PROB NEURO PED (retard de dev + hypotonie) Flashcards
retard de dev - prévalence
élevée, 4-6% des enfants
retard de dev - prévalence
élevée, 4-6% des enfants
retard de dev - nommer les 5 sphères importantes du dev
- motricité grissiere et fine
- langage
- habiletés sociales
- cognitive/jeu
- activité vie quotidienne
retard de dev - nommer les sous types de retard de dev (5)
- global
- de la motricité grossiere
- de langage
- cognitif
- des habiletes sociales
retard de dev - décrire la normalité dans le dev N d’un enfant
grande variabilité
retard de dev - nommer des red flags (13)
- pas de contact visuel a 6 sem
- pas de sourir a 2 mois
- pas de cnotrole de tete à 2-3 mois
- moro persistant a 6 mois
- ne tient pas assis a 8 mois
- ne tourne pas a 8 mois
- ne fait pas la pince a 1 an
- pas de bye bye/bravp a 1 an
- ne marche pas a 18 mois
- ne court pas a 24 mois
- pas de mot a 18 mois
- moins de 20 mots a 2 ans
- régression
retard de dev - quoi évaluer p/r a la progression du dev au cours du temps (3)
- dev lent mais continu
- arret du dev
- régression du dev
retard de dev - r/o d’autres facteurs povant influencer le dev, lesquelles (2)
- déficit sensoriel (audition, vision)
- facteurs psychosociaux (stimul inadéquate)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD fam (4)
- retard dans fam
- maladie connue pouvant interferer aec dev
- consanguinité/région d’origine
- sit psychosociale
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r période prénatale (4)
- complications grossesses
- suivi de routine grossesse
- prise de Mx, ROH, drogue
- contacts infx
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r accouchement (3)
- terme, déroulement travail
- poids naissance, PC
- signes souffrance foetal (apgar, pH cordon, réa, méconium…)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r premiers jrs de vie (5)
- fievre
- infx
- alimentation
- examen du nouveau ne
- ictère (jaunisse)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r ATCD Mx (5)
- infx (SNC, otites)
- convulsions
- trauma cranien
- Rx
- vaccination
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : quoi demander p/r Hx longitidinal du dev de l’enfant (3)
- faire avec les parents, harderies…
- eval les 5 sphères du dev
- progression constante, arret, régresion…
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev : nommer autres pts a rechercher (7)
- stéréotypies
- manierisme
- convulsions
- absences
- audition
- vision
- comportement
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : comment interagir avec enfants (3)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : quoi évaluer (4)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : décrire l’EP neuro complet (5)
varie sleon age
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteintes périph (7)
- hypotonie importance
- absence réflexes
- petite masse muscu
- pleurs faibles
- gower +
- absence succion
- lésion lombosacrée (poils, angiome, fossette)
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes d’atteinte centrale (7)
- moro persistant 6 mois
- poings tjrs fermés après 2 mois
- hyperréflexie
- spasiticité
- dysmorophie
- lésins cutanée (tache hypo/hyper pigmentées)
- microcéphalie/macrocéphalie
retard de dev - approche du Px se présentant avec retard de dev (E/P) : nommer des signes de spasiticité (3)
- jambes en ciseaux
- difficulté a s’assoeir
- opisthotonos
hypotonie - définir
baisse du tonus musc (R qu’un muscule oppose a son étirement passif)
hypotonie - c’est un ____ et non pas un ____
Sx
Dx
hypotonie - souvent observé chez qui (3)
- n-né
- nourrision
- petit enfant
hypotonie - plus l’enfsant est jene, plus le Sx est ___
NON SPÉCIFIQUE
hypotonie - les causes peuvent etre .. (2)
centarles
périph
hypotonie - dans les causes centrales, on peut avoir hypotonie ___ avec ____ des membres
- tronculaire
- hypertonie
hypotonie - plus l’enfant est vieux, plis les causes sont habituellement ____
périph
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev global (2)
lorsque 2 domaines sont affecté
origine central le plus svnt 9Vs mixte central et périph)
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de dev moteur grossier isolé
origine cnetrale vs périph
catégoriser le retard de dev - décrire le retard de langage islée (2)
- svnt aucun cause
- svnt associé a difficilté motrice fine +/- TDAH
catégoriser le retard de dev - décrire le retard cognitif isolé
origine cnetrale
catégoriser le retard de dev - décrire le retard des capacités sociales iso;é (2)
- spectre du trb envahissant du dev
- origine centrale
retard de dev global - dfinir
retard significatif (2 écart types ou plus) dans 2 spheres ou plus du dev
retard de dev global - origine ___ (2)
- centrale svnt
- parfois mixte, cnetrale, péirph
retard de dev global - 30% demeure ___
sans cause
retard de dev global - DDx : causes pré natales intrinsèques (4)
- malformations SNC
- maladie smétaboliques
- aN chromosomiques
- syndrome genetique
retard de dev global - DDx : nommer des cause spré natales extrinsèques (3)
- embryopathie environnemntale
- infx congenitale (TORCH)
- AVC prénatale
retard de dev global - DDx : nommer des causes périnatales (6)
- anoxie cérébrale
- hémorragie IC
- prématurité
- hyperbilirubinémie (kernictere)
- hypoglycémie majeure
- infx SNC
retard de dev global - DDx : nommer des causes post natales (7)
- anoxie cérébrale
- hémorrgaie cérébrale
- trauma cranien
- infx SNC
- hypothyr non Tx
- trb psy
- trb psychocosiaux
retard de dev global - investigation : but
- déterminer si possible la cause + Tx possible? pronostic? counseling gen?
