stamboom Flashcards
wat zijn aanwijzingen voor chromosomale overerving
- meer dan twee miskramen
- mentale retardatie of lichamelijke handicap
-> bij ouders is er dan sprake van een gebalanceerde reciproke translocatie en bij het kind van en ongebalanceerde
expressie
uiting van de ziekte
onvolledige penetrantie
niet elk kind krijgt even erge verschijnselen
heteroplasmie
niet alle mitochondrienzijn dan in dezelfde mate aangedaan
staat het geimprint gen uit
ja
anticipatie
gaat het om repeat expansie ziekten -> ziekte wordt over de generatie heen erger
non-allelische genetische heterogeniteit
hetzelfde ziektebeeld, maar veroorzaakt door mutaties in verschillende genen
bvb sca 1 en 2
allelische genetische heterogeniteit
verschillende ziektebeelden door veranderingen in hetzelfde gen
FGFR3 mutaties veroorzaakt welke ziektebeelden
- syndroom van crouzon
- syndroom muenke
- achondroplasie
- hypochondroplasie
tuberous sclerosis complex
- mutatie in TSC
- hamartomen
- huidafwijkingen
- epilepsie
neurofibromatosis type 1
- mutatie in NF1
- cafe-au-lait vlekken
- neurofibromen
- lisch knobbeltjes in de ogen
prader willi syndroom
- afwijking chromosoom 15
- imprinting maternale allel
- hyperfagie
- obesitas
- milde tot matige intellectuele beperkingen
angelman syndroom
- afwijking chromosoom 15
- imprinting paternale allel
- ernstige ontwikkelingsachterstand
- gelach en schateren
- epilepsie
fragiele x syndroom
- CGG repeat in FMR
- ontwikkelingsachterstanden
- gedragsproblemen
myotone dystrofie
- CTG repeat in DMPK
- spierzwakten
- cataracten
- cardiale problemen
