Tema 3 ((27) Enfermedades De La Motoneurona Flashcards
Que produce la lesion de la motoneurona superior ?
Afecta a tractos descendentes
- espasticidad
-hiperreflexia
- clonus
-Babinski
Clínica de la motoneurona inferior
Debilidad musc intensa
Atrofia musc progresiva
Dism de los reflejos osteotendinosos
Fasciculaciones
Fibrilaciones de grupos concretos
Clínica de la lesion de la motoneurona inferior de los nucleos motores inf de los nervios craneales
-atrofia y fasciculaciones lengua
-debilidad pilares palatinos
-debilidad musc mastica teoría
-disfagia
-disartria
En que patologia estan afectados tanto la motoneurona sup e inf ?
En la ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Que dos formas de origen del ELA hay?
ELA esporádica= causa desconocida
ELA FAMILIAR=
-asociado a genes que codifican la súper óxido dismutasa(SOD1)
- mutación de prot TDP43
- mutación FUS
-mutación C9ORF72
*Detectadas estas mutaciones tmb en demencias frontotemporales
Respecto a la anatopatología, donde se observa la alteración en el ELA?
Se observa una perdida neuronal en las pirámides de Betz del giro prefrontal
Degeneración de tractos piramidales descendentes
Degeneración y perdida de neuronas motoras inferiores
Atrofia musc por denervacion
Formas de evolución de la clínica de ELA?
- Atrofia musc progresiva = 10% , sobre todo motoneurona 1
- Parálisis bulbo progreesiva = 20% disartia, disfagia, insuf ventilatoria con atrofia y fasciculaciones
- Forma conmbinada lesion sup+ inf dsd inicio = 70%
- paraparesia espástica =primero corticales y dsp degeneración espinal
Cual es la evolución clínica de la variedad clásica de ELA?
1=Empieza con una mano-> perdida de fuerza + amiotrofia
Progresión centripeta= afecta antes a la contralat
2 si se afecta motoneurona sup= caract típicas
3si ya afecta a ambos brazos-> signos en piernas-> marcha paretoespástica-> silla ruedas
4- fase intemedia SI hay reflejos
5- avanzada = reflejos desaparecen pero siguen los reflejos metoniano y nauseoso vivo
Que otras variantes del ELA hay en cuant a su clínica
- comienzo por la cintura
-comienzo pierna= pies quedan colgando
-atrofia musculatura para espinal cervical
Cuales son los síntomas precoces del ELA?
-calambres dolorosos
Fasciculaciones groseras y abundantes
Fasciclaciones en lengua o mentón=afectación bulbar
Con que demencia esta relacionado el ELA?
El 50% de ela esta relacionado con el síndrome neurodegenerativo por deposito de TDP-43
Como se demuestra que hay afectacion de la motoneurona sup
-estimulación magnética transcraneal= hay retraso en el potencial
- RM= atrofia circunvolución precentral y de cx prefrontal
-RM= degeneración via Corticoespinal
-Espectroscopia= caída de N-acetil aspartame
-PET/SPECT= hipometabolismo/ hipoperfusion
-LCR con prot un poco aumentadas y CK un poco alta
Cual es el único tt mínimamente eficaz para el ela ?
El riluzole, que bloquea el exceso de glutamato, asi retrasando la evolucion de la enfermedad
Cual es la maor causa de mortalidad en ela?
Las complicaciones respiratorias
La esperanza de vida son entre 3-5 años y 2-3 años
Si se asocia demencia, menos supervivencia
Cual es la patología tambien llamada ELA DE PRIMERA NEURONA
ESCLEROSIS LAT PRIMARIA
Se atrofian los cordones lat de la medula espinal
Cuales son las diferencias entre ELA y la ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA?
Esta comienza a los 50-60 años, con curso lentamente progresivo
1Transtorno de la marcha= paraparesia espástica
2- dsp se extiende a mb superiores y bulbar
No aparecen afcetacion cognitiva ni esfinter
Si a los 5 años del primer síntoma no se afecta el asta ant, se considera afecto de esclerosis lat que no evoluciona a ela
Que tto se utiliza para la esclerosis lateral primaria
NO HAY
Solo tto para esapacticidad
Medidas para la marcha
Que es la atrofia muscular espinal?
Es una enfermedad neuromusc hereditaria
AUSENCIA O MUTACON DEL SMN1
Esta el SMN2, SI hay aumento de este= produce mas. Prot funcional= disminuye los síntomas de la enf
Cual es la clínica de la atrofia muscular espinal?
Forma aguda tipoI= ENFERMEDAD DE WERDNIG- HOFFMANN=
Niño HIPOTONICO, se manifiesta en periodo neonatal
Forma intermedia tipo II= entre los 6 y 18 meses
Forma tipo III= ENFERMEDAD DE KUGELBERG- WELANDER= a partir de los 18 meses
Si que caminan, deambulan
Que tto se utiliza para atrofia musc espinal?
Nusinersen = vía intratecal; prumuevesíntesis SM1
Risdiplam =vía oral= empalme preARN para que sobreviva SMN2
Onasemnogén = via intravenosa= vector viral con adn complementario del gen SMN1
Que se produce en la enfermedad de KENNEDY
Atrofia musc espinal y bulbar
Por la expansion del triplete de nucleótidos CAG en gen del receptor androgénico
Rela herencia= con cromosoma X y afectación del sexo masculino
Como es la clínica de la enfermedad de KENNEDY
Temblor postural
Debilidad proximal
Afectación bulbar= fasciculaciones prominentes y atrofia lingual
