DEV UTÉRIN aN

Question 1

quelle est la prévalence des aN congénitales majeures chez le nouvesua né

Answer 1

3%

Question 2

aN congénitales - décrire le processus de malformation + 2exemples

Answer 2

• processus aN intrinsèque de dev
• fente labiale, polydactylie

Question 3

aN congénitales - décrire le processus de déformation + exemple

Answer 3

• compression mécanique (phénomene externe)
• plagiocéphalie

Question 4

aN congénitales - décrire le processus de disruption + exemple

Answer 4

• bris (arret) du processus N de dev
• ampoutation des membres par bandes amniotiques

Question 5

aN congénitales - malformation : définir

Answer 5

correspond a un defaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultat d’un processus intrinsèque de dev aN

Question 6

aN congénitales - malformation : peut etre isolée ou _____

Answer 6

s’inscrire dans un syndrome polymalformatif

Question 7

aN congénitales - malformation : quand suspecter un syndrome

Answer 7

présence de 3 malformations ou plus

Question 8

aN congénitales - malformation : définir syndrome

Answer 8

association de signes cliniques qui correspondent a un tableau clinique défini

Question 9

aN congénitales - malformation : nommer les étiologies des malformations congénitales (5)

Answer 9

• majorité : inconnue (50-60%)
• multifcatorielle (20-25%)
• chromosomique (6-7%)
• génique (7-8%)
• tératogénicité (10%)

Question 10

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : définir agent tératogène

Answer 10

qui a le potentiel d’induire une aN developpementale chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé

l’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en dev est modulé par sa dose et varie seln l’age de la grossesse

Question 11

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : dans quelle période du dev intra utérin le foetus est il le plus sensible aux agents tératogènes

Answer 11

phase embryonnaire

Question 12

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : exemples d’agents tératogènes

Answer 12

voir tableau

Question 13

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la thalidomide (2)

Answer 13

• agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les F enceintes
• causait une embryopathie toxique (surdité, cécité, défigurement, fente palatine, malforation d’organes, phocomélie)

Question 14

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la classification du FDA pour l’utilisation des Mx en grossesse (5)

Answer 14

Question 15

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire (3)

Answer 15

• aN congénitale lliée a l’alcool, a tous les trimestre
• le ROH traverse le placents
• la dose sécuritaire est non déterminée

Question 16

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire le faciès de l,enfant (4)

Answer 16

particulier :
- raccourcissement de fentes palpébrales
- sillon mal dessiné entre la levre sup et le nez
- aplatissement de la région maxilaire du visage
- minceur de la levre sup

Question 17

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : nommer les effets sur l’enfant (4)

Answer 17

• faciès particulier
• retard de croissance
• retard intellectuel
• trb apprentissage

Question 18

aN congénitales - maladies monogéniques : d;crire la transmission d’une maladie héréditaire autosomale dominante

Answer 18

présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste

Question 19

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission d’une maladie récessive (2)

Answer 19

• présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se dev
• lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfnt a 25% des chances d’etre atteint et 50% d’etr eporteur

Question 20

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire les maladies héréditaires liées au sexe (2)

Answer 20

• lié au chromosome X
• mère porteuse

Question 21

aN congénitales - maladies monogéniques : nommer les autres modes de transmission (2)

Answer 21

• maladies mitochodnriales
• imprinting (effet du parent d’origine)

Question 22

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission des maladies mitochondriales (2)

Answer 22

ADN mitochodnriale est transmis exclusivement par la mere
génome mitochondrial

Question 23

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l’aneuploidie

Answer 23

chromsome absent ou surnumeraire

Question 24

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire les altération chromosomiques

Answer 24

segemnt chromosomique absent ou surnuméraire

Question 25

aN congénitales - maladies chromosomiques : sont elles héréditaires? expliquer (2)

Answer 25

NON * les parents ne sont pas porteurs de l'aN * risque que l'enfant soit atteint chromosomique s'accroit avec l'age maternel

Question 26

aN congénitales - maladies chromosomiques : nommer les types de trisomies (3)

Answer 26

- trisomie 13 - trisomie 18 - trisomie 21 (syndrome de down)

Question 27

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire la survie pour la trisomie 13 et 18

Answer 27

très limitée

Question 28

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l'algorithme de dépistage prénatal

Answer 28

voir image

Question 29

aN congénitales - maladies chromosomiques : but du programme qc de dépistage néonatal

Answer 29

détecter le plus tot possible certaines maladies qui sont présentes a la naissance, bien qu'elles ne soient pas apparentes (peu/pas de SSx) *pour prévenir et sauver des vie, ces maladies doivent etre identifiées et Tx rapidement*

Question 30

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire la structure

Answer 30

dépistage en 2 temps : - néonatal sanguin - néonatal uinaire

Question 31

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal sanguin (3)

Answer 31

- 24 h de vie - prