Taugaþroski barna, skert færni barna og unglingar, fatlanir - 13.ágúst Flashcards
Þroski barna
- Börn taka út mikinn þroska fyrstu árin - sérstaklega eru fyrstu 5 árin mikilvæg, hraðar framfarir í hreyfingum, málþroska, samskiptum og sjálfstæði eykst
- Á grunnskólaárum mótast vitsmunaþroski enn meir, Abstract (óhlutstæð) hugsun kemur fram
- Þroski barna mótast bæði af erfðum og umhverfi. Grunnur er fenginn af erfðum, en umhverfið mótar barnið. báðir þættir hafa áhrif á mótun taugakerfis
- Langoftast fylgir þroski barna ákv ferli
- á sama hátt og þekkt eru normalmörk fyrir þyngd og hæð eru einnig þekkt ákv viðmiðunarmörk fyrir helstu þroskaáfanga
- seinkun eða skerðing á einu sviði þroskans getur haft áhrif á aðra færni
Hvenær eru þroskamöt gerð ?
þroskamat gert við 12mán, 18mán, 2.5 ára og 4 ára skoðanir á heilsugæslu
Hver er megintilgangur þess að fylgja eftir þroska barna ?
það er til að fullvissa sig um að þroskinn fylgi eðlilegu ferli og koma fljótt auga á seinþroska með það í huga að:
- veita foreldrum ráðgjöf
- koma í nánari skoðun og/eða íhlutun, til að vinna með sem fyrst
- Nánari skoðun getur sagt betur til um hvaða meðferðarleiðir eru viðeigandi, hvort orsakaleit sé við hæfi, meta horfur og aðra þætti
Seinkun í þroska getur komið fram á öllum aldri
hvenær og hvernig lýsir það sér?
- Á meðgöngu og nýburaskeiði: útlitseinkenni, einkenni frá taugakerfi
- 3ja mánaða til 2ja ára: frávik í hreyfingum, sýnileg og greinast fljótt
- 18 mánaða til 3ja ára: seinkun í tal- og málþroska
- 2ja til 4ra ára: félags- og boðskiptavandi
þroskamynstur barna með seinþroska getur verið mismunandi, hvernig þá ?
- Hægar en stöðugar framfarir
- Stöðnun á þroska (plateau)
- Afturför (regression)
> acut t.d í kjölfar heilaáverka
> í tengslum við hrörnunarsjúkdóm í heila en þá er afturförin yfirleitt hæg
Orsakir fatlana ?
Oftast tengdar röskun í þroska á heila, sjaldnar vegna skaða / áfalli á MTK en hreyfihamlanir geta orsakast af sjúkdómum í stoðkerfinu t.d vöðvum eða liðum
Hverjir eru stærstu fötlunarhóparnir?
- Þroskahömlun
- Einhverfurófsraskanir
- Hreyfihamlanir (CP-hreyfihömlun, vöðvarýrnanir, hryggrauf ofl)
- Ýmis sjaldgæf heilkenni, sjúkdómar
Orsakir fyrir seinþroska (uppruni á fósturskeiði) ?
Prenatal
- Genetic - Downs t.d ofl
- Cerebrovascular - stroke
- Metabolic - hypothyroidism, phenylketonuria
- Teratogenic - Alcohol and drug abuse
- Congenital infection - Rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis, HIV
- Neurocutaneous syndromes - Tuberous sclerosis, neurofibromatosis, sturge-weber, ito syndrome
Orsakir fyrir seinþroska (uppruni í fæðingu) ?
Perinatal
- mikilir fyrirburar: heilablæðing / ör í hvítaefni heilans
- Súrefnisskortur í fæðingu: heilakvilli (encephalopathy)
- Efnaskiptavandi: einkenni vegna t.d lágs bs, hækkun á bilirubini
Orsakir fyrir seinþroska (uppruni eftir fæðingu) ?
Postnatal
- Infection: meningitis, encephalitis
- Anoxia: suffocation, near drowning, seizure
- Trauma: Head injury
- Metabolic: Hypoglycaemia, inborn errors of metabolism
- Cerebrovascular: stroke
- Nutritional deficiency: maternal deficiency (breast fed), food intolarances, restrictions
Seinþroski - nefndu nokkrar orsakarannsóknir
- Litningarannsóknir
- Efnaskiptarannsóknir
- Sýkingar
- Myndataka af höfði
- Heilalínurit, ef grunur um flog
- Vefjasýni, úr taug, húð eða vöða
- Aðrar rannsóknir
Hvað er þroskahömlun ?
