Taugaþroski barna, skert færni barna og unglingar, fatlanir - 13.ágúst

Question 1

Þroski barna

Answer 1

• Börn taka út mikinn þroska fyrstu árin - sérstaklega eru fyrstu 5 árin mikilvæg, hraðar framfarir í hreyfingum, málþroska, samskiptum og sjálfstæði eykst
• Á grunnskólaárum mótast vitsmunaþroski enn meir, Abstract (óhlutstæð) hugsun kemur fram
• Þroski barna mótast bæði af erfðum og umhverfi. Grunnur er fenginn af erfðum, en umhverfið mótar barnið. báðir þættir hafa áhrif á mótun taugakerfis
• Langoftast fylgir þroski barna ákv ferli
• á sama hátt og þekkt eru normalmörk fyrir þyngd og hæð eru einnig þekkt ákv viðmiðunarmörk fyrir helstu þroskaáfanga
• seinkun eða skerðing á einu sviði þroskans getur haft áhrif á aðra færni

Question 2

Hvenær eru þroskamöt gerð ?

Answer 2

þroskamat gert við 12mán, 18mán, 2.5 ára og 4 ára skoðanir á heilsugæslu

Question 3

Hver er megintilgangur þess að fylgja eftir þroska barna ?

Answer 3

það er til að fullvissa sig um að þroskinn fylgi eðlilegu ferli og koma fljótt auga á seinþroska með það í huga að:
- veita foreldrum ráðgjöf
- koma í nánari skoðun og/eða íhlutun, til að vinna með sem fyrst
- Nánari skoðun getur sagt betur til um hvaða meðferðarleiðir eru viðeigandi, hvort orsakaleit sé við hæfi, meta horfur og aðra þætti

Question 4

Seinkun í þroska getur komið fram á öllum aldri

hvenær og hvernig lýsir það sér?

Answer 4

• Á meðgöngu og nýburaskeiði: útlitseinkenni, einkenni frá taugakerfi
• 3ja mánaða til 2ja ára: frávik í hreyfingum, sýnileg og greinast fljótt
• 18 mánaða til 3ja ára: seinkun í tal- og málþroska
• 2ja til 4ra ára: félags- og boðskiptavandi

Question 5

þroskamynstur barna með seinþroska getur verið mismunandi, hvernig þá ?

Answer 5

• Hægar en stöðugar framfarir
• Stöðnun á þroska (plateau)
• Afturför (regression)
  > acut t.d í kjölfar heilaáverka
  > í tengslum við hrörnunarsjúkdóm í heila en þá er afturförin yfirleitt hæg

Question 6

Orsakir fatlana ?

Answer 6

Oftast tengdar röskun í þroska á heila, sjaldnar vegna skaða / áfalli á MTK en hreyfihamlanir geta orsakast af sjúkdómum í stoðkerfinu t.d vöðvum eða liðum

Question 7

Hverjir eru stærstu fötlunarhóparnir?

Answer 7

• Þroskahömlun
• Einhverfurófsraskanir
• Hreyfihamlanir (CP-hreyfihömlun, vöðvarýrnanir, hryggrauf ofl)
• Ýmis sjaldgæf heilkenni, sjúkdómar

Question 8

Orsakir fyrir seinþroska (uppruni á fósturskeiði) ?

Answer 8

Prenatal

• Genetic - Downs t.d ofl
• Cerebrovascular - stroke
• Metabolic - hypothyroidism, phenylketonuria
• Teratogenic - Alcohol and drug abuse
• Congenital infection - Rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis, HIV
• Neurocutaneous syndromes - Tuberous sclerosis, neurofibromatosis, sturge-weber, ito syndrome

Question 9

Orsakir fyrir seinþroska (uppruni í fæðingu) ?

Answer 9

Perinatal

• mikilir fyrirburar: heilablæðing / ör í hvítaefni heilans
• Súrefnisskortur í fæðingu: heilakvilli (encephalopathy)
• Efnaskiptavandi: einkenni vegna t.d lágs bs, hækkun á bilirubini

Question 10

Orsakir fyrir seinþroska (uppruni eftir fæðingu) ?

Answer 10

Postnatal

• Infection: meningitis, encephalitis
• Anoxia: suffocation, near drowning, seizure
• Trauma: Head injury
• Metabolic: Hypoglycaemia, inborn errors of metabolism
• Cerebrovascular: stroke
• Nutritional deficiency: maternal deficiency (breast fed), food intolarances, restrictions

Question 11

Seinþroski - nefndu nokkrar orsakarannsóknir

Answer 11

• Litningarannsóknir
• Efnaskiptarannsóknir
• Sýkingar
• Myndataka af höfði
• Heilalínurit, ef grunur um flog
• Vefjasýni, úr taug, húð eða vöða
• Aðrar rannsóknir

Question 12

Hvað er þroskahömlun ?

Answer 12

• Samheiti yfir þannig hóp fatlaðra sem býr fyrst ogg fremst við verulega skerta vitsmunalega og félagslega færni
• Frammistaða á greindarprófi >2 staðalfrávikum neðan meðaltals
• Skert aðlögun og félagsleg færni
  > færni við framkvæmd daglegra athafna sem nauðsynlegar eru til að einstaklingurinn geti lifað sjálfsætðu og innihaldsríku lífi á fullorðinsárum (hagnýt málfærni, ADL og félagsfærni)
• er oft hluti af öðrum fötlunum

Question 13

Hvernig birtist þroskahömlun hjá ungum börnum ?

Answer 13

Getur birst á margbreytilegan hátt hjá ungum börnum
- oftast sein í málþroska og/eða hreyfingum (oftast fínhreyfingum)
- Eiga oft erfitt með að festa í minni og yfirfæra reynslu
- Einkenni tengt hegðun ekki óalgengur (eira gjarnan ekki við lengi)

Question 14

Hvernig er þroskahömlun greind ?

Answer 14

Með þverfaglegri nálgun, oftast sálfræðingar, læknar, þroskajálfar ofl
- formleg þroskaprófun (greindarpróf), formlegt mat á aðlögunarhæfni í daglegu lífi og klínískt mat

Question 15

Hvað er einhverfa / einhverfurófsraskanir?

Answer 15

Einhverfa er fötlun sem skilgreind er út frá þroskamynstri og hegðun. Sameiginleg einkenni (og hjá þroskahömluðum?):
- skertur hæfileiki til félagslegra samskipta
- skerta geta í máli, öðrum tjáskiptum og leik
- Tilhneiging til sérkennilegrar og áráttukenndrar hegðunar

• Einkenni eru mjög breytilegt og hvert barn er einstakt
• Misstyrkur í þroska og mismunandi færni í mismunandi aðstæðum er áberandi
• Fleiri drengir en stúlkur greinast, 3-4 drengir fyrir hverja stúlku

Question 16

Hvernig er einhverfa greind?

Answer 16

• Sjaldnast útlitsssérkenni
• Ekkert eitt líffræðilegt próf lagt til grundvallar
• Greiningin er byggð á:
  > nákvæmri þroskasögu
  > skoðun
  > hegðunarathugun (ADOS, Autism Diagnostic Obesrvation Schedule)
  > Greiningarviðtali fyrir einhverfu (ADI, Autism Diagnostic Interview)
• Mjög oft einnig gerð formleg þroskaprófun

Question 17

Hvað er CP (Cerebral Palsy) - hreyfihömlun ?

Answer 17

Algengasta tegund hreyfihömlunar meðal barna

• Orsök: skaði /áfall á stjórnstöðvar hreyfinga í heila
• Hreyfiþroski seinkaður, ungbarnaviðbrögð vara lengi, mikil breidd í einkennum og útrbeiðslu fötlunar
• Viðbótarfatlanir algengar
• U.þ.b helmingur barna með CP hafa fæðst fyrir tímann

Question 18

Hvernig flokkast CP ?

Answer 18

Pyramidal -> spastic
1. Helftar-lömun (annar helmingurinn)?
2. Tvenndarlömun (2 útlimir)
3. Fjór-lömun (allir fjórir útlimir?)

Extrapyramidal –> Dyskinetic og Ataxic
1. Ranghreyfingarlömun
2. Slingurlömun

Question 19

Grófhreyfifærni barna með CP er flokkað í 5 flokka

Answer 19

Færni við 5 ára aldur (samkv glæru)

Flokkur I = ganga án göngu- hjálpartækja

Flokkur II = ganga án göngu-hjálpartækja inni og stuttar vegalengdir úti

Flokkur III = ganga með göngu-hjálpartæki á jafnsléttu, þeim er oft ekið utandyra

Flokkur IV = ferðast að mestu leyti í hjólastól sem þau geta stundum stýrt sjálf

Flokkur V = þeim er ekið um í hjólastól

Question 20

Skilgreindu heyrnaskerðingu

Answer 20

• Börn með meðfætt heyrnaleysi myndað hljóð á fyrstu vikunum, hjala, en málþroskinn þróast ekki yfir í babl og hljóðmyndunin er einhæf frá 5 mánaða aldri
• Á seinustu árum hefur tvennt haft geysimikla þýðingu fyrir heyrnalaus börn á Íslandi
  1. skimun nýbura fyrir heyrnaleysi
  2. nýjungar í meðferð heyrnaleysis, einkum (kuðungsígrædd heyrnatæki)

Question 21

Hvernig er heyrn mæld hjá nýburum ?

Answer 21

• Litlu hlustarstykki er komið fyrir í eyranu
• Hljóðmerki er gefið á styrk sem samsvarar eðlilegum talstyrk
• þegar innra eyra barnsins nemur hljóðið sendir það frá sér svar
• Með hjálp tölvu er svarið skráð
• Ef svar mælist er það tákn um virkt innra eyra og að öllum líkindum hefur barnið þá eðlilega heyrn

Question 22

Hvað er gert áður en kuðungsígræðsla er gerð ?

Answer 22

• Áður en kuðungsígræðslu er komið fyrir eru fengnar tölvusneiðmyndir og segulómun af innra eyranu
• Grundvallaratriði er að heyrnataug og heilasvæði heyrnar séu heilbrigð, þ.e að vandinn sé í innra verki kuðungs eyrans

Question 23

Hvernig er kuðungsígræðsla gerð ?

Answer 23

• Elektróðu er komið fyrir í kuðung eyrans
• Tæki er sett utan á eyrað þar sem hljóð er breytt í rafboð sem berst til elektróðanna sem síðan virkja taugaenda í kuðungi
• þessi heyrn er ekki eins og náttúruleg heyrn ennýtist oftast vel

Question 24

Hvert er mikilvægi sjónar ?

Answer 24

• Greindarþroski barna er m.a mótaður af upplýsingum frá skynfærum
• Talið er að allt að 80% af skynjun á fyrstu árum ævinnar fáist með sjóninni
  > samfelld skynjun
  > við skynjum hluti í heild sinni, afstöðu til annarra hluta
  > hjálpar okkur að tengja saman upplýsingar frá öðrum skynfærum

Question 25

útskýrðu þroska sjónar hjá þessum aldursskeiðum:

1. nýburar
2. 2 mánaða
3. 3-4 mánaða
4. 5-7 mánaða
5. 12 mánaða
6. 18 mánaða
7. tveggja ára

Answer 25

1. nýburar
   - þekkja mynstur með ljósum og dökkum flötum
   - fókusera á hluti, allt niður í 30cm fjarlægð
2. 2 mánaða
   - barnið brosir til þeirra sem veita því athygli
   - velur að horfa á andlit frekar en annað sjónrænt áreiti
3. 3-4 mánaða
   - hefur áhuga á öllu sjónrænu, getur fylgt sjónrænu áreiti í allar átti
   - lærir að nærstilla fókusinn þegar hlutir eru færðir nær og fjær þeim
4. 5-7 mánaða
   - vaxandi samhæfing augnhreyfinga, kemur auga á hluti í umhverfi sem hvetur barnið til hreyfinga
   - dýptar skilningur barnsins þroskast og einnig skilningur þess á samhengi í umhverfinu. Aukinn þroski verður á sjóninni þegar barn fer að ganga og hafa áhuga á hlutum í þrívídd
5. 12 mánaða
   - sjónskilningur og nýting sjónar vex jafnt og þétt
6. 18 mánaða
   - samfara aukinni hreyfifærni vex áhugi barnsins á að skoða umhverfið
7. tveggja ára
   - barnið hefur þroskað með sér sjónminni í tengslum við hreyfingar
   - notagildi sjónarinnar í víðum skilningi og félagsfærni eykst

Question 26

Hvernig er skynjun blindra barna ?

Answer 26

• Byggð á heyrn, snertingu, bragði, lykt
• hljóð, koma og fara, veita takmarkaða vitneskju án sjónar
• snertiskyn, bragð, lykt krefst nálægðar
• þekking byggð á brotum

Question 27

Á Vesturlöndum eru flest börn sjónskert eða blind, afhverju ?

Answer 27

Vegna skaða í MTK (oftast meðfæddur)
- Cerebral Visual Impairment (CVI) = heilatengd sjónskerðing

• Augu þeirra eru þá heil en sjónúrvinnsla í heila skert
• mörg þeirra (allt að 50%) greinast með viðbótarfatlanir sem rekja má til MTK, s.s CP-hreyfihömlunar, þroskahömlun og flogaveiki
• aðrar algengar orsakir fyrir blindu eða mikilli sjónskerðingu er: ýmsir meðfæddir augngallar s.s smá augu, meðfætt ský á augasteinum og albinisma

Question 28

Hvert er áætlað algengi taugaþroskaraskana ?

