FIBROSE CISTICA Flashcards
COMENTE SOBRE OS ASPECTOS GERIAS E FISIOPATOLOGIA DA FIBROSE CISTICA
->ASPECTOS GERAIS:
-HERANÇA AUUTOSSOMICA RECESSIVA (HERDADO MUTAÇÕES DE AMBOS OS GENITORES);
-É RECOMENDADO A INVESTIGAÇÃO DOS IRMÃOS DA CRIANÇA COM DIAGNOSTICO DE FIBROSE CISTICA;
-MUTAÇÃO MAIS FREQUENTE: F 508DEL;
-QUANDO HÁ DUAS MUTAÇÕES NO GENE QUE CODIFICA A PROTEINA CFTR (MANUTENÇÃO DA INTEGRIDADE DO FUNCIONAMENTO DAS SUPERFICIES EPITELIAIS) -> CRIANÇA DESENVOLVE MANIFESTAÇÕES;
->FISIOPATOLOGIA:
-NA FIBROSE CISITICA TEMO UM PROBELMA NA PROTEINA CFTR, ISSO CAUSA UM ACUMULO DE CLORETO E SODIO DENTRO DA CELULA. O PROBLEMA É QUE A AGUA FICA JUNTO COM O SODIO. DIANTE DISSO, AS SECREÇÕES DA CRIANÇA SE TORNA RESSECADA / VISCOSA; ISSO OCORRE NO EPILEIO RESPIRATORIO, EPITELI GLANDULAR (EX: PANCREAS), EPITELIO BILIAR … –> VARIOS PROBLEMAS PARA A CRIANÇA;
OBS) CFTR: PROTEINA TRANSMEMBRANA DA FIBROSE CISTICA;
-PRESENTE NA SUPERFICIE APICAL DE VARIOS EPITELIOS (RESPIRATORIO, GLANDULAS…);
-FAZ O TRANSPORTE DE CLORETO ATRAVES DA MEMBRANA PARA FORA DA CELULA. JUNTO COM O CLORETO HÁ SAIDA DE IONS SODIO;
-NA FIBROSE CISTICA ESSA PROTEINA PODE ESTAR AUSENTE / FUNCIONAMENTO INADEQUADO;
COMO É REALIZADO O DIAGNÓSTICO ?
->TESTE DO PEZINHO (ENTRE 3° - 5° DIA DE VIDA): DOSAGEM DE IRT (TRIPSINA IMUNO REATIVA);
-NA FIBROSE CISTICA, O RN VAI APRESENTAR UM AUMENTO DO IRT. O TRIPSINOGENIO TEM SUA SECREÇÃO COMPROMETIDA NO PANCREAS, DEVIDO DA VISCOSIDADE DA SECREÇÃO ESPEÇAS; DIANTE DISSO, ESSA SUBSTANCIA REFLUI PARA O SANGUE;
-SE ALTERAÇÃO EXAME: REPETIR TESTE ATÉ 30 DIAS DE VIDA (SE REPETIDO APÓS 30 DIAS, TEM CHANCE DE RESULTADOS FALSO NEGATIVOS);
-SE SEGUNDO TESTE TAMBÉM ALTERADO: SOLICITAR TESTE DO SUOR (DIAGNOSTICO DEFINITIVO) !!!
OBS) SE CRIANÇA COM MAIS 30 DIAS DE VIDA, REALIZAR DIRETAMENTE O TESTE DO SUOR !!
->TESTE DO SUOR (DIAGNSOTICO DEFINITIVO):
-INDICADO NAS CRIANÇAS COM TESTE ALTERADO NEONATAL (TESTE DO PEZINHO “SEGUNDO”);
-INDICADO CRIANÇA APRESENTA MANIFESTAÇÕES CLINICAS (MESMO SE APRESENTOU TESTE DO PEZINHO NORMAL);
-INDICADO REALIZAR NOS IRMÃOS DA CRIANÇA COM FIBROSE CISTICA;
-COLETA SUOR DA CRIANÇA -> DOSAGEM CLORO AUMENTADO (≥ 60) EM DUAS AMOSTRAS, REPETIDOS EM MOMENTOS DIFERENTES;
OBS) NA GLANUDULA SUDORIPARA, O PROTEINA CFTR TEM A FUNÇÃO DE TRANSPORTAR O CLORO PARA DENTRO DA CELULA JUNTO COM O SODIO. CONTRARIO DOS OUTROS LOCAIS.