- Samheiti yfir þannig hóp fatlaðra sem býr fyrst ogg fremst við verulega skerta vitsmunalega og félagslega færni
- Frammistaða á greindarprófi >2 staðalfrávikum neðan meðaltals
- Skert aðlögun og félagsleg færni
> færni við framkvæmd daglegra athafna sem nauðsynlegar eru til að einstaklingurinn geti lifað sjálfsætðu og innihaldsríku lífi á fullorðinsárum (hagnýt málfærni, ADL og félagsfærni) - er oft hluti af öðrum fötlunum
Hvernig birtist þroskahömlun hjá ungum börnum ?
Getur birst á margbreytilegan hátt hjá ungum börnum
- oftast sein í málþroska og/eða hreyfingum (oftast fínhreyfingum)
- Eiga oft erfitt með að festa í minni og yfirfæra reynslu
- Einkenni tengt hegðun ekki óalgengur (eira gjarnan ekki við lengi)
Hvernig er þroskahömlun greind ?
Með þverfaglegri nálgun, oftast sálfræðingar, læknar, þroskajálfar ofl
- formleg þroskaprófun (greindarpróf), formlegt mat á aðlögunarhæfni í daglegu lífi og klínískt mat
Hvað er einhverfa / einhverfurófsraskanir?
Einhverfa er fötlun sem skilgreind er út frá þroskamynstri og hegðun. Sameiginleg einkenni (og hjá þroskahömluðum?):
- skertur hæfileiki til félagslegra samskipta
- skerta geta í máli, öðrum tjáskiptum og leik
- Tilhneiging til sérkennilegrar og áráttukenndrar hegðunar
- Einkenni eru mjög breytilegt og hvert barn er einstakt
- Misstyrkur í þroska og mismunandi færni í mismunandi aðstæðum er áberandi
- Fleiri drengir en stúlkur greinast, 3-4 drengir fyrir hverja stúlku
Hvernig er einhverfa greind?
- Sjaldnast útlitsssérkenni
- Ekkert eitt líffræðilegt próf lagt til grundvallar
- Greiningin er byggð á:
> nákvæmri þroskasögu
> skoðun
> hegðunarathugun (ADOS, Autism Diagnostic Obesrvation Schedule)
> Greiningarviðtali fyrir einhverfu (ADI, Autism Diagnostic Interview) - Mjög oft einnig gerð formleg þroskaprófun
Hvað er CP (Cerebral Palsy) - hreyfihömlun ?
Algengasta tegund hreyfihömlunar meðal barna
- Orsök: skaði /áfall á stjórnstöðvar hreyfinga í heila
- Hreyfiþroski seinkaður, ungbarnaviðbrögð vara lengi, mikil breidd í einkennum og útrbeiðslu fötlunar
- Viðbótarfatlanir algengar
- U.þ.b helmingur barna með CP hafa fæðst fyrir tímann
Hvernig flokkast CP ?
Pyramidal -> spastic
1. Helftar-lömun (annar helmingurinn)?
2. Tvenndarlömun (2 útlimir)
3. Fjór-lömun (allir fjórir útlimir?)
Extrapyramidal –> Dyskinetic og Ataxic
1. Ranghreyfingarlömun
2. Slingurlömun
Grófhreyfifærni barna með CP er flokkað í 5 flokka
Færni við 5 ára aldur (samkv glæru)
Flokkur I = ganga án göngu- hjálpartækja
Flokkur II = ganga án göngu-hjálpartækja inni og stuttar vegalengdir úti
Flokkur III = ganga með göngu-hjálpartæki á jafnsléttu, þeim er oft ekið utandyra
Flokkur IV = ferðast að mestu leyti í hjólastól sem þau geta stundum stýrt sjálf
Flokkur V = þeim er ekið um í hjólastól
Skilgreindu heyrnaskerðingu
- Börn með meðfætt heyrnaleysi myndað hljóð á fyrstu vikunum, hjala, en málþroskinn þróast ekki yfir í babl og hljóðmyndunin er einhæf frá 5 mánaða aldri
- Á seinustu árum hefur tvennt haft geysimikla þýðingu fyrir heyrnalaus börn á Íslandi
1. skimun nýbura fyrir heyrnaleysi
2. nýjungar í meðferð heyrnaleysis, einkum (kuðungsígrædd heyrnatæki)
Hvernig er heyrn mæld hjá nýburum ?
- Litlu hlustarstykki er komið fyrir í eyranu
- Hljóðmerki er gefið á styrk sem samsvarar eðlilegum talstyrk
- þegar innra eyra barnsins nemur hljóðið sendir það frá sér svar
- Með hjálp tölvu er svarið skráð
- Ef svar mælist er það tákn um virkt innra eyra og að öllum líkindum hefur barnið þá eðlilega heyrn
Hvað er gert áður en kuðungsígræðsla er gerð ?
- Áður en kuðungsígræðslu er komið fyrir eru fengnar tölvusneiðmyndir og segulómun af innra eyranu
- Grundvallaratriði er að heyrnataug og heilasvæði heyrnar séu heilbrigð, þ.e að vandinn sé í innra verki kuðungs eyrans
Hvernig er kuðungsígræðsla gerð ?
- Elektróðu er komið fyrir í kuðung eyrans
- Tæki er sett utan á eyrað þar sem hljóð er breytt í rafboð sem berst til elektróðanna sem síðan virkja taugaenda í kuðungi
- þessi heyrn er ekki eins og náttúruleg heyrn ennýtist oftast vel
Hvert er mikilvægi sjónar ?
- Greindarþroski barna er m.a mótaður af upplýsingum frá skynfærum
- Talið er að allt að 80% af skynjun á fyrstu árum ævinnar fáist með sjóninni
> samfelld skynjun
> við skynjum hluti í heild sinni, afstöðu til annarra hluta
> hjálpar okkur að tengja saman upplýsingar frá öðrum skynfærum
útskýrðu þroska sjónar hjá þessum aldursskeiðum:
- nýburar
- 2 mánaða
- 3-4 mánaða
- 5-7 mánaða
- 12 mánaða
- 18 mánaða
- tveggja ára
- nýburar
- þekkja mynstur með ljósum og dökkum flötum
- fókusera á hluti, allt niður í 30cm fjarlægð - 2 mánaða
- barnið brosir til þeirra sem veita því athygli
- velur að horfa á andlit frekar en annað sjónrænt áreiti - 3-4 mánaða
- hefur áhuga á öllu sjónrænu, getur fylgt sjónrænu áreiti í allar átti
- lærir að nærstilla fókusinn þegar hlutir eru færðir nær og fjær þeim - 5-7 mánaða
- vaxandi samhæfing augnhreyfinga, kemur auga á hluti í umhverfi sem hvetur barnið til hreyfinga
- dýptar skilningur barnsins þroskast og einnig skilningur þess á samhengi í umhverfinu. Aukinn þroski verður á sjóninni þegar barn fer að ganga og hafa áhuga á hlutum í þrívídd - 12 mánaða
- sjónskilningur og nýting sjónar vex jafnt og þétt - 18 mánaða
- samfara aukinni hreyfifærni vex áhugi barnsins á að skoða umhverfið - tveggja ára
- barnið hefur þroskað með sér sjónminni í tengslum við hreyfingar
- notagildi sjónarinnar í víðum skilningi og félagsfærni eykst
Hvernig er skynjun blindra barna ?
- Byggð á heyrn, snertingu, bragði, lykt
- hljóð, koma og fara, veita takmarkaða vitneskju án sjónar
- snertiskyn, bragð, lykt krefst nálægðar
- þekking byggð á brotum
Á Vesturlöndum eru flest börn sjónskert eða blind, afhverju ?
Vegna skaða í MTK (oftast meðfæddur)
- Cerebral Visual Impairment (CVI) = heilatengd sjónskerðing
- Augu þeirra eru þá heil en sjónúrvinnsla í heila skert
- mörg þeirra (allt að 50%) greinast með viðbótarfatlanir sem rekja má til MTK, s.s CP-hreyfihömlunar, þroskahömlun og flogaveiki
- aðrar algengar orsakir fyrir blindu eða mikilli sjónskerðingu er: ýmsir meðfæddir augngallar s.s smá augu, meðfætt ský á augasteinum og albinisma
Hvert er áætlað algengi taugaþroskaraskana ?
