T6 - Doenças do Movimento Flashcards
Doenças do Movimento?
• Perturbação do movimento não causada por défice:
- Motor (sistemas piramidal e neuromuscular)
- Sensibilidade (vias sensitivas)
- Coordenação (vias cerebelosas)
- Cognitivo (funções nervosas superiores)
Estruturas importantes para compreender as doenças do movimento?
Cortéx pré frontal (área motora suplementar) - geração de intenção de movimento
Cortéx motor primário
Gânglios da base e Tálamo que participam na modulação do movimento voluntário.
Centros efetores do movimento (neurónios motores tronco cerebral e espinhal medula)
Vias directa e indirecta?
Via directa: facilita o movimento
Via indirecta: inibe o movimento
Grupos etiológicos de Dx do Movimento?
Primárias - Idiopáticas ou monogénicas, Limitadas, sem lesão estrutural
Degenerativas (algumas hereditárias) - Podem ser monogénicas, contínuas, com lesão estrutural
Secundárias - Estrutural (AVC,Trauma), fármacos, limitada
Funcionais (psicogénicas) - Perturbação funcional, geralmente limitada, sem lesão estrutural
Perturbações hipocinéticas?
Parkinsonismo
Parkinsonismo?
- Bradicinésia (característica fundamental): pobreza e lentidão de movimentos, com diminuição progressiva da velocidade e amplitude dos mesmos durante movimentação repetida; também observável como hipomimia, hipofonia, micrografia
- Rigidez: sensação de resistência contínua ao longo da movimentação passiva do membro (“cano de chumbo”), não dependente da velocidade do movimento; manobra de Froment aumenta a rigidez
- Tremor de repouso: frequência 4-6 Hz
- Instabilidade postural e alterações da marcha: postura flectida, tendência a cair; marcha lenta, com passadas curtas, sem balanceio dos membros superiores, bloqueios (freezing)
Principais etiologias de Parkinsonismo?
- Doença de Parkinson
- Demência com corpos de Lewy
- Iatrogenia: antipsicóticos (sobretudo 1a geração como haloperidol, cloropromazina) alguns antagonistas dos canais de cálcio (flunarizina, cinarizina, trimetazidina)
- Doença vascular cerebral
Doença de Parkinson?
Prevalência 1-2% população > 65 anos, mais frequente nos homens; <10% causa genética.
Sintomas motores (parkinsonismo), normalmente assimétricos.
Sintomas não motores: ansiedade, depressão, alucinações visuais complexas, perturbação comportamento sono REM, demência nas fases avançadas.
TC e RM: sem achados típicos, excluir causas que possam mimetizar
Fisiopatologia de Parkinson?
Afeta o trato nigroestriado , afetando a substância nigra tendo carateristicamente Corpos de Lewy intra-neuronais.
Princípios da terapêutica de Dx de Parkinson?
- Não é obrigatório iniciar terapêutica no momento do diagnóstico, porque não modifica o curso da doença; começar quando incomoda ou incapacita o doente.
- Levodopa (+ carbidopa ou benserazida) com ou sem inibidores da COMT (entacapone), agonistas dopaminérgicos (ropinirole, pramipexole, rotigotina), inibidores da MAO-B (selegilina, rasagilina), amantadina
- Tratamento sintomas não motores (antidepressivos, ansiolíticos, antidemenciais)
Qual um dos grandes risco da terapêutica?
Discinésias de pico de dose
Distonia Off-Period
Estimulação Cerebral Profunda?
DBS no núcleo subtalâmico para restaurar parcialmente o circuito corticotalámico na Dx de Parkinson.
Perturbações hipercinéticas - Tremor?
• Oscilação rítmica de uma parte do corpo em torno de um eixo articular, causada pela contracção alternada de músculos agonistas/antagonistas; movimento involuntário mais frequente.
• Tremor de repouso (sem acção da gravidade nem movimentação voluntária)
• Tremor de acção (sob influência da gravidade)
- Postural (sem movimentação voluntária)
- Cinético (no decurso de um movimento, por ex. dedo-nariz)
• Tremor de Holmes (repouso + postural + cinético )
Outras características do Tremor?
- Região do corpo afectada
- Frequência: baixa (<4Hz), média (4-7Hz) e alta (>7Hz)
- Amplitude: baixa, média, elevada
Etiologias mais importantes de Tremor?
Repouso: doença de Parkinson, iatrogenia
Postural: tremor fisiológico exacerbado, tremor
essencial, iatrogenia
Cinético/intencional: iatrogenia, alterações cerebelosas
Tremores benignos frequentes?
• Tremor essencial clássico: início <30 anos, postural e
cinético dos dedos das mãos, frequência elevada e amplitude baixa; muitas vezes autossómico dominante; melhora com álcool e propranolol.
• Tremor de acção tardio: início 6a-7a décadas de vida, postural e cinético das mãos muitas vezes de forma assimétrica; por vezes tremor da cabeça e voz, frequência média-baixa, irregular, má resposta aos medicamentos.
Investigação básica do Tremor?
- Hemograma
- Creatinina, ureia, bilirrubinas, TGP, TGO, GGT
- TSH, T4 livre
- Se início < 45 anos: cobre e ceruloplasmina séricas
- Se unilateral ou com atipias clínicas (ex. outras alterações neurológicas ou sistémicos): TC ou RM cerebral
Perturbações hipercinéticas - Distonia?
- Postura anómala repetitiva ou sustentada, provocada por co-contracção de músculos agonistas e antagonistas
- Posturas geralmente móveis
- Pode haver tremor associado(irregular e variando com a posição do segmento afectado)
- Pode surgir apenas em tarefas específicas (e.g. distonia do escrivão ou do músico)
- Gesto antagonista/truque sensitivo pode melhorar
Etiologias de Distonia?
- Primárias (sem neurodegenerescência): muitas são hereditárias.
- Secundárias (lesão estática): após lesão específica como hipóxia/isquemia, trauma, infecção, iatrogenia.
- Degenerativas (há neurodegenerescência)
- Funcional
Perturbações hipercinéticas - Coreia?
- Coreia (“dança”): movimentos involuntários, breves, irregulares, que parecem saltitar ou ondular de uma parte do corpo para outra
- As pessoas afectadas parecem irrequietas ou incapazes de pararem os movimentos corporais
- Atetose
- Balismo
Etiologias de Coreia?
o Degenerativas: doença de Huntington
o Secundárias: coreia de Sydenham, lesões vasculares cerebrais, hiperglicemia e iatrogenia.
o Funcional
Perturbações hipercinéticas - Mioclonias?
• Movimentos súbitos e breves (tipo “relâmpago”), causados quer por contracção quer por inibição muscular, com origem no SNC ou no SNPeriférico
• Mioclonias positivas e negativas (ex. asterixis)
• Distribuição: focal, multifocal, segmentar,
generalizada
Etiologias mais importantes de Mioclonias?
- Benignas: soluços, mioclonias do sono, startle fisiológico
- Encefalopatias: alteração hidro-electrolítica, infecção extra-SNC (ex. ITU, pneumonia), encefalopatia hepática
- Iatrogenia
- Associado a doenças neurodegenerativas
- Algumas formas de epilepsia
- Doenças raras
Doente que piora agudamente?
- Com lesão estrutural do sistema nervoso
- Acentuação de défices prévios, confusão mental de novo
- Eventualmente mioclonias
- Devido a alterações do funcionamento neuronal por citocinas circulantes (qualquer causa de inflamação como infecções, mesmo que banais como cistite e gripe) ou efeitos farmacológicos (alterações recentes na medicação)
Perturbações hipercinéticas - Tiques?
- Movimentos e/ou vocalizações repetitivos, não rítmicos, breves, mais ou menos estereotipados
- O movimento em si não é involuntário: é realizado em resposta a uma sensação “irresistível” de o executar
- Alívio temporário após a realização do tique
- Supressíveis voluntariamente de forma transitória
- Aliviados pela distracção e concentração numa tarefa; aumentam com o stress, fadiga e com o relaxamento
- Variáveis em intensidade, distribuição e frequência
Síndrome de Gilles de la Tourette?
- 2 tiques motores + 1 vocal durante pelo menos 1 ano, início < 18 anos, podem melhorar ou remitir (geralmente até aos 30 anos); só devem ser tratados se forem incomodativos/incapacitantes
- Doença não neurodegenerativa, associada a grande estigma e incapacidade social, académica e laboral
