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MED E2023 - PEDIATRIE 1 > PROB NEURO PED (retard de dev + hypotonie) > Flashcards

PROB NEURO PED (retard de dev + hypotonie) Flashcards

1
Q

retard de dev - prévalence

A

élevée, 4-6% des enfants

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Q

retard de dev - prévalence

A

élevée, 4-6% des enfants

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3
Q

retard de dev - nommer les 5 sphères importantes du dev

A
  • motricité grissiere et fine
  • langage
  • habiletés sociales
  • cognitive/jeu
  • activité vie quotidienne
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4
Q

retard de dev - nommer les sous types de retard de dev (5)

A
  • global
  • de la motricité grossiere
  • de langage
  • cognitif
  • des habiletes sociales
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5
Q

retard de dev - décrire la normalité dans le dev N d’un enfant

A

grande variabilité

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6
Q

retard de dev - nommer des red flags (13)

A
  • pas de contact visuel a 6 sem
  • pas de sourir a 2 mois
  • pas de cnotrole de tete à 2-3 mois
  • moro persistant a 6 mois
  • ne tient pas assis a 8 mois
  • ne tourne pas a 8 mois
  • ne fait pas la pince a 1 an
  • pas de bye bye/bravp a 1 an
  • ne marche pas a 18 mois
  • ne court pas a 24 mois
  • pas de mot a 18 mois
  • moins de 20 mots a 2 ans
  • régression
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7
Q

retard de dev - quoi évaluer p/r a la progression du dev au cours du temps (3)

A
  • dev lent mais continu
  • arret du dev
  • régression du dev
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8
Q

retard de dev - r/o d’autres facteurs povant influencer le dev, lesquelles (2)

A
  • déficit sensoriel (audition, vision)
  • facteurs psychosociaux (stimul inadéquate)
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9
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD fam (4)

A
  • retard dans fam
  • maladie connue pouvant interferer aec dev
  • consanguinité/région d’origine
  • sit psychosociale
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10
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r période prénatale (4)

A
  • complications grossesses
  • suivi de routine grossesse
  • prise de Mx, ROH, drogue
  • contacts infx
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11
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r accouchement (3)

A
  • terme, déroulement travail
  • poids naissance, PC
  • signes souffrance foetal (apgar, pH cordon, réa, méconium…)
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12
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r premiers jrs de vie (5)

A
  • fievre
  • infx
  • alimentation
  • examen du nouveau ne
  • ictère (jaunisse)
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13
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD Mx (5)

A
  • infx (SNC, otites)
  • convulsions
  • trauma cranien
  • Rx
  • vaccination
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14
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r Hx longitidinal du dev de l’enfant (3)

A
  • faire avec les parents, harderies…
  • eval les 5 sphères du dev
  • progression constante, arret, régresion…
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15
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : nommer autres pts a rechercher (7)

A
  • stéréotypies
  • manierisme
  • convulsions
  • absences
  • audition
  • vision
  • comportement
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16
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : comment interagir avec enfants (3)

A
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17
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : quoi évaluer (4)

A
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18
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : décrire l’EP neuro complet (5)

A

varie sleon age

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19
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteintes périph (7)

A
  • hypotonie importance
  • absence réflexes
  • petite masse muscu
  • pleurs faibles
  • gower +
  • absence succion
  • lésion lombosacrée (poils, angiome, fossette)
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20
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteinte centrale (7)

A
  • moro persistant 6 mois
  • poings tjrs fermés après 2 mois
  • hyperréflexie
  • spasiticité
  • dysmorophie
  • lésins cutanée (tache hypo/hyper pigmentées)
  • microcéphalie/macrocéphalie
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21
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes de spasiticité (3)

A
  • jambes en ciseaux
  • difficulté a s’assoeir
  • opisthotonos
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22
Q

hypotonie - définir

A

baisse du tonus musc (R qu’un muscule oppose a son étirement passif)

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23
Q

hypotonie - c’est un ____ et non pas un ____

A

Sx
Dx

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24
Q

hypotonie - souvent observé chez qui (3)

A
  • n-né
  • nourrision
  • petit enfant
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25
Q

hypotonie - plus l’enfsant est jene, plus le Sx est ___

A

NON SPÉCIFIQUE

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26
Q

hypotonie - les causes peuvent etre .. (2)

A

centarles
périph

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27
Q

hypotonie - dans les causes centrales, on peut avoir hypotonie ___ avec ____ des membres

A
  • tronculaire
  • hypertonie
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28
Q

hypotonie - plus l’enfant est vieux, plis les causes sont habituellement ____

A

périph

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29
Q

catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev global (2)

A

lorsque 2 domaines sont affecté
origine central le plus svnt 9Vs mixte central et périph)

30
Q

catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev moteur grossier isolé

A

origine cnetrale vs périph

31
Q

catégoriser le retard de dev - décrire le retard de langage islée (2)

A
  • svnt aucun cause
  • svnt associé a difficilté motrice fine +/- TDAH
32
Q

catégoriser le retard de dev - décrire le retard cognitif isolé

A

origine cnetrale

33
Q

catégoriser le retard de dev - décrire le retard des capacités sociales iso;é (2)

A
  • spectre du trb envahissant du dev
  • origine centrale
34
Q

retard de dev global - dfinir

A

retard significatif (2 écart types ou plus) dans 2 spheres ou plus du dev

35
Q

retard de dev global - origine ___ (2)

A
  • centrale svnt
  • parfois mixte, cnetrale, péirph
36
Q

retard de dev global - 30% demeure ___

A

sans cause

37
Q

retard de dev global - DDx : causes pré natales intrinsèques (4)

A
  • malformations SNC
  • maladie smétaboliques
  • aN chromosomiques
  • syndrome genetique
38
Q

retard de dev global - DDx : nommer des cause spré natales extrinsèques (3)

A
  • embryopathie environnemntale
  • infx congenitale (TORCH)
  • AVC prénatale
39
Q

retard de dev global - DDx : nommer des causes périnatales (6)

A
  • anoxie cérébrale
  • hémorragie IC
  • prématurité
  • hyperbilirubinémie (kernictere)
  • hypoglycémie majeure
  • infx SNC
40
Q

retard de dev global - DDx : nommer des causes post natales (7)

A
  • anoxie cérébrale
  • hémorrgaie cérébrale
  • trauma cranien
  • infx SNC
  • hypothyr non Tx
  • trb psy
  • trb psychocosiaux
41
Q

retard de dev global - investigation : but

A
  • déterminer si possible la cause + Tx possible? pronostic? counseling gen?
42
Q

retard de dev global - investigation : décrire analyse chromosomique (3)

A
  • analyse génomique comparaitve (CGH) et caryotype
  • analyses geneétiques plus cibes (x fragile, etc)
  • analyse poussée de panel gen de dev (milliers de genes)
43
Q

retard de dev global - investigation : décrire l’imagerie cérébrale

A
  • IRM bcp plus précise que TDM cérébrale!
44
Q

retard de dev global - investigation : décrire exam ophtalmo (2)

A
  • éval vision
  • éval rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry red spot dans maladie surcharge, rétinite pigmentaire dans maladies mitochodnriales…)
45
Q

retard de dev global - investigation : quelles analyses faire (8)

A
  • chromosomique (CGH, X fragile…)
  • imagerie cérébrale (IRM)
  • test audiologique
  • exam ophtalmo
  • recherche virale, sérologie, PL
  • recehrche maadie smétaboliques
  • EEG si doute convulsions
  • EMG si doute myopathie et/ou neuropathie
46
Q

retard de dev global - investigation : décrire la recherche de maladies métaboliques (6) + on la fait quand

A
  • acide lactique et pyruvique
  • dosage des AA et organiques
  • gaz sanguin
  • ammoniac
  • dosage enzymatique ciblé
  • AGTLC

on la fat surtout si régression dans le dev

47
Q

retard de dev global - investigation : lien maladies met/régression

A
  • prob dans le métabolisme compensé par le corps au debut mais lache un momement donné, ce qui cause régression
48
Q

retard de la motricité grossiere - définir

A

retard uniquement dans la sphere de dev de la motricité grossiere

49
Q

retard de la motricité grossiere - origine le plus svnt ___ mais parfois ___

A

svnt péirph, parfois central (meme DDx que pour retard de dev global)

50
Q

retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes périph possibles (30

A
  • atteinte ME
  • atteinte neuropathie
  • atteinte myopathique
51
Q

retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte ME (2)
pas a savoir

A
  • dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée..)
  • amyotrophie spinale
52
Q

retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes neuropathie (3)
pas a savoir

A
  • neuropathie sensitivo motrices (charcot marie tooth, dejerine sottas)
  • fabry refsum
  • neuropathie a azones géants
53
Q

retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte myopathie (2)
pas a savoir

A
  • dystrophies muscu (duchenne, des ceintures…)
  • myopathies congénitales (nemaline,c entral core)
54
Q

retard de la motricité grossiere - DDx : comparer atteinte muscu vs neuropathique

A

atteinte musculaire : proximale en premier (cuisses, épaules vs neuro : distale en premier

55
Q

retard de la motricité grossiere - role HMA vs E/P

A

Hx détermienr que sphere motrice uniquemebt est touchée
E/P le confirme

56
Q

retard de la motricité grossiere - décrire l’exam visuel de la colonne (4)

A

peut dmontrer :
* touffe de poils
* taches cutanés sur logne médiane
* fossette
* surelevation peau

57
Q

retard de la motricité grossiere - E/P : décrire les réflexes

A

svnt absents dans neuropathie (svnt diminués) ou amyotrophie spinale

58
Q

retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam sensibilité

A

peut etre atteinte dans neurpathie mais PAS dans myopathie ou amyotrophie spinale

59
Q

retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam des forces muscu (2)

A
  • faiblesse prox : myoapthie
  • faiblesse distale : neuropathie
60
Q

retard de la motricité grossiere - investigation : quoi faire (5)

A
  • dosage CK
  • imagerie colonne (IRM svnt)
  • EMG + vitesse de conduction (eval n + muscles)
  • tests génétiques
  • biopsie muscu et nerveuse
61
Q

retard de la motricité grossiere - investigation : role CK (3)

A

bon tet de dépistage
test de premiere ligne
svnt élevées dans myopathies

62
Q

retard de la motricité grossiere - investigation : signes qui oriente vers myopathie (duchenne) (6)

A
  • Hx fam de retard moteur/dcès jeune (ex : oncle maternel chaise roulante vers 12 ans, dcd 20 ans)
  • retard moteur grossier avec élémnt de régression
  • faiblesse prox aux MI (sonne très myopathie)
  • gower + (indique faiblesse proximale)
  • hypertrophie mollets (peut amener a marcher sur pte des pieds)
  • CK élevés
63
Q

retard de la motricité grossiere - investigation : résultats aux tests genétique si duchenne

A

porteur mutation sur le chromsome X

64
Q

retard de langage isolé - cause

A

svnt aucune cause identifié

65
Q

retard de langage isolé - invetsigation (4)

A
  • audiologie (r/o surdité meme partielle)
  • EEG (r/o syndrome de landau kleffner) surtout si régression du langafge
  • +/- CGH et X fragile
66
Q

retard cognitif isolé - si _____ est N, il est peu probable qu’une cause soit identifiée

A

si l’exam neuro est N

67
Q

retard cognitif isolé - invetsigation (3)

A

tjrs faire CGH et x fragile
envisager fortement IRM cérébrale

68
Q

retard cognitif isolé - éval de l’age congnitif entre 3-5 ans : comment faire

A

epreuve de goodenough

69
Q

retard cognitif isolé - éval de l’age congnitif entre 3-5 ans : décrire l’épreuve de goodneough (4)

A
  • demander au Px de dessiner un bonhomme
  • a 3 ans, un enfant devrait etre capable de dessiner un cercle
  • compter ch partie du corps et multiplier par 3 (3 mois/partie du corps)
  • adidtioner 3 ans

donne age cognitif du Px

70
Q

retard des capacités sociales - correspond a…

A

TSA
mais TSA =/= un Dx en soit nécessairement, une ivnestigation doit donc etre faite pour potentiellement trouver la cause du TSA

71
Q

retard des capacités sociales - quoi faire si aN a l’exam neuro (3)

A

ajuter investigation en conséquence :
- imagerie cérébrale
- bilan métabolique (régression)
- syndrome de rett (régression)

72
Q

retard des capacités sociales - quoi faire si exam neuro N (4)

A

tjrs faire au moins :
- CGH
- X fragile
- EEG (landau kleffner)
- consult pédopsychiatrique HDSC

MED E2023 - PEDIATRIE 1 (23 decks)

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