SINDROMES GENÉTICAS Flashcards
COMENTE SOBRE A SÍNDROME DE DOWN
ALTERAÇÕES GENÉTICAS
-POSSUI UMA MAIOR QUANTIDADE DE MATERIAL GENÉTICO NO CROMOSSOMO 21;
-TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 (CRIANÇA RECEBEU 2 CROMOSSOMOS 21 DA MÃE “NÃO DISJUNÇÃO” E 1 DO PAI) ;
OBS) A CHANCE DE UM CASAL TER UM FILHO COM SINDROME DE DOWN É O MESMO QUE OUTRO CASAL DA MESMA IDADE TAMBÉM TEM;
-SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCAÇÃO (PARTE DO CROMOSSOMO 21 É TRANSLOCADO PARA OUTRO PAR DE CROMOSSOMOS);
OBS) A CHANCE DE UM CASAL TER UM FILHO COM SINDROME DE DOWN VAI DEPENDER DO CARIOTIPO DOS PAIS.
-SINDROME DE DOWN POR MOSAICO (A ALTERAÇÃO NAO OCORREU NA FORMAÇÃO DO GAMETA ANTES DA FECUNDAÇÃO. A ALTERAÇÃO OCORREU APÓS A FECUNDAÇÃO NO PROCESSO MITÓTICO);
QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DA CRIANÇA COM SINDROME DE DOWN ?
-RN: HIPOTONIA;
-FACE: FENDA PALPEBRAL OBLIQUA, PREGA EPICÂNTICA, BRAQUICEFALIA;
-PREGA PALMAR ÚNICA;
-CLINODACTILIA (ENCURVAMENTO DO 5° QUIRODACTILO);
-SINAL DA SANDÁLIA (AFASTAMENTO ENTRE O 1° E 2° PODODÁCTILOS);
-FACE ACHATADA; MANCHAS DE BRUSCHFIELD (PEQUENAS MANCHAS NA IRIS);
COMENTE SOBRE AS COMORBIDADES DAS CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN
-CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: DSAV (DEFEITO DO SEPTO ATRIO VENTRICULAR) (CARDIOPATIA ACIANÓTICA, QUE MANIFESTA COM ICC NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDAS);
-ENDOCRINOPATIAS (EM ESPECIAL O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO OU ADQUIRIDO);
-RITMO DE CRESCIMENTO DIFERENTE;
-DESORDENS HEMATOLÓGICAS (DOENÇAS MIELOPROLIFERATIVAS);
-DESORDENS GASTROINTESTINAIS ( ATRESIA DE DUODENO; DOENÇA DE HIRCHSPRUNG; DOENÇA CELÍACA;)
OBS) CRINAÇAS COM SINDROME DE DOWN TEM MAIOR PROPENÇÃO DE TER CONSTIPAÇÃO;
COMENTE SOBRE A AVALIAÇÃO COMPLEMNTAR DA CRIANÇA COM SINDROME DE DOWN
-CARIÓTIPO;
-ECOCARDIOGRAMA (NO PERÍODO NEONATAL “CARDIOPATIA CONGENITA”);
-AVALIAR TSH (TRIAGEM NO TESTE DO PEZINHO E REPETE AOS 6, 12 MESES E 1 VEZ AO ANO “HIPOTIREOIDISMO ADQUIRIDO”);
-HEMOGRAMA (6, 12 MESES E 1 VEZ AO ANO);
-RAIO X COLUNA CERVICAL (3 ANOS DE IDADE) (MAIOR CHANCE DE TER INSTABILIDADE CERVICAL -> LUXAÇÃO DE ARTICULAÇÕES CERVICAIS -> COMPRESSAO MEDULAR);
OBS) TOMAR CUIDADO AO FALAR SOBRE PRATICA DE ESPORTES QUE ENVOLVEM ARTICULAÇAO CERVICAL (GINASTICA);
COMENTE SOBRE A SINDROME DE TURNER
ALTERAÇÕE GENNÉTICA
-MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X (45, X)
OBS) MENINA COM BAIXA ESTATURA, ATRASO PUBERAL;
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS DA SINDROME DE TURNER ?
-LINFEDEMA DE MÃOS E PÉS E PTERIGIUM COLLI (EXCESSO DE PELE EM REGIÃO NUCAL);
-BAIXA ESTATURA GRAVE;
-DISGENESIA GONADAL (MÁ FORMAÇÃO DO TECIDO OVARIANO COM FUNÇÃO HORMONAL PRESERVADA);
-HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO (GONADA NAO FUNCIONA, MAS HÁ PRODUÇÃO DE MUITA GONADOTROFINA “FSH/LH”);
-TORAX EM FORMATO DE ESCUDO;
-AFASTAMENTO MAMÁRIO (HIPERTAILORISMO MAMARIO);
OBS) A BAIXA ESTATURA NESSA SINDROME, NÃO É POR FALTA DE GH, MAS POR MUTAÇÕES EM GENES QUE REGULAM O CRESCIMENTO. NO ENTANTO, ESSAS CRIANÇAS RESPONDEM AO TRATAMENTO COM GH;
QUAIS AS POSSIVEIS COMORBIDADES QUE AS CRIANÇAS COM SINDROME DE TURNER POSSUEM ?
-HIPOTIREOIDISMO;
-DOENÇA CELIACA;
-CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (VALVULA AORTICA BICUSPIDE, COARCTAÇÃO DE AORTA);
-HIPERTENSÃO;
COMENTE SOBRE A SINDROME DE KLINEFELTER
ALTERAÇÃO GENÉTICA
-47, XXY
OBS) PODE SER CAUSA DE INFERTILIDADE NO SEXO MASCULINO;
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS DA SINDROME DE KLINEFELTER ?
-ALTERAÇÃO NO DESENVOLVIMENTO NAS GONADAS MASCULINAS;
-HIPOGONADISMO E INFERTILIDADE MASCULINA (ESPERMATOGENES BLOQUEADA PELO CROMOSSOMO EXCESSO DE CROMOSSOMO X);
-TESTICULOS PEQUENOS E FIRMES;
-VIRILIZAÇÃO INCOMPLETA (DIMINUIÇÃO DE TESTOSTERONA) E GINECOMASTIA;
-ALTA ESTATURA;
-DESPROPORÇÃO DOS MEMBROS (MAIS LONGOS) COM A ESTATURA/
OBS) O DIAGNÓSTICO É MAIS REALIZADO DURANTE A PUBERDADE E NÃO NO NASCIMENTO;
COMENTE SOBRE OUTRAS ANEUPLOIDIAS
->SINDROME DE EDWARDS
-TRISSOMIA DO 18;
-MUITO GRAVE (ÓBITO ATÉ 1 ANO DE VIDA);
-CIUR (RESTRIÇÃO CRESCIMENTO INTRA UTERINO);
-REGIÃO OCCIPTAL PROEMINENTE;
-DEDOS SOBREPOSTOS;
-PÉ EM CADEIRA DE BALANÇO (CALCANEO PROEMINENTE);
-CARDIOPATIAS;
->SINDROME DE PATAU
-TRISSOMIA DO 13;
-MICROCEFALIA;
-FENDA LABIOPALATINA;
-MALFORMAÇÕES SNC;