-CASO O TESTE DE SUOR APRESENTAR CLORETO
≤ 29 ->AFASTA FIBROSE CISITOCA;
-TESTE DE SUOR ENTRE 30 - 59 (VALOR INTERMEDIARIO) -> NÃO É POSSIVEL DESCARTAR FIBROSE CISITICA -> PODE-SE CONFIRMAR DIAGNOSTICO PELA PESQUISA DE MUTAÇÕES;
->SEMPRE PESQUISAR MUTAÇÕES:
-AVALIAR USO DE MODULADORES DE CFTR NO TRATAMENTO;
COMENTE SOBRE AS MANIFESTAÇÕES CLINICAS
->DOENÇA MANIFESTAÇÕES MULTISISTEMICA;
->MANIFESTAÇÕES PULMONARES É A PRINCIPAL CAUSA DE MORTALIDADE NESSES PACIENTES;
1) QUADRO RESPIRATORIO:
-TOSSE PERSISTENTE / CRONICA;
-SECREÇÃO ESPESSA QUE REVESTE O EPITELIO REPIRATORIO É FAVORECIDA PELA COLONIZAÇÃO POR BACTÉRIAS:
#S. AUREUS !!;
#PSENUDOMONAS (PIOR PROGNOSTICO - MAIOR DECLINIO DA FUNÇÃO PULMONAR) !!;
#BURCODELIA CEPACIA;
-SINUSOPATIA;
-POLIPOS NASAIS (CRIANÇA COM POLIPO NASAL -> SEMPRE PENSAR EM FIBROSE CISTICA);
-BRONQUEICTASIAS (NA INFACIA = FIBROSE CISITICA)
-EXACERBAÇÕES (CRIANÇA COM QUADRO CRONICO, COMEÇA A APRESENTAR PIORA SIGNIFICATIVA DA TOSSE, SECREÇÃO, RESPIRAÇÃO -> QUADRO AGUDO -> NORMALMENTE RELACIONADO COM COMPONENTE INFECCIOSO);
OBS) A bronquiectasia consiste na dilatação e destruição de brônquios de grosso calibre causada pela infecção e inflamação crônicas.
2) QUADRO GASTROINTESTINAL:
-ÍLEO MECONIAL: DURANTE A VIDA INTRA UTERINA, O FETO PRODUZ MECONIO TÃO ESPESSO / VISCOSO, DEVIDO A FIBROSE CISTICA, QUE FICA IMPACTADO DENTRO DO INTESTINO. NO PERIODO NEONATAL, O RN EVOLUI COM OBSTRUÇÃO INTESTINAL, NECESSIDATANDO DE LAVAGEM OU ATÉ INTERVENÇÃO CIRURGICA;
-SINDROME DA OBSTRUÇÃO INTESTINAL DISTAL: ACUMULO DE SECREÇÕES ESPESSAS NO INTESTINO AO LONGO DA VIDA, QUE PODE EVOLUIR PARA OBSTRUÇÃO;
-INSUFICIENCIA PANCREATICA EXÓCRINA: EVOLUÇÃO DIARREIA CRONICA (ESTEATORREIA). AS ENZIMAS PANCREATICAS NÃO SAO SECRETADAS PARA O DELGADO, DEVIDO A OBSTRUÇÃO DO PANCREAS PELAS SECREÇÃO ESPESSA;
-DOENÇA BILIAR: OBSTRUÇÃO DOS CANALICULOS BILIARES -> INFLAMAÇÃO -> FIBROSE BILIAR -> CIRROSE HEPATICA;
OBS) CRIANÇA PODE EVOUIR PARA DIABETES, DEVIDO A DESTRUIÇÃO / INSUFICIENCIA DO PANCREAS
3) TRATO GENITAL:
-CAUSA DE INFERTILIDADE MASCULINA E FEMININA;
4) GLANDULAS SUDORIPARAS;
-PERDA DE MUITO CLORETO + SODIO + AGUA PELO SUOR;
-DESIDRATAÇÃO E HIPONATREMIA;
-ALCALOSE METABOLICA HIPOCLOREMIA: ALCALOSE DE CONTRAÇÃO -> A PERDA DE MUITA AGUA E SODIO, FAZ “AUMENTAR” A CONCENTRAÇÃO DE BICARBONATO;
5) ALTERAÇÃO FUNÇÃO RENAL;
COMENTE SOBRE O TRATAMENTO
->EQUIPE MULTIDICIPLINAR NO TRATAMENTO !!
1) QUADRO PULMONAR:
->LIMPEZA DAS SECREÇÕES:
-FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
-INALAÇÃO COM SOLUÇÃO HIPERTONICA;
-INALAÇÃO COM SUBSTANCIAS MUCOLITICAS;
->CONTROLE DA INFLAMAÇÃO;
-SOLICITAÇÃO DE CULTURA DE ESCARRO PERIODICAMENTE (AVALIAR CONTROLE DE COLONIZAÇÃO);
-USO DE ANTIBIOTICOS (EX: AZITROMICINA / TOBRAMICINA) / USO INTERVALADOS DE ANTIMICORBIANOS INALATORIOS;
-HÁ VARIOS PROTOCOLOS;
->TRATAMENTO DE EXACERBAÇÕES;
-AS VEZES NÃO APRESENTA FEBRE;
-INTERNAÇÃO PARA ATB ENDOVENOSO (CONTROLE DA EXACERBAÇÃO);
-USAR OS ATB PARA OS MICROORGANISMOS JÁ VISUALIZADOS EM CULTURA REALIZADO NO ACOMPANHAMENTO AMBULATORIAL;
2) TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA:
-ENZIMAS PANCREATICAS;
3) MODULADORES DA CFTR:
-DEPENDENDO DA MUTAÇÃO DO CFTR;
-DEPENDE DA IDADE DO PACIENTE PARA ESCOLHA DO MODULADOR;
-EX: IVACAFTOR;
4) OUTROS:
-SUPORTE NUTRICIONAL (EX: VITAMINAS LIPOSSOLUVEIS);
-PREVENÇÃO DE DISTURBIOS HIDROELETROLITICOS (REPOSIÇÃO DE SODIO “SAL DE COZINHA…)
