PROB NEURO PED (retard de dev + hypotonie) Flashcards

1
Q

retard de dev - prévalence

A

élevée, 4-6% des enfants

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Q

retard de dev - prévalence

A

élevée, 4-6% des enfants

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3
Q

retard de dev - nommer les 5 sphères importantes du dev

A
  • motricité grissiere et fine
  • langage
  • habiletés sociales
  • cognitive/jeu
  • activité vie quotidienne
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4
Q

retard de dev - nommer les sous types de retard de dev (5)

A
  • global
  • de la motricité grossiere
  • de langage
  • cognitif
  • des habiletes sociales
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5
Q

retard de dev - décrire la normalité dans le dev N d’un enfant

A

grande variabilité

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6
Q

retard de dev - nommer des red flags (13)

A
  • pas de contact visuel a 6 sem
  • pas de sourir a 2 mois
  • pas de cnotrole de tete à 2-3 mois
  • moro persistant a 6 mois
  • ne tient pas assis a 8 mois
  • ne tourne pas a 8 mois
  • ne fait pas la pince a 1 an
  • pas de bye bye/bravp a 1 an
  • ne marche pas a 18 mois
  • ne court pas a 24 mois
  • pas de mot a 18 mois
  • moins de 20 mots a 2 ans
  • régression
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7
Q

retard de dev - quoi évaluer p/r a la progression du dev au cours du temps (3)

A
  • dev lent mais continu
  • arret du dev
  • régression du dev
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8
Q

retard de dev - r/o d’autres facteurs povant influencer le dev, lesquelles (2)

A
  • déficit sensoriel (audition, vision)
  • facteurs psychosociaux (stimul inadéquate)
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9
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD fam (4)

A
  • retard dans fam
  • maladie connue pouvant interferer aec dev
  • consanguinité/région d’origine
  • sit psychosociale
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10
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r période prénatale (4)

A
  • complications grossesses
  • suivi de routine grossesse
  • prise de Mx, ROH, drogue
  • contacts infx
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11
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r accouchement (3)

A
  • terme, déroulement travail
  • poids naissance, PC
  • signes souffrance foetal (apgar, pH cordon, réa, méconium…)
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12
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r premiers jrs de vie (5)

A
  • fievre
  • infx
  • alimentation
  • examen du nouveau ne
  • ictère (jaunisse)
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13
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD Mx (5)

A
  • infx (SNC, otites)
  • convulsions
  • trauma cranien
  • Rx
  • vaccination
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14
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r Hx longitidinal du dev de l’enfant (3)

A
  • faire avec les parents, harderies…
  • eval les 5 sphères du dev
  • progression constante, arret, régresion…
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15
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : nommer autres pts a rechercher (7)

A
  • stéréotypies
  • manierisme
  • convulsions
  • absences
  • audition
  • vision
  • comportement
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16
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : comment interagir avec enfants (3)

A
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17
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : quoi évaluer (4)

A
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18
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : décrire l’EP neuro complet (5)

A

varie sleon age

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19
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteintes périph (7)

A
  • hypotonie importance
  • absence réflexes
  • petite masse muscu
  • pleurs faibles
  • gower +
  • absence succion
  • lésion lombosacrée (poils, angiome, fossette)
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20
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteinte centrale (7)

A
  • moro persistant 6 mois
  • poings tjrs fermés après 2 mois
  • hyperréflexie
  • spasiticité
  • dysmorophie
  • lésins cutanée (tache hypo/hyper pigmentées)
  • microcéphalie/macrocéphalie
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21
Q

retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes de spasiticité (3)

A
  • jambes en ciseaux
  • difficulté a s’assoeir
  • opisthotonos
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22
Q

hypotonie - définir

A

baisse du tonus musc (R qu’un muscule oppose a son étirement passif)

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23
Q

hypotonie - c’est un ____ et non pas un ____

A

Sx
Dx

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24
Q

hypotonie - souvent observé chez qui (3)

A
  • n-né
  • nourrision
  • petit enfant
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25
hypotonie - plus l'enfsant est jene, plus le Sx est ___
NON SPÉCIFIQUE
26
hypotonie - les causes peuvent etre .. (2)
centarles périph
27
hypotonie - dans les causes centrales, on peut avoir hypotonie ___ avec ____ des membres
- tronculaire - hypertonie
28
hypotonie - plus l'enfant est vieux, plis les causes sont habituellement ____
périph
29
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev global (2)
lorsque 2 domaines sont affecté origine central le plus svnt 9Vs mixte central et périph)
30
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev moteur grossier isolé
origine cnetrale vs périph
31
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de langage islée (2)
- svnt aucun cause - svnt associé a difficilté motrice fine +/- TDAH
32
catégoriser le retard de dev - décrire le retard cognitif isolé
origine cnetrale
33
catégoriser le retard de dev - décrire le retard des capacités sociales iso;é (2)
- spectre du trb envahissant du dev - origine centrale
34
retard de dev global - dfinir
retard significatif (2 écart types ou plus) dans 2 spheres ou plus du dev
35
retard de dev global - origine ___ (2)
* centrale svnt * parfois mixte, cnetrale, péirph
36
retard de dev global - 30% demeure ___
sans cause
37
retard de dev global - DDx : causes pré natales intrinsèques (4)
- malformations SNC - maladie smétaboliques - aN chromosomiques - syndrome genetique
38
retard de dev global - DDx : nommer des cause spré natales extrinsèques (3)
- embryopathie environnemntale - infx congenitale (TORCH) - AVC prénatale
39
retard de dev global - DDx : nommer des causes périnatales (6)
- anoxie cérébrale - hémorragie IC - prématurité - hyperbilirubinémie (kernictere) - hypoglycémie majeure - infx SNC
40
retard de dev global - DDx : nommer des causes post natales (7)
- anoxie cérébrale - hémorrgaie cérébrale - trauma cranien - infx SNC - hypothyr non Tx - trb psy - trb psychocosiaux
41
retard de dev global - investigation : but
- déterminer si possible la cause + Tx possible? pronostic? counseling gen?
42
retard de dev global - investigation : décrire analyse chromosomique (3)
- analyse génomique comparaitve (**CGH**) et caryotype - analyses geneétiques plus cibes (**x fragile**, etc) - analyse poussée de panel gen de dev (milliers de genes)
43
retard de dev global - investigation : décrire l'imagerie cérébrale
- IRM bcp plus précise que TDM cérébrale!
44
retard de dev global - investigation : décrire exam ophtalmo (2)
- éval vision - éval rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry red spot dans maladie surcharge, rétinite pigmentaire dans maladies mitochodnriales...)
45
retard de dev global - investigation : quelles analyses faire (8)
- chromosomique (CGH, X fragile...) - imagerie cérébrale (IRM) - test audiologique - exam ophtalmo - recherche virale, sérologie, PL - recehrche maadie smétaboliques - EEG si doute convulsions - EMG si doute myopathie et/ou neuropathie
46
retard de dev global - investigation : décrire la recherche de maladies métaboliques (6) + on la fait quand
- acide lactique et pyruvique - dosage des AA et organiques - gaz sanguin - ammoniac - dosage enzymatique ciblé - AGTLC *on la fat surtout si **régression** dans le dev*
47
retard de dev global - investigation : lien maladies met/régression
- prob dans le métabolisme compensé par le corps au debut mais lache un momement donné, ce qui cause régression
48
retard de la motricité grossiere - définir
retard uniquement dans la sphere de dev de la motricité grossiere
49
retard de la motricité grossiere - origine le plus svnt ___ mais parfois ___
svnt péirph, parfois central (*meme DDx que pour retard de dev global*)
50
retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes périph possibles (30
- atteinte ME - atteinte neuropathie - atteinte myopathique
51
retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte ME (2) *pas a savoir*
- dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée..) - amyotrophie spinale
52
retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes neuropathie (3) *pas a savoir*
- neuropathie sensitivo motrices (charcot marie tooth, dejerine sottas) - fabry refsum - neuropathie a azones géants
53
retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte myopathie (2) *pas a savoir*
- dystrophies muscu (duchenne, des ceintures...) - myopathies congénitales (nemaline,c entral core)
54
retard de la motricité grossiere - DDx : comparer atteinte muscu vs neuropathique
*atteinte musculaire : proximale en premier (cuisses, épaules vs neuro : distale en premier*
55
retard de la motricité grossiere - role HMA vs E/P
Hx détermienr que sphere motrice uniquemebt est touchée E/P le confirme
56
retard de la motricité grossiere - décrire l'exam visuel de la colonne (4)
peut dmontrer : * touffe de poils * taches cutanés sur logne médiane * fossette * surelevation peau
57
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire les réflexes
svnt absents dans neuropathie (svnt diminués) ou amyotrophie spinale
58
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam sensibilité
peut etre atteinte dans neurpathie mais PAS dans myopathie ou amyotrophie spinale
59
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam des forces muscu (2)
- faiblesse prox : myoapthie - faiblesse distale : neuropathie
60
retard de la motricité grossiere - investigation : quoi faire (5)
- dosage CK - imagerie colonne (IRM svnt) - EMG + vitesse de conduction (eval n + muscles) - tests génétiques - biopsie muscu et nerveuse
61
retard de la motricité grossiere - investigation : role CK (3)
bon tet de dépistage test de premiere ligne svnt élevées dans myopathies
62
retard de la motricité grossiere - investigation : signes qui oriente vers myopathie (duchenne) (6)
- Hx fam de retard moteur/dcès jeune (ex : oncle maternel chaise roulante vers 12 ans, dcd 20 ans) - retard moteur grossier avec élémnt de régression - faiblesse prox aux MI (sonne très myopathie) - gower + (indique faiblesse proximale) - hypertrophie mollets (peut amener a marcher sur pte des pieds) - CK élevés
63
retard de la motricité grossiere - investigation : résultats aux tests genétique si duchenne
porteur mutation sur le chromsome X
64
retard de langage isolé - cause
svnt aucune cause identifié
65
retard de langage isolé - invetsigation (4)
- audiologie (r/o surdité meme partielle) - EEG (r/o syndrome de landau kleffner) **surtout si *régression* du langafge** - +/- CGH et X fragile
66
retard cognitif isolé - si _____ est N, il est peu probable qu'une cause soit identifiée
si l'exam neuro est N
67
retard cognitif isolé - invetsigation (3)
**tjrs** faire CGH et x fragile envisager fortement IRM cérébrale
68
retard cognitif isolé - éval de l'age congnitif entre 3-5 ans : comment faire
epreuve de goodenough
69
retard cognitif isolé - éval de l'age congnitif entre 3-5 ans : décrire l'épreuve de goodneough (4)
* demander au Px de dessiner un bonhomme * a 3 ans, un enfant devrait etre capable de dessiner un cercle * compter ch partie du corps et multiplier par 3 (3 mois/partie du corps) * adidtioner 3 ans *donne age cognitif du Px*
70
retard des capacités sociales - correspond a...
TSA *mais TSA =/= un Dx en soit nécessairement, une ivnestigation doit donc etre faite pour potentiellement trouver la **cause** du TSA*
71
retard des capacités sociales - quoi faire si aN a l'exam neuro (3)
ajuter investigation en conséquence : - imagerie cérébrale - bilan métabolique (régression) - syndrome de rett (régression)
72
retard des capacités sociales - quoi faire si exam neuro N (4)
tjrs faire au moins : - CGH - X fragile - EEG (landau kleffner) - consult pédopsychiatrique HDSC