferencia de la miastenia gravis, en el síndrome miasténico de Eaton-Lambert, la estimulación repetitiva rápida aumenta la respuesta muscular. La fuerza muscular aumenta después de varios segundos de actividad muscular.
El ……. está causado por la exposición a una neurotoxina (conocida popularmente como bótox) producida por Clostridium botulinum. Esta toxina bloquea la liberación de ACh por las neuronas presinápticas
botulismo
```
Los trastornos de las uniones neuromusculares producen debilidad …….
indolora
La miastenia grave se asocia a menudo a hiperplasia del timo o a timoma, afecta con frecuencia a los músculos ….. y se caracteriza por debilidad fluctuante, que empeora con el esfuerzo.
oculares
La miastenia grave y el síndrome miasténico de Eaton-Lambert, las formas más frecuentes, tienen un origen inmunitario y están causadas por anticuerpos contra los receptores …… de ACh y los canales de calcio ……, respectivamente.
postsinápticos
presinápticos
El síndrome miasténico de Eaton-Lambert produce debilidad en las … que mejora con la estimulación repetitiva y a menudo es un trastorno paraneoplásico asociado a cáncer de ….
El síndrome miasténico de Eaton-Lambert produce debilidad en las extremidades que mejora con la estimulación repetitiva y a menudo es un trastorno paraneoplásico asociado a cáncer de pulmón.
ENFERMEDADES DEL MÚSCULO ESQUELÉTICO
La pérdida de inervación, el desuso, la caquexia, la edad avanzada y las miopatías primarias pueden producir … muscular y, si la … es intensa, pérdida de masa muscular.
atrofia
atrofia
Miopatías inflamatorias
Enfermedad que afecta a la piel y a los músculos esqueléticos. Su rasgo histológico distintivo es la atrofia perifascicular.
dermatomiositis
Miopatías inflamatorias
En cierta medida son un diagnóstico de exclusión, como enfermedad autoinmunitaria mediada por linfocitos T que afecta a los músculos esqueléticos y no presenta rasgos de dermatomiositis o miositis por cuerpos de inclusión.
polimiositis
Figura 27.8 A. Dermatomiositis. Obsérvese el exantema en heliotropo en los párpados. B. Dermatomiositis. La imagen histológica del músculo muestra atrofia perifascicular de las fibras musculares e inflamación.
Miopatías inflamatorias
Enfermedad de progresión lenta asociada a inclusiones diferenciadas denominadas «vacuolas festoneadas», con ciertas similitudes con las enfermedades neurodegenerativas del SNC
miositis por cuerpos de inclusión
Enfermedad inmunitaria en la que el daño en los vasos sanguíneos pequeños contribuye a la lesión muscular.
Dermatomiositis
Miopatía inflamatoria de inicio en el adulto que comparte la mialgia y la debilidad con la dermatomiositis, pero sin las características cutáneas distintivas y, por tanto, en cierta medida es un diagnóstico de exclusión.
Polimiositis
Enfermedad de la edad adulta avanzada que habitualmente afecta a pacientes mayores de 50 años y es la miopatía inflamatoria más frecuente en pacientes mayores de 65 años.
Miositis por cuerpos de inclusión
Figura 27.9 En la miositis por cuerpos de inclusión se observan miofibrillas que contienen vacuolas festoneadas: inclusiones con un festoneado granular rojizo (flechas). Tinción tricrómica de Gomori modificada
Pueden estar causadas por fármacos o por drogas ilegales, o por ciertos desequilibrios hormonales. Entre los fármacos, las estatinas son uno de los principales responsables
Miopatías tóxicas
Son muchos trastornos hereditarios del músculo esquelético que tienen en común un daño muscular progresivo que normalmente se manifiesta entre la infancia y la edad adulta
Distrofias musculares
Las distrofias musculares más frecuentes están ligadas al cromosoma … y están causadas por mutaciones que alteran la función de una proteína estructural grande denominada …
X
distrofina
Distrofia muscular ligada al cromosoma X con mutación de la distrofina
Cuales son estas enfermedades?
distrofias musculares de Duchenne y de Becker
Figura 27. 11 Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de …… es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta principalmente a los niños varones y se presenta durante la infancia
Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente, lo que lleva a una debilidad muscular progresiva
Duchenne
La distrofia muscular de … es una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. La enfermedad es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero es menos grave y progresa más lentamente
Becker
TUMORES DE LA VAINA DEL NERVIO PERIFÉRICO
La inmensa mayoría de las neoplasias benignas y malignas de las vainas del nervio periférico están formadas por células que presentan signos de diferenciación en célula de …….
Schwann
TUMORES DE LA VAINA DEL NERVIO PERIFÉRICO
Los tres tipos más frecuentes son:
- Schwannoma
- Neurofibroma
- Tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP)
Los schwannomas forman parte de la …, e incluso los schwatmomas esporádicos se asocian con frecuencia a mutaciones desactivadoras del gen … en el cromosoma 22.
NF2
NF2
Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina del nervio con una composición más heterogénea que los schwatmomas. Las células de Schwann neoplásicas se mezclan con células parecidas a las perineurales, fibroblastos, mastocitos y células fusiformes …...
CD34+
Los neurofibromas pueden ser esporádicos o asociados a … .
NF1
Figura 27.14 Schwannoma y neurofibroma plexiforme. A y B. Schwannoma. A. Los schwannomas contienen. con frecuencia, áreas eosinófilas densas Antoni A (izquierda) y áreas pálidas Antoni B (derecha), así como vasos sanguíneos hialinizados (derecha). B. Área Antoni A con los núcleos de las células tumorales alineados en hileras de empalizada que dejan zonas sin núcleos y dan lugar a la formación de estructuras denominadas cuerpos de Verocay. C y D. Neurofibroma plexiforme. C. Varios fascículos nerviosos están expandidos por la infiltración de células tumorales. D. Con más aumento se ven células fusiformes regulares mezcladas con haces de colágeno ondulados que parecen zanahoria rallada.
Los neurofibromas pueden ser esporádicos o asociados a NFl . Se distinguen varios tipos de neurofibromas según su patrón de crecimiento. Cuale son los 3 tipos?
- neurofibromas cutáneos superficiales: con nódulo pediculado - pueden ser únicos o múltiples
- neurofibromas difusos: elevación cutánea/placa
- neurofibrornas plexifonnes: en planos superficiales o profundos - siempre asociados a NF1
Los neurofibromas son tumores … de la vaina del nervio periférico asociados a NF1 que pueden clasificarse en tipos cutáneo localizado (superficial), difuso o plexiforme.
benignos
Tumores malignos de la vaina del nervio periférico
Los TMVNP pueden ser neoplasias esporádicas o tumores asociados a una NF1 fruto de la transformación maligna de un neurofibroma (….).
plexiforme
Los schwannomas son tumores benignos …… que pueden estar asociados a NF2.
encapsulados
Es un trastorno autosómico dominante que produce diversos tipos de tumores, con más frecuencia schwannoma bilateral del octavo par craneal, meningiomas múltiples y ependimomas en la médula espinal.
Neurofibromatosis de tipo 2
Es una enfermedad sistémica asociada a manifestaciones no neoplásicas y a distintos tumores, como todo tipo de neurofibromas, TMVNP, gliomas del nervio óptico, otros tumores gliales y lesiones hamartomatosas, y feocromo- citomas.
Neurofibromatosis de tipo I