- Algengi allra taugaþroskaraskana = 115-20%
- Sértækri námsörðuleikar = 15%
- Sértækar málþroskaraskanir = 7%
- ADHD = 5-7%
- Þroskahamlanir = 1-2%
- EInhverfa = 1-2%
- Hreyfihamlanir = 0,5%
Litningagallar hafa 2 aðalflokka, hverjir eru þeir?
Byggingagallar:
- bygging og útlit einstakra litning afbrigðilegt
- úrfelling (deletion) t.d Prader Willi heilkeni, WIlliams heilkenni
- Fjölföldun (duplication)
- Yfirfærsla (translocation)
Fjöldagallar
- fjöldi litninga í hverri frumu er ekki réttur
- þrístæða (þrístæða 21 = Downs <3)
- Einstæða X (XO eða Turner heilkenni)
Hversu margir (%) fósturvísar hafa litningagalla ? og hversu margar (%) þessara þungana enda með fósturláti ?
10-15% allra fósturvísa hafa litningagala, >95% þessara þungana enda með fósturláti
Hvað er Tíglun (mósaicismi) ?
Litningagalli er til staðar í hluta af frumum einstaklings, oft vægari einkenni
Hver er orsökin fyrir Downs heilkenni ?
<3
Þrístæða á litningi 21
Hvernig er þroski og líkamleg einkenni hjá down ?
<3
- flest börn með Down eru almennt heilsuhraust
- þeim líður almennt mjög vel dagsdaglega og þjást ekki
- þau eru vissulega í aukinni áhættu að fá ýmsa heilsufars- og fylgikvilla vegna þrístæðunnar, en sem betur fer er hægt að aðstoða með þá flesta
- meðfæddur hjartagalli er algengur en lagfæring á þeim vanda gengur almennt mjög vel
Hvernig lýsir Turner heilkenni sér ?
Stúlkur með einn X litning (XO) heildar fjöldi litninga þannig 45
- lágvaxnar, stuttur breiður háls, breiður brjóstkassi, yfirleitt eðlileg greind og horfur almennt góðar
Hvert er heildarerfðaefni frumu ?
Heildarerfðaefni frumu eru 20-25þús gen
- einstök gen eru mislöng
- genin ákvarða samsetningu aminósýra í fjölpeptíðkeðjur (protein) fyrir milligöngu RNA
Skilgreindu hugtakið ‘stökkbreyting’
Stökkbreyting (mutation) verður þegar varanlegur galli í byggingu gens veldur afbrigðilegri prótínmyndun
- oftast er um að ræða point mutatin þegar breyting verður á einum niturbasa
Hvað eru ‘eingenagallar (mendelskir)’ ?
- Autosomal víkjandi gallar
- Autosomal ríkjandi gallar
- Kynbundar erfðir
sorry ég skil ekkert í þessu flashcardi og setti því allt í sama <3 love
- Autosomal víkjandi gallar, sjúkdómur kemur fram ef einstaklingurinn er arfhreinn fyrir genið, þ.e báðir foreldrar eru arfberar
- 25% endurtekningarlíkur
- oft efnaskiptasjúkdómar, skortur á ákv protíni eða eituráhrif uppsafnaðs prótíns
- Dæmi: PKU, fibrosis cystica - Autosomal ríkjandi gallar, nægir að hafa sjúkdómsgenið á öðru genasætinu til að sjúkdómur komi fram
- 50% endurtekningarlíkur ef annað foreldri með sjúkdóminn, hleypur ekki yfir ættlið
- Oft byggingargalli (strúktúrell)
Dæmi: Neurofibromatosis, achondroplasia - Kynbundnar erfðir
- sjúkdómsgenið á X-litningi
- svipgerðin (phenotýpa) kemur fram hjá öllum drengjum (hafa bara einn X litning) en yfirleitt arhreinum stúlkum
- erfist frá móður til sona / dætra (50%) líkur, frá föður til dætra
X-tengdar erfðir
- Dæmi: um 400 þekktir sjúkdómar t.d Duchenne vöðvarýrnun, rauð-græn litblinda, dreyrasýki
- mjög mör gen á X litningi eru tjáð í MTK og röskun í genum þar mjög algeng orsök þroskahömlunar
- Td. Brotgjarnt X-heilkenni (fragile X syndrome)
