Enfermedades De La Placa Neuromuscular Flashcards
Que es ek FACTOR DE SEGURIDAD?
HAY ACETRILCOLINA DE SOBRA con respecto al numero de receptores y receptores de sobra
Permite la contracción muscular de forma efectiva tmb en condiciones de estrés
- la contraccion tiene que mantenerse en el tiempo o puede haber contracciones repetidas
Si no hay factor de seguridad= FATIGABILIDAD
QUE ES LA FATIGABILIDAD?
No hay factor de seguridad
-> no se pude contraer de forma sostenida
-> no se puede contraer con la suficiente fuerza porq no hay suficientes elementos en la placa
esto hace que de normal la fuerza del musc sea normal pero cuando hay un esfuerzo hay debilidad
Se da una debilidad fluctuante
Que cascada de proteinas actúa en el TROFISMO de la fibra musc con el nervio?
Axones interaccionan con cascada de prot como AGRINA, esto interacciona con el receptor MUSK
El receptor MUSK se acoplan con el Lrp4
Esto hace que se coactiva las proteínas= modificaciones estructurales =
acumulacion un número suficiente de receptores acetilcolina en puntos donde se libere el nt
Cual es la enfermedad de patologia neuromuscular + fte?
MIASTENIA gravis
Que ocurre en la MIASTENIA GRAVIS?⭐️
Es una enfermedad AUTOINMUNE (producida por predisposición genética+ factores ambientales)
Se crean ac frente a los receptores de ach de la placa (postsináptica)
Como se produce la miastenia gravis? ETIOPATOGENIA
Factores genéticos= mayor incidencia en HLA A1, A3,B7, DR2 yDR3
Mayor incidencia si familiares con pato autoinmune
FACTORES AMBIENTALES= epitopos de virus o bacterias símil a rACh
Que hace que se quite la miastenia gravis?
Las cel b producen la union de Ach al recetor y provocan internalización d receptores =
❌factor de seguridad
*algunas se producen tmb por afectacion de las celulas T por lo que se puede tratar con tiredectomia
Hay algunos tipos que no actúan contra el receptor si no que son ac vs prot MuSK o incluso dobles seronegativos
En cuanto a dos posibilidades dentro de la inmunidad de producir la MIASTENIA GRAVIS?
- inmunidad celular= afectación de cel T por el tipo
-Inmunidad humoral= ac
Ac= Anti RACH
Ac= anti MuSK
Ac= Lrp4 anti
Sobleseronegativos
3 caracteristicas de la clínica de la miastenia gravis?
Ptosis o diplopia fluctuante= debilidad de musculos extrínsecos = PTOSIS PALPEBRAL FLUCTUNT
Debilidad para hablar= DISARTRIA FLUTUANTE
Tmb debilidad para masticar, tragar
Debilidad en miembros = debilidad FLUCTUANTE
A QUE ZONAS suele afectar mas la miastenia gravis?
Afectación ocular
Afectación bucofaríngea
no se suele ver afectacion distal
Además tener en cuenta que la FATIGABILIDAD musc empeora durante la actv mantenida (ojo masticación!)
Como se realiza el diagnóstico?
Hallazgos oculares
Hallazgos oro faríngeos
Hallazgos distales
Como diagnosticamos los hallazgos oculares en la miastenia gravis?
1- ⭐️Ptosis bilateral asimétrica= si se sostiene el párpado + caído se aumenta la ptosis del párpado contra lateral signo de la cortina
2- ⭐️Lid twitch =al subir un ojo el otro tiene sacudidas
3- diplopía, debilidad oculomotora= sn asociar a nervio craneal
4- Debilidad de oclusión= se cierran fuerte los ojos y se abre poco a poco
5-prueba del hielo= si se pone hielo en el ojo el párpado se sube chill todo correcto
6 pseudo oftalmoplejia internuclear= se va cambiando la debilidad de musculos
Cuales son los hallazgos oro faríngeos que se dan en el diagnostico de la MG?
• Voz nasal tras hablar (disartria nasal que va aumentando).
• Disfonía tras hablar.
• Tos o carraspera tras comer.
• Debilidad para la contracción mandibular.
• Risa sardónica: no se consigue elevar las comisuras al sonreír.
QUE SE DEFINE COMO CRISIS MIASTÉNICA?
Debilidad de la musculatura del tronco que deriva en una debilidad de la musculatura respiratoria
Esto se denomina CRISIS MIASTÉNICA
Que pensamos si tenemos una debilidad muscular fluctuante
❌transtorno sensibilidad
❌reflejos
MIASTENIA gravis
Hacer pruebas farmacológicas
Electrofisiológicas
Inmunológicas
Que pruebas farmacológicas se realizan en la miastenia gravis?
Un FCOO ANTCOLINESTERÁSICO
Esto hace que aumenta la cantidad de ach
veriamos que los párpados se elevan rápidamente, indica patologia de nt
Es el bromuro de edofonio-> TEST DE TENSILÓN
TEST DE NEOSTIGMINA
QUE PREUBAS ELECTROFIOLOGICAS SE HACEN EN LA MIASTENIA GRAVIS?
Estimulación nerviosa repetitiva
Electromiografía de fibra aislada = JITTER
Que resultados tiene la estimulacion nerviosa repetitiva si hay mg?
✅amplitud es normal
A BAJAS FRECUENCIAS= disminucion poco a poco de los potenciales de acción (si es descenso de + de 15 %= pato)
A ALTAS FRECUENCTAS= respuesta incremental
En que se basa la electromiografía aislada o JITTER?
analizamosrespuesta de fibras musculares indv
JITTER NORMAL ✅= fibras se actv de una forma sincrónica
JITTER PATOLÓGICO= 🟠 estimulamos a 3 Hz , se da una contracción NO sincrónica de las fibras musculares de una unidad motora
Cual es el ac + predominante en las pruebas inmunológicas de la mg?
70-90 % anti-RACh
Características de la MG precoz anti RACh ?
< 50
Hiperplasia del timo
Respuesta fte a la timectomía
HLA DR3 B8
+ fte en mujeres
La clinica es estándar
Buen pronóstico
AChR
Características de la MG tardía AchRab+?
Edad de > 50
Atrofia del timo
Respuesta RARa. A la tiredectomia
HLA DR2 B7
Un poco + en varones
Clínica + grave
Ac anti ACHR
Característica de la mg ocular?
Edad variable
Varones
Clínica dura > 2 años
ACHR 50% dsp LRP
Características de la MG muskAB+?
Se da en adultos
Timo esta normal
HLA= DQS
Clínica= predominio bulbar y craneal, respiratorio y atrofia muscular
Características de l MG asociada a timoma?
Es un S paraneoplásico
Se da de 30- 60 años
En el timo habrá un timoma
Tto oncologico del timo
Se da + en varones
Clínica grave
En su mayoria ANTITITINA y dsp ACHR
Características de la MG neonatal?
Aparece si la madre con miastenia gravis le pasa al feto de forma transplacentaria el AC ANTI RECEPTOR ACH
En que se basa el tto de la mg?
Sintomático= anticolinesterásicos ; PIRIDOSTIGMINA y NEOSTIGMINA
efectos adversos por aumento ach
INMUNOLÓGICO/ ETIOPATOGÉNICO= inmunosupresores como la prednisona o azatioprina).
Incluso una timectomía
Como se tratan las crisis MIASTÉNICA s?
Necesitamos algo mucho + rápido
Plasmaféresis o inmunoglobulinas
En que se basa el S MIASTENIFORME DE EATON LAMBERT?
✅Receptores ach normals
❌Ac anti canales Ca de la mb presináptica
En que se basa la clinica del S MIASTENIFORME DE EATON LAMBERT?
• Debilidad muscular fluctuante proximal.
• Hiporreflexia o arreflexia.
• Facilitación postejercicio: si se produce una contracción vigorosa se puede mejorar la
debilidad y los reflejos. Se pone también de manifiesto con técnicas neurofisiológicas.
• Disfunción autonómica.
COMO REALIZAMOS EL DIAGNOSTDO EN EL s MIASTENIFRORME DE EATON LAMBERT?
• Electrodiagnóstico.
HAY ALTERACIÓN DE JITTER
Hay aumento de la magnitud del potencial de acc muscular
• Detección de Acs anti CCaDV.
• Búsqueda de neoplasia.
Por q se produce el BOTULISMO?
AFECTACIÓN=
-> RECEPTOR PRESINAPTICO de ach =🚫liberacion de ACH
Afceta pues a musc estriado, musc liso y sist nervioso vegetativo
Dosis letal min pequeña
Clínica del botulismo?
Insípida e indolora
- debilidad mus
-vision borrosa
- neuropatía craneal multiple bilateral
- estreñimiento
- retencion urinaria
Que fcos hay que tener cuidado con ellos porq en una persona con mg puede producir crisis MIASTÉNICA?
Atb
Profarmacos
Antiepilépticos
Que fcos pueden producir s MIASTENIAcos?
porq producen ac o actuan directamente
• Botox: distonías, espasticidad, usos cosméticos (arrugas faciales), hipersudación.
• D-penicilamina (en artritis reumatoide).
• Betabloqueantes.
• Lidocaína.
• Anestésicos.
• Benzodiacepinas.
• Insecticidas.
• Alfa-bungaroxina (serpiente).
