Taugasjúkdómar barna - 10.okt - greinin + glærur

Question 1

Er höfuðverkur algengur meðal barna?

Answer 1

já, algengi höfuðverkja er mikið, hann getur verið frumkominn (primary) eða afleiddur (secondary)

Hér skiptir félagssaga mjög miklu máli þar sem það kemur oft einelti upp eða eh þannnig. þurfum að spyrja beinna spurninga þar sem börn svara ekki eins og fullorðnir, þurfum að spyrja hreint út. Foreldrar eru einnig mjög hræddir við krabbamein, að barnið þeirra sé með krabbamein í hausnum og þess vegna sé það með hausverk.

Question 2

Hversu mörg % barna ca eru með mígrenisgreiningu og hversu mörg % barna eru með verulegt vandamál vegna hausverkja?

Answer 2

10% með mígrenisgreiningu
2% eru með alvarleg vandamál

Question 3

Rauð flögg - hvenær ætti maður að athuga betur ef barn er með hausverk (8 rauð flögg)

Answer 3

1. Barn yngra en 7 ára
2. Merki um aukinn IKÞ (höfuðverkur mest á morgnana, vaknar með hausverk, ógleði/uppköst, versnar vi ðhósta eða halla sér fram)
3. Staðbundin taugaeinkenni við skoðun
4. Skyndilega mikill hausverkur
5. Höfuðverkur með flogi
6. Vaxandi tíðni og alvarleiki
7. Rugl/skert meðvitund
8. Aukið höfuðummál í barni yngra en 1.árs

Question 4

Hver er birtingarmynd mígrenis hjá börnum ?

Answer 4

Mígreni er ein af algengustu ástæðum fyrir höfuðverkjum hjá börnum, köstin eru slæm. Þetta er barn sem forðast áreiti, kastar upp, er með svima, verki í auga, á erfitt með lykt og er með breytingar á sjón. Einkenni barna eru samt oft styttri en hjá fullorðnum og meiri einkenni frá kvið.

Question 5

Er mígreni erfðasjúkdómur ?

Answer 5

Já, að vissu leyti. Þau börn sem eru með mígreni, 80% þeirra eiga foreldra sem er með mígreni.
10% ungluing er síðan með mígreni

Question 6

Hver er meðferð mígrenis hjá börnum ?

Answer 6

• Þekking
• Væntingar
• Viðbrögð við kasti
• Meðferð í kasti
• Fyrirbyggjandi meðferð
• Að miklu leyti um fræðslu og væntingastjórnun. Passa að kenna fólki ekki um. Leyfa barninu að komast í ró og næði og leggja sig í myrkrinu og sofna því það er besta lækningin.

Question 7

Krampar (kippir og köst)

1. Hvað er algengast hjá yngri börnum ?
2. Hvað er algengast hjá eldri börnum ?

Answer 7

1. Yngri: hjá yngri eru margvíslegir eðlilegir kippir
2. Hjá eldri eru algeng starfrænir kippir og kækir

Question 8

Hvaða aldur fær hitakrampa?

Answer 8

3 mánaða - 6 ára

5% barna, meira í sumum fjölskyldum. Þriðja hvert barn sem hefur fengið hitakrampa fær aftur seinna.

Question 9

Hvað skal gera þegar einstaklingur fær hitakrampa?

Answer 9

• Þarf skoðun hjá lækni fyrsta skiptið
• Hugsanlega þarf að meðhöndla eða greina ástæðu hitans
• Kemur oft þegar hitinn er að lækka

Question 10

Þegar barn fær hitakrampa, er lítil áhætta að þróa með sér flogaveiki ?

Answer 10

já, lítil aukning í hættu á að þróa með sér flogaveiki

Question 11

Hvað er flogaveiki ?

Answer 11

Sjúkdómur í MTK, skyndileg, skamvinn truflun á virkni heilans vegna breytinga á flæði rafmangs um heilann

Question 12

Flogaveiki er samkv skilgreiningu, þegar….

Answer 12

Flogaveiki er samkvæmt skilgreiningu þegar það eru meira en 60% líkur á öðru flogi innan 10 ára

Question 13

Er það rétt, að innan flogaveikinnar falla einnig þær afleiðingar sem einstaklingur hefur hlotið af því að fá endurtekin flog?

Answer 13

já

Question 14

Hvað er mikilvægt í verkferli í greiningu á flogaveiki ?

Answer 14

Saga er mikilvægt verkferli í greiningu en skoðun skiptir líka máli, stundum myndgreining og heilarit

Question 15

Hvað er ,,clinical definition’’ af flogaveiki ?

Answer 15

1. A.m.k 2 óundirbúin / allt í einu flog með meira en 24klst millibili
2. One unprovoked seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk after 2 unprovoked seizures occurring over the 10 years
3. Greining á tlogaveiki

Question 16

Hvenær telst einstaklingur ekki lengur með flogaveiki ?

Answer 16

Flogaveiki er talin læknuð hjá þeim sem voru með aldursháð flogaveikiheilkenni en eru nú komnir yfir viðeigandi aldur eða þá sem hafa ekki fengið flog síðustu 10 ár og verið án flogalyfja síðustu 5 árin.

Question 17

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er infantil spasm, hvað er það ?

Answer 17

• Á sir stað veruleg skemmd á heilanum sem við getum stöðvað með lyfjum. Lagast en tengist auknum líkum á LGS, þroskavanda (afturför í þroska)

Þetta er algengast hjá börnum 4-8 mánaða.
Þetta byrjar með að barnið setur höfuðið niður og hendurnar upp. Því lengur sem þetta gengur því verri líkur eru á góðum þroska, fólk tekur oft ekki eftir þessu þannig mikilvægt að grípa inn í þar sem það er til góð meðferð. Þetta varir oftast í aðeins 1-2s en kemur oft á dag alveg 20-30x

Question 18

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er Lenox Gastraut, hvað er það ?

Answer 18

• Fjölbreytt flog, áhrif á þroska og erfitt að ná stjórn

Þetta eru nokkrar tegundir (held ég) og er svona fjarvera og oft í svefni. Getur komið fram tauga og hegðunarbreytingar

Þetta er frá Hörpu !!

Question 19

Meðal algengustu flogaheilkena barna er störuflogaveiki, hvað er það ?

Answer 19

Barnið dettur í störu, man ekki eftir því síðan en veit að eh gerðist. Endist stutt, oftast undir 30sek. 2% barna með þetta

Katrín !!

Question 20

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er panytopolus, hvað er það ?

Answer 20

Uppköst og stara í svefni

Question 21

Medal algengustu flogaheilkenna barna er góðkynja barnaflogaveiki, hvað er það ?

Answer 21

Þetta er oftast á morgnana eða í svefni, kannski 8 flog hámark yfir ævina, hættir hjá flestum

Question 22

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er juvenile myoclon epilepsy, hvað er það ?

Answer 22

• störur, kippur og stór flog, svara oft vel lyfjum, einkennandi breytingar á eeg

Þetta er oftast á unglingsaldri og einstaklingur þarf líklega flogalyf alla ævi ef það eru breytingar á riti

Question 23

Hver er meðferðin við flogaveiki hjá börnum ?

Answer 23

• Heildræn nálgun
• Ekki öll börn með flogaveiki þurfa lyf en stundum þarf lyf sem stöðvar flog og lyfin hafa aukaverkanir
• Mikilvægt að velja lyf út frá gerð flogs, flogaheilkennis, aldurs og aukaverkunum
• Fræða skóla og vini og aðstandendur
• Ræða bílpróf, þungun, áfengi, sund, klifur, hjálmanotkun og starfsval
• Gjarnan hætt meðferð ef bara eitt flog eftir 6mán eða eftir 2 ár eftir greiningu, stundum ákveðið frá byrjun að aldrei verði hætt
• Ketogen diet, vagus nerv stimulator, skurðaðgerðir vegna flogaveiki
• Leggjum ekki áherslu á SUDEP þó það sé til

Question 24

Hvað er Cerebral palsy (heilalömun, CP) ?

Answer 24

Hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á hreyfingu og samhæfingu hreyfinga. Þetta hefur áhrif á mismunandi staði í líkamanum

Question 25

Hver er ástæðan fyrir CP ?

Answer 25

Ástæðan er skemmd á hreyfisvæðum heilans sem hefur átt sérst að áður en heilinn er full þroskaður, fyrir fæðingu, í fæðingu eða innan 2 ára aldurs. Þetta er frekar algengt en 1/400 börnum í UK eru með þetta

Question 26

Til eru 3 gerðir af CP, hverjar eru þær ?

Answer 26

1. Spastic (algengast - 80-90%), vöðvastífleiki og hefur áhrif á vöðva einstaklings sem gerir það erfitt að hreyfa sig.
2. Dyskinetic (6%), erfitt að stjórna útlimum og vöðvum, getur haft áhrif á tal og tungumál
3. Ataxic (5%), erfiðleikar við jafnvægi og samhæfingu getur líka haft áhrif á tal og tungumál

Question 27

Hvað er Spinal muscular atrophy (SMA) ?

Answer 27

• Rýrnun í taugafrumum í fremra horni mænu
• 1/10.000
• Stökkbreyting á SMN1 geni (þannig erfðagalli, hægt að skima fyrir)
• Barnið grætur dauft, sýgur illa og merki um lágan vöðvakraft

Question 28

Til eru nokkrar gerðir af SMA, getur nefnt þær og útskýrt ?

Answer 28

SMA typa 0 = (alvarlegast), börnin deyja oftast innan 6 mánaða

SMA typa 1 = Einkenni koma á fyrsta mánuði lífs og þau lifa oftast ekki lengur en til 2 ára

SMA typa 2 = Alvarleg vöðva (weakness), Þarf hjálp við að setja og labba, einkennin koma oft milli 7-18 mánaða.

SMA typa 3 = Börnin geta staðið og labbað en það versnar með tímanum, þessi einkenni koma oftast á fyrstu 19mán lífs

SMA type 4 = Ekki lífsógnandi og einkennin koma þegar þú ert orðin fullorðin

SMARD = þetta er eh genatengt og mjög sjaldgæf tegund af SMA

Finkel type SMA = kemur líka í fullorðnum og er genatengt af geni sem er VAPB

Question 29

Duchenne, Becker og Limb Girdle myotonic dystrophy

Hvað er þetta?

Answer 29

Algengustu vöðvasjúkdómar barna (1/5000kk). Tengdir litningum X. Stökkbreyting veldur skertri starfsemi dystrophin proteins í frumuhimnu, barnið er með stóra kálfa og er alltaf að detta og svona klifra upp á fæturnar (gowers sign, mynd í glósum)

Question 30

Dermatymyositis

Hvað er þetta?

Answer 30

Þetta er algengasti vöðvakvilli í æsku, kemur oft milli 5-10 ára. Oftast veikleiki í neðri útlimum. Getur verið alvarlegt en stundum ekki. Getur verið með svona bleik/fjólublá útbrot á augunum og getur líka farið í liðina svona eins og útbrot, svo eru breytingar á naglaböndum.
Meðferin er Clucocoricoid, methotrexate og cyclosporin.
Dánartíðni er 5-10% og eykur líkur á krabbameini

Question 31

Hvað er lömun á Facialis?

Answer 31

Bell’s lömun er taugasjúkdómur sem veldur lömun eða máttleysi á annarri hlið andlits.
Ein af taugunum sem stjórnar vöðvum í andliti sínu slasast eða hættir að virka rétt.
Einkenni eru: skyndilegt máttleysi eða lömun á annarri hlið andlitsins. Talið koma eftir einhverskonar sýkingu.
Muna augndropa !

Question 32

Hvað er Myasthenia Gravis?

Answer 32

• Sjálfsofnæmissjúdkómur
• Óeðlileg vöðvaþreyta við áreynslu sem lagast við hvíld eða lyfjameðferð (pyridostigmine sem eykur magn losun taugaboðefna á taugavöðvamótum)
• 20/100.000
• Mótefni gegn AChR á vöðvafrumu
• Skemmd í taugavöðvamótum
• Starfsemi vöðva versnar við endurtekið álag

Question 33

Hver eru einkenni Myasthenia Gravis?

Answer 33

• Sveiflukennd einkenni
• Vöðvaveikleiki
• Diplopia (tvöföld sjón)
• Ptosis (eins og latt auga, augnlokið fer aðeins yfir augað)
• Dysarthria (erfitt með tal)
• Dysphagia (kyngingarerfiðleikar)

Question 34

Hvernig er Myasthenia Gravis greint?

Answer 34

• Mention test er ein af greiningaraðferðum
• Einnig hægt að mæla mótefni gegn viðtakanum

Question 35

Hvað er Gullian Barré heilkenni ?

Answer 35

• Skammvinnur sjálfsofnæmissjúkdómur
• 2-3 vikum eftir efri loftvegaeinkenni
• Skemmdir í mýelíni taugafruma
• einkenni byrja distalt, færast ofar, reflexar og vöðvakraftur
• Dysautonomia (hrauðr/hægur hjartsláttur, hár/lár bþ, þvagteppa, skert svitamyndun)
• Oft milker verkir
• Vernsar í 4 vikur og er svo 2 vikur að ganga til baka að mestu en að því leyti sem hann gengur til baka innan 2 ára
• Getur lent í alvarlegri öndunarbilun, þarf langa spítala innlögn og mótefnameðferð
• Fluster ná sér alveg (85%)

Question 36

Hvað er stroke?

Answer 36

• Sömu einkenni og hjá fullorðnum en margt hjá börnum líkist heilablóðfalli sem er ekki heilablóðfall
• Sama bráða meðferð og hjá fullorðnum
• Hjá börnum er önnur uppvinnsla sem á sér stað á eftir heilablóðfallið til að finna ástæðuna og minnka líkur á endurtekningu
• Oft betri horfur en hjá fullorðnum sem fá samskonar áfall en auðvitað er betra að fá áfallið frekar þegar maður er eldri og búinn að fá að vera frískur lengur

Question 37

Hvað er algengt stroke hjá börnum ?

Answer 37

• Perinatal stroke algengt (1/2000 fæðingar) og þarf litla orsakauppvinnslu í kjölfarið. Greinist oft seinna vegna floga eða CP
• seint á meðgöngu eða fyrstu dögum
• Muna við blæðingar og trauma ávallt að huga að velferð barns, er barnið í hættu fyrir endurteknum áverka?

Question 38

Microcephaly vs Macroephaly

hvað er þetta?

Answer 38

Bara lítill og stór haus í rauninni

Question 39

Neural tube defects

Answer 39

• 2/1000
• Fólinsýra á meðgöngu, fyrstu gráðu ættingjar hærri skammt
• Truflun á starfsemi í neðri útlimum
• Truflun á starfsemi tauga til þvagvega og endaþarms
• Oft hydrocephalus

Question 40

Hvað er Hydrocephalus ?

Answer 40

• 85 / 100.000
• Ógleði, uppköst og höfuðverkur meiri á morgnana
• Hjá yngstu börnum aukið höfuðummál
• Breiðspora göngugal
• Sjónskerðing
• Mismunandi ástæður
• Töflumeðferð: Acetozolamíð, þvagræsilyf, flogalyf
• Aðgerð, periventricular shunt sem leiðir vökva frá vökvarýmum í höfði að kviðarholi, háð ákv þrýstingi sem hægt er að stilla

Question 41

Hvað er Neurofibromatosis?

Answer 41

• Ectoderm - sami fósturfræðilegi uppruni (húð-taugakerfi)
• 1/3000
• Stökkbreyting á litningi 17
• Latin áhrif á lifun og greind
• Hnútar myndast í slíðri taugafrumna, bæði innan og utan MTK

Question 42

Hvað er Tuberous sclerosis ?

Answer 42

• 1 / 9000
• Mörg líffærakerfi en sérstök tegund útbrota í húð - Ash, leaf, facial angiofibroma
• Klínísk greiningarskilmerki
• Stökkbreyting í litningi 9, TSC1 og 2 gen
• Autosomal dominant með variable penetrance
• Stundum tumorar í höfði og hjarta
• Flogaveiki - infantile spasm

Question 43

Þroski taugakerfis

hvernig getur birtingamynd taugasjúkdóma breyst eftir aldri ?

Answer 43

T.d einhverfa, hjá manneskju sem er ungabarn þá sjáum við kannski minni augnkontakt, ekki í hlutverkaleik, afturför í þroska og t.d eins og grunnskólabarn sýna endurteknar hreyfingar

Question 44

Þroski taugakerfis

2 vikna fóstur - 35 ára

Answer 44

Fitumyndun utan um taugafrumur eru að eiga sér stað alveg fram að 35 ára, í framheilanum

Question 45

Þroski í gangi

Hvernig hafa erfðir og umhverfi áhrif á þroska?

Answer 45

• ERfðir meira áhrif framan af og umhverfi meiri áhrif þegar maður eldist
• Strúktúrar heilans eins og t.d hvar taugafrumurnar eru staðsettar og fjöldi þeirra er ákvarðaður snemma á fósturskeiði en fínstilling og samtengingar taugafrumna þróast lengi og eru háð umhverfi og notkun. Allar heilafrumur sem við munum nota eru til staðar vi ðfæðingu en mýelínsering þróast mest fyrstu 2 árin og tenging taugafruma þróast alla ævi.
• Grunnskynjun eins og sjón og heyrn, snerti- og hreyfiskyn eru vel þroskuð þegar barn lýkur leikskóla en þróast ekki öll á sama hraða en kerfi sem tengjast minni og ákvarðanatöku og tilfinningum og hömlm þróast mikið áfram fram á fullorðinsár en grunnurinn eða forsenda þeirra er lögð snemma á ævinni.
• Synaptic pruning og myelinsering hafa áhrif á nákvæmni og samhæfingu hreyfinga og mikilvæg við þróun á vitrænum hæfileikum eins og notkun á máli og andlitum er háð notkun. Reynsla á fyrstu 3 árum lífs hefur áhrif á uppbyggingu heilans á annan hátt en reynsla fyrr á ævinni

Question 46

Tilfelli:
- 5 ára stúlka með hratt vaxandi sjón og heyrnaskerðingu. Farin að eiga í erfiðleikum með fimleika. Foreldrar tekið eftir breytingum í nokkra mánuði.
- Bilateral opticus atrophia
- Bilateral sensorineural heyrnatap
- Breiðspora göngulag
- Eðlilegur þroski framanaf

Hvað er í gangi og hvað þarf að gera?

Answer 46

Skortur af ferjunni viðtakanum af ripofalvin s.s til að komist inn í taugakerfið
- meðferð: gefa vítamín
- greinum með skyndiprófi

Question 47

Tilfelli:
- 11 ára frískur drengur, fékk höfuðhögg í handbolta fyrir 2 vikum
- Ekki komist í skóla eftir slysið

Hvað er í gangi hér?

Answer 47

Hafði mikil áhrif en taugaskoðun eðlileg og eðli áverkans og einkenni pössuðu ekki saman
- þá hafði hann verið að lenda í einelti og foreldrar höfðu ekki hugmynd. Hann læknaðist og fór í skólann

? ég skil ekkert af þessu sem hún er að skrifa :)

Question 48

Tilfelli:
- 18 mánaða frískur drengur kemur á bmb í sjúkrabíl eftir 3mín krampa
- vaknaði stuttu eftir að barnið farið að sofa og þá verið einkennalaus
- kominn með hita og eyrnabólgu
- being að ná sér við komu

Hver er meðferð og greining?

Answer 48

• Hitakrampi, eðlilegt, getur gerst nokkrum sinnum, þarf ekki sértæka meðferð, foreldrar þurfa stuðning til að geta gert rétt viðbrögð, vex oft af börnum
• veldur ekki flogaveiki
• Gerum yfirleitt ekki neitt í þessu en ef hann er langur þá er gefið stesolid