T9 - Doenças Neuromusculares Flashcards by Renato Carneiro

Doença de 2o Neurónio (sistema nervoso periférico)?

Perda axonal ou Desmielinização

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Mecanismos fisiopatológicos?

Dano Inflamatório

Dano não Inflamatório

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Características clínicas da Dx 2º Neurónio?

Paralisia motora proporcional ao no de neurónios motores a afectados (perda de transporte axonal reflete-se primeiro nos axónios mais longos)
Atinge inicialmente os músculos distais
Atinge todos os músculos (distais ou axiais)
Atrofia muscular também proporcional ao no de neurónios motores a afectados e inicia-se tardiamente mas com a mesmo distribuição da paralisia
Hiporreflexia mais marcada e mais precoce nas desmielinizantes e também com distribuição essencialmente distal.
Fasciculações, espasmos e caímbras não são característica mais comum, mas podem ocorrer ocasionalmente.

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Outras características clínicas da Dx 2º Neurónio?

Hipostesia na maioria das situações existe uma perda para todas as sensibilidades com distribuição distal (em meia e em luva).
Contudo pode existir dissociações (nas neuropatias que atingem as pequenas fibras).
Parestesias, distesias e dor (predominam nas mãos e pés e nas que têm um predomínio de lesão das fibras da sensibilidade profunda).
Ataxia e tremor nas neuropatias com grave lesão das fibras da sensibilidade profunda.

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Tipos de Patias?

Polineuropatia
Mononeuropatia
Plexopatia
Neuropatia autonómica

Podem ser acompanhadas por perda de sensibilidade

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Alterações autonómicas Doenças do SNP?

– Anidrose (favorece as alterações tróficas)
– Hipotensão ortostática
– Alterações esfincterianas
– Arritmia cardíaca
– Disfunção sexual

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Alterações das Doenças do SNP?

• Deformidades
• Surgem essencialmente nas neuropatias crónicas com início na infância
– Pé cavo
– Mão de macaco
– Escoliose
• Alterações tróficas
– Provocadas essencialmente pela desnervação
– Atinge a pele e articulações

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Exames complementares de diagnóstico nas Dx Neuromusculares?

Eletromiografia (Eletromiograma):
- deteção
- estimulo-deteção (axonal ou desmielinizante)
Estudo de LCR:
- Dissociação albumino citológica (aumento de proteínas sem aumento correspondente das células)
- Importante nas polineuropatias inflamatórias
- Outros casos seleccionados

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Fatores Dx Neuromusculares?

Tipo de fibras envolvidas
Patologia (implicações para prognóstico)
Curso temporal

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Doenças a rever?

– Síndrome de Guillan-Barré.
– Polineuropatia diabética e alcoólica.
– Polineuropatia amiloidótica familiar tipo 1

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Miopatias?

– Doenças dos músculo esquelético
– Caracterizadas por defeito estrutural ou funcional do músculo
– Com características clinicas e laboratoriais próprias

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Miopatias Hereditárias?

– Distrofias musculares
– Miopatias congénitas
– Miotonias e canalopatias
– Miopatias metabólicas
– Miopatias mitocôndriais

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Miopatias Adquiridas?

– Miopatias inflamatórias
– Miopatias endócrinas
– Miopatias iatrogénicas ou tóxicas
– Miopatias associadas a outras doenças sistémicas

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Mecanismos fisiopatológicos das Miopatias?

Defeito estrutural

Defeito funcional

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Sintomas de Miopatias?

Fraqueza muscular
Fadiga
Intolerância ao exercício
Mialgias
Câibras
Contraturas

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Sinais de Miopatias?

Atrofia muscular
Hiper/pseudo-hipertrofia muscular
Miotonia/paramiotonia
Mercha miopática
Mioglobinúria

Factores precipitantes Miopatias?

Fármacos e tóxicos
Exercício físico
Hipertemia
Frio
Refeição rica em carbo-hidratos

Exame neurológico Miopatias?

Atrofia /pseudo-hipertrofia
Contratura, rigidez, miotonia
Dor
Fraqueza muscular
-Grau
-Distribuição

Diagnóstico Diferencial entre Miopatia e Neuropatia?

Eletromiografia

Exames complementares de diagnóstico de Miopatias?