Answer 28

• Algengi allra taugaþroskaraskana = 115-20%
• Sértækri námsörðuleikar = 15%
• Sértækar málþroskaraskanir = 7%
• ADHD = 5-7%
• Þroskahamlanir = 1-2%
• EInhverfa = 1-2%
• Hreyfihamlanir = 0,5%

Question 29

Litningagallar hafa 2 aðalflokka, hverjir eru þeir?

Answer 29

Byggingagallar:
- bygging og útlit einstakra litning afbrigðilegt
- úrfelling (deletion) t.d Prader Willi heilkeni, WIlliams heilkenni
- Fjölföldun (duplication)
- Yfirfærsla (translocation)

Fjöldagallar
- fjöldi litninga í hverri frumu er ekki réttur
- þrístæða (þrístæða 21 = Downs <3)
- Einstæða X (XO eða Turner heilkenni)

Question 30

Hversu margir (%) fósturvísar hafa litningagalla ? og hversu margar (%) þessara þungana enda með fósturláti ?

Answer 30

10-15% allra fósturvísa hafa litningagala, >95% þessara þungana enda með fósturláti

Question 31

Hvað er Tíglun (mósaicismi) ?

Answer 31

Litningagalli er til staðar í hluta af frumum einstaklings, oft vægari einkenni

Question 32

Hver er orsökin fyrir Downs heilkenni ?

<3

Answer 32

Þrístæða á litningi 21

Question 33

Hvernig er þroski og líkamleg einkenni hjá down ?

<3

Answer 33

• flest börn með Down eru almennt heilsuhraust
• þeim líður almennt mjög vel dagsdaglega og þjást ekki
• þau eru vissulega í aukinni áhættu að fá ýmsa heilsufars- og fylgikvilla vegna þrístæðunnar, en sem betur fer er hægt að aðstoða með þá flesta
• meðfæddur hjartagalli er algengur en lagfæring á þeim vanda gengur almennt mjög vel

Question 34

Hvernig lýsir Turner heilkenni sér ?

Answer 34

Stúlkur með einn X litning (XO) heildar fjöldi litninga þannig 45

• lágvaxnar, stuttur breiður háls, breiður brjóstkassi, yfirleitt eðlileg greind og horfur almennt góðar

Question 35

Hvert er heildarerfðaefni frumu ?

Answer 35

Heildarerfðaefni frumu eru 20-25þús gen
- einstök gen eru mislöng
- genin ákvarða samsetningu aminósýra í fjölpeptíðkeðjur (protein) fyrir milligöngu RNA

Question 36

Skilgreindu hugtakið ‘stökkbreyting’

Answer 36

Stökkbreyting (mutation) verður þegar varanlegur galli í byggingu gens veldur afbrigðilegri prótínmyndun

• oftast er um að ræða point mutatin þegar breyting verður á einum niturbasa

Question 37

Hvað eru ‘eingenagallar (mendelskir)’ ?

1. Autosomal víkjandi gallar
2. Autosomal ríkjandi gallar
3. Kynbundar erfðir

sorry ég skil ekkert í þessu flashcardi og setti því allt í sama <3 love

Answer 37

1. Autosomal víkjandi gallar, sjúkdómur kemur fram ef einstaklingurinn er arfhreinn fyrir genið, þ.e báðir foreldrar eru arfberar
   - 25% endurtekningarlíkur
   - oft efnaskiptasjúkdómar, skortur á ákv protíni eða eituráhrif uppsafnaðs prótíns
   - Dæmi: PKU, fibrosis cystica
2. Autosomal ríkjandi gallar, nægir að hafa sjúkdómsgenið á öðru genasætinu til að sjúkdómur komi fram
   - 50% endurtekningarlíkur ef annað foreldri með sjúkdóminn, hleypur ekki yfir ættlið
   - Oft byggingargalli (strúktúrell)
   Dæmi: Neurofibromatosis, achondroplasia
3. Kynbundnar erfðir
   - sjúkdómsgenið á X-litningi
   - svipgerðin (phenotýpa) kemur fram hjá öllum drengjum (hafa bara einn X litning) en yfirleitt arhreinum stúlkum
   - erfist frá móður til sona / dætra (50%) líkur, frá föður til dætra

Question 38

X-tengdar erfðir

Answer 38

• Dæmi: um 400 þekktir sjúkdómar t.d Duchenne vöðvarýrnun, rauð-græn litblinda, dreyrasýki
• mjög mör gen á X litningi eru tjáð í MTK og röskun í genum þar mjög algeng orsök þroskahömlunar
• Td. Brotgjarnt X-heilkenni (fragile X syndrome)