T9 - Doenças Neuromusculares Flashcards
Doença de 2o Neurónio (sistema nervoso periférico)?
Perda axonal ou Desmielinização
Mecanismos fisiopatológicos?
Dano Inflamatório
Dano não Inflamatório
Características clínicas da Dx 2º Neurónio?
- Paralisia motora proporcional ao no de neurónios motores a afectados (perda de transporte axonal reflete-se primeiro nos axónios mais longos)
- Atinge inicialmente os músculos distais
- Atinge todos os músculos (distais ou axiais)
- Atrofia muscular também proporcional ao no de neurónios motores a afectados e inicia-se tardiamente mas com a mesmo distribuição da paralisia
- Hiporreflexia mais marcada e mais precoce nas desmielinizantes e também com distribuição essencialmente distal.
- Fasciculações, espasmos e caímbras não são característica mais comum, mas podem ocorrer ocasionalmente.
Outras características clínicas da Dx 2º Neurónio?
- Hipostesia na maioria das situações existe uma perda para todas as sensibilidades com distribuição distal (em meia e em luva).
- Contudo pode existir dissociações (nas neuropatias que atingem as pequenas fibras).
- Parestesias, distesias e dor (predominam nas mãos e pés e nas que têm um predomínio de lesão das fibras da sensibilidade profunda).
- Ataxia e tremor nas neuropatias com grave lesão das fibras da sensibilidade profunda.
Tipos de Patias?
Polineuropatia
Mononeuropatia
Plexopatia
Neuropatia autonómica
Podem ser acompanhadas por perda de sensibilidade
Alterações autonómicas Doenças do SNP?
– Anidrose (favorece as alterações tróficas) – Hipotensão ortostática – Alterações esfincterianas – Arritmia cardíaca – Disfunção sexual
Alterações das Doenças do SNP?
• Deformidades • Surgem essencialmente nas neuropatias crónicas com início na infância – Pé cavo – Mão de macaco – Escoliose • Alterações tróficas – Provocadas essencialmente pela desnervação – Atinge a pele e articulações
Exames complementares de diagnóstico nas Dx Neuromusculares?
Eletromiografia (Eletromiograma):
- deteção
- estimulo-deteção (axonal ou desmielinizante)
Estudo de LCR:
- Dissociação albumino citológica (aumento de proteínas sem aumento correspondente das células)
- Importante nas polineuropatias inflamatórias
- Outros casos seleccionados
Fatores Dx Neuromusculares?
Tipo de fibras envolvidas
Patologia (implicações para prognóstico)
Curso temporal
Doenças a rever?
– Síndrome de Guillan-Barré.
– Polineuropatia diabética e alcoólica.
– Polineuropatia amiloidótica familiar tipo 1
Miopatias?
– Doenças dos músculo esquelético
– Caracterizadas por defeito estrutural ou funcional do músculo
– Com características clinicas e laboratoriais próprias
Miopatias Hereditárias?
– Distrofias musculares – Miopatias congénitas – Miotonias e canalopatias – Miopatias metabólicas – Miopatias mitocôndriais
Miopatias Adquiridas?
– Miopatias inflamatórias
– Miopatias endócrinas
– Miopatias iatrogénicas ou tóxicas
– Miopatias associadas a outras doenças sistémicas
Mecanismos fisiopatológicos das Miopatias?
Defeito estrutural
Defeito funcional
Sintomas de Miopatias?
Fraqueza muscular Fadiga Intolerância ao exercício Mialgias Câibras Contraturas
Sinais de Miopatias?
Atrofia muscular Hiper/pseudo-hipertrofia muscular Miotonia/paramiotonia Mercha miopática Mioglobinúria
Factores precipitantes Miopatias?
- Fármacos e tóxicos
- Exercício físico
- Hipertemia
- Frio
- Refeição rica em carbo-hidratos
Exame neurológico Miopatias?
Atrofia /pseudo-hipertrofia Contratura, rigidez, miotonia Dor Fraqueza muscular -Grau -Distribuição
Diagnóstico Diferencial entre Miopatia e Neuropatia?
Eletromiografia
Exames complementares de diagnóstico de Miopatias?
• Electromiografia; – Potenciais pouco amplos, curtos e polifásicos – Traçados pouco graduados – Fibrilações – Miotonia • Exames analiticos: – Cínase da creatinina (CK) – Aldólase – TGO e TGP – DHL – Excreção urinária (aumento creatina, diminuição creatinina, aumento mioglobina)
Biópsia muscular?
Imunocitoquímica - Distrofinopatias etc. Microscopia electrónica - Importante nas miopatias congénitas e mitocôndriais Análise bioquímica - Distrofinopatias - outras
Outro MCD importante nas Miopatias?
Estudo genético (Duchenne’s/Becker’s)
Doenças da Placa Neuromuscular? Mecanismos Fisiopatológicos?
Miastenia Gravis
AChR Antibodies - Blocking of ACh Binding
Outras doenças da placa neuromuscular?
Miastenia Gravis
Outrs formas mais raras de miastenia
Síndromes pseudomiasténicos
Clínica de Miastenia Gravis?
- Fraqueza muscular começa e predomina nos músculos extraoculares e orofaríngeos
- Fraqueza muscular varia fortemente por períodos curtos e tende a agravar à medida que o dia passa.
- Existe quase sempre algum atingimento ocular
- A fraqueza muscular piora com o calor
- 75% iniciam por ptose, diplopia
- 15% iniciam por dificuldade de mastigação, deglutição ou em falar
- 10% iniciam por fraqueza de um grupo muscular (extensores dos dedos, pescoço……)
- A fraqueza muscular instala-se com a utilização repetida dos músculos afectados, e surge portanto, nas actividades que exigem a acção desses.
Diagnóstico de Miastenias Gravis?
o Padrão EMG • Provas de estimulação repetitiva • Fibra única o Prova do “tensilon” o Atc anti-receptor Ach
Tratamento de Miastenia Gravis?
o Farmacológico - Anti-colinesterásicos - Corticoterapia crónica - Imunossupressores o Cirúrgico - Timectomia
Síndromes pseudomiastenicos?
Bloqueio da libertação de acetilcolina
• Botulismo
• Síndromes paraneoplásicos
• Antibióticos
Doenças de Neurónio Motor (Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA)?
§ Doença degenerativa de carácter progressivo
§ Destruição progressiva e generalizada dos neurónios motores do córtex motor, tronco cerebral e medula espinhal
§ Essencialmente:
- células gigantes de Betz
- Neurónios motores tronco cerebral e medula espinhal
- Tracto corticobulbar e corticoespinhal
Preserva:
• Núcleos III, IV, VI (oculomotricidade)
• Núcleos Onufrowicz (vesicoesfincteriana)
Epidemiologia de ELA?
- Prevalência 4-6 casos/100.000 hab
- Incidência 1-2 novos casos/100.000 hab/ano
- Risco aumenta com idade (56 anos - idade média)
- Razão 1,5H:1M (>70 anos M=H)
Sobrevida
• 50% sobrevivem – 3 anos
• 20% sobrevivem – 6 anos
•<10% sobrevivem – 10 anos
Fatores de mau prognóstico de ELA?
- Início dos sintomas >60 anos
* Forma de apresentação bulbar
Etiologia de ELA?
• 90% esporádicas • 5-10% formas familiares - maioria AD - 20% mutação do gene codifica a SOD1 (dismutase superóxido cobre-zinco) - 20% mutação C9orf72
Doença de Neurónio motor - ELA?
Fraqueza muscular progressivaVariáveis
Sinais de lesão do 1o e do 2o neurónio
Variáveis:
– Local de início
– Predomínio de sinais do 1o ou do 2o neurónio
– Tipo de progressão (varia de 1 a 20 anos)
Nome da ELA consoante variação?
Início 1º enurónio - Esclerose Lateral Primária
Início 2º neurónio - Atrofia Muscular Progressiva
Início bulbar - Paralisia bulbar progressiva
Todos envolvem no sentido da totalização de afetação (1º,2º e bulbar)
Dx ELA clinicamente definitiva?
Evidência clínica de lesão do 1o e do 2o neurónio em 3
regiões (membros superiores, inferiores e bulbares).
Importância dos estudos de imagem?
Usados habitualmente para excluir outras causas.
Tratamento de Dx do Neurónio Motor?
Tratamento Multidisciplinar •Farmacológico (riluzole) (possível atraso em 6 meses) •Cinesiterapia •Disfagia e nutrição •Disartria e comunicação •Terapia ocupacional •Cuidados respiratórios