retard de dev global - investigation : décrire analyse chromosomique (3)
- analyse génomique comparaitve (CGH) et caryotype
- analyses geneétiques plus cibes (x fragile, etc)
- analyse poussée de panel gen de dev (milliers de genes)
retard de dev global - investigation : décrire l’imagerie cérébrale
- IRM bcp plus précise que TDM cérébrale!
retard de dev global - investigation : décrire exam ophtalmo (2)
- éval vision
- éval rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry red spot dans maladie surcharge, rétinite pigmentaire dans maladies mitochodnriales…)
retard de dev global - investigation : quelles analyses faire (8)
- chromosomique (CGH, X fragile…)
- imagerie cérébrale (IRM)
- test audiologique
- exam ophtalmo
- recherche virale, sérologie, PL
- recehrche maadie smétaboliques
- EEG si doute convulsions
- EMG si doute myopathie et/ou neuropathie
retard de dev global - investigation : décrire la recherche de maladies métaboliques (6) + on la fait quand
- acide lactique et pyruvique
- dosage des AA et organiques
- gaz sanguin
- ammoniac
- dosage enzymatique ciblé
- AGTLC
on la fat surtout si régression dans le dev
retard de dev global - investigation : lien maladies met/régression
- prob dans le métabolisme compensé par le corps au debut mais lache un momement donné, ce qui cause régression
retard de la motricité grossiere - définir
retard uniquement dans la sphere de dev de la motricité grossiere
retard de la motricité grossiere - origine le plus svnt ___ mais parfois ___
svnt péirph, parfois central (meme DDx que pour retard de dev global)
retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes périph possibles (30
- atteinte ME
- atteinte neuropathie
- atteinte myopathique
retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte ME (2)
pas a savoir
- dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée..)
- amyotrophie spinale
retard de la motricité grossiere - DDx : atteintes neuropathie (3)
pas a savoir
- neuropathie sensitivo motrices (charcot marie tooth, dejerine sottas)
- fabry refsum
- neuropathie a azones géants
retard de la motricité grossiere - DDx : atteinte myopathie (2)
pas a savoir
- dystrophies muscu (duchenne, des ceintures…)
- myopathies congénitales (nemaline,c entral core)
retard de la motricité grossiere - DDx : comparer atteinte muscu vs neuropathique
atteinte musculaire : proximale en premier (cuisses, épaules vs neuro : distale en premier
retard de la motricité grossiere - role HMA vs E/P
Hx détermienr que sphere motrice uniquemebt est touchée
E/P le confirme
retard de la motricité grossiere - décrire l’exam visuel de la colonne (4)
peut dmontrer :
* touffe de poils
* taches cutanés sur logne médiane
* fossette
* surelevation peau
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire les réflexes
svnt absents dans neuropathie (svnt diminués) ou amyotrophie spinale
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam sensibilité
peut etre atteinte dans neurpathie mais PAS dans myopathie ou amyotrophie spinale
retard de la motricité grossiere - E/P : décrire exam des forces muscu (2)
- faiblesse prox : myoapthie
- faiblesse distale : neuropathie
retard de la motricité grossiere - investigation : quoi faire (5)
- dosage CK
- imagerie colonne (IRM svnt)
- EMG + vitesse de conduction (eval n + muscles)
- tests génétiques
- biopsie muscu et nerveuse
retard de la motricité grossiere - investigation : role CK (3)
bon tet de dépistage
test de premiere ligne
svnt élevées dans myopathies
retard de la motricité grossiere - investigation : signes qui oriente vers myopathie (duchenne) (6)
- Hx fam de retard moteur/dcès jeune (ex : oncle maternel chaise roulante vers 12 ans, dcd 20 ans)
- retard moteur grossier avec élémnt de régression
- faiblesse prox aux MI (sonne très myopathie)
- gower + (indique faiblesse proximale)
- hypertrophie mollets (peut amener a marcher sur pte des pieds)
- CK élevés
retard de la motricité grossiere - investigation : résultats aux tests genétique si duchenne
porteur mutation sur le chromsome X
retard de langage isolé - cause
svnt aucune cause identifié
retard de langage isolé - invetsigation (4)
- audiologie (r/o surdité meme partielle)
- EEG (r/o syndrome de landau kleffner) surtout si régression du langafge
- +/- CGH et X fragile
retard cognitif isolé - si _____ est N, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
si l’exam neuro est N
retard cognitif isolé - invetsigation (3)
tjrs faire CGH et x fragile
envisager fortement IRM cérébrale
retard cognitif isolé - éval de l’age congnitif entre 3-5 ans : comment faire
epreuve de goodenough
retard cognitif isolé - éval de l’age congnitif entre 3-5 ans : décrire l’épreuve de goodneough (4)
- demander au Px de dessiner un bonhomme
- a 3 ans, un enfant devrait etre capable de dessiner un cercle
- compter ch partie du corps et multiplier par 3 (3 mois/partie du corps)
- adidtioner 3 ans
donne age cognitif du Px
retard des capacités sociales - correspond a…
TSA
mais TSA =/= un Dx en soit nécessairement, une ivnestigation doit donc etre faite pour potentiellement trouver la cause du TSA
retard des capacités sociales - quoi faire si aN a l’exam neuro (3)
ajuter investigation en conséquence :
- imagerie cérébrale
- bilan métabolique (régression)
- syndrome de rett (régression)
retard des capacités sociales - quoi faire si exam neuro N (4)
tjrs faire au moins :
- CGH
- X fragile
- EEG (landau kleffner)
- consult pédopsychiatrique HDSC