• Electromiografia;
– Potenciais pouco amplos, curtos e polifásicos
– Traçados pouco graduados
– Fibrilações
– Miotonia
• Exames analiticos:
– Cínase da creatinina (CK)
– Aldólase
– TGO e TGP
– DHL
– Excreção urinária (aumento creatina, diminuição creatinina, aumento mioglobina)

Biópsia muscular?

Imunocitoquímica
- Distrofinopatias etc.
Microscopia electrónica
- Importante nas miopatias congénitas e mitocôndriais
Análise bioquímica
- Distrofinopatias
- outras

Outro MCD importante nas Miopatias?

Estudo genético (Duchenne’s/Becker’s)

Doenças da Placa Neuromuscular? Mecanismos Fisiopatológicos?

Miastenia Gravis

AChR Antibodies - Blocking of ACh Binding

Outras doenças da placa neuromuscular?

Miastenia Gravis
Outrs formas mais raras de miastenia
Síndromes pseudomiasténicos

Clínica de Miastenia Gravis?

* Fraqueza muscular começa e predomina nos músculos extraoculares e orofaríngeos * Fraqueza muscular varia fortemente por períodos curtos e tende a agravar à medida que o dia passa. * Existe quase sempre algum atingimento ocular * A fraqueza muscular piora com o calor * 75% iniciam por ptose, diplopia * 15% iniciam por dificuldade de mastigação, deglutição ou em falar * 10% iniciam por fraqueza de um grupo muscular (extensores dos dedos, pescoço......) * A fraqueza muscular instala-se com a utilização repetida dos músculos afectados, e surge portanto, nas actividades que exigem a acção desses.

Diagnóstico de Miastenias Gravis?

``` o Padrão EMG • Provas de estimulação repetitiva • Fibra única o Prova do “tensilon” o Atc anti-receptor Ach ```

Tratamento de Miastenia Gravis?

``` o Farmacológico - Anti-colinesterásicos - Corticoterapia crónica - Imunossupressores o Cirúrgico - Timectomia ```

Síndromes pseudomiastenicos?

Bloqueio da libertação de acetilcolina • Botulismo • Síndromes paraneoplásicos • Antibióticos

Doenças de Neurónio Motor (Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA)?

§ Doença degenerativa de carácter progressivo § Destruição progressiva e generalizada dos neurónios motores do córtex motor, tronco cerebral e medula espinhal § Essencialmente: - células gigantes de Betz - Neurónios motores tronco cerebral e medula espinhal - Tracto corticobulbar e corticoespinhal Preserva: • Núcleos III, IV, VI (oculomotricidade) • Núcleos Onufrowicz (vesicoesfincteriana)

Epidemiologia de ELA?

* Prevalência 4-6 casos/100.000 hab * Incidência 1-2 novos casos/100.000 hab/ano * Risco aumenta com idade (56 anos - idade média) * Razão 1,5H:1M (>70 anos M=H) Sobrevida • 50% sobrevivem – 3 anos • 20% sobrevivem – 6 anos •<10% sobrevivem – 10 anos

Fatores de mau prognóstico de ELA?

* Início dos sintomas >60 anos | * Forma de apresentação bulbar

Etiologia de ELA?

``` • 90% esporádicas • 5-10% formas familiares - maioria AD - 20% mutação do gene codifica a SOD1 (dismutase superóxido cobre-zinco) - 20% mutação C9orf72 ```

Doença de Neurónio motor - ELA?

Fraqueza muscular progressivaVariáveis Sinais de lesão do 1o e do 2o neurónio Variáveis: – Local de início – Predomínio de sinais do 1o ou do 2o neurónio – Tipo de progressão (varia de 1 a 20 anos)

Nome da ELA consoante variação?

Início 1º enurónio - Esclerose Lateral Primária Início 2º neurónio - Atrofia Muscular Progressiva Início bulbar - Paralisia bulbar progressiva Todos envolvem no sentido da totalização de afetação (1º,2º e bulbar)

Dx ELA clinicamente definitiva?

Evidência clínica de lesão do 1o e do 2o neurónio em 3 | regiões (membros superiores, inferiores e bulbares).

Importância dos estudos de imagem?

Usados habitualmente para excluir outras causas.

Tratamento de Dx do Neurónio Motor?

``` Tratamento Multidisciplinar •Farmacológico (riluzole) (possível atraso em 6 meses) •Cinesiterapia •Disfagia e nutrição •Disartria e comunicação •Terapia ocupacional •Cuidados respiratórios ```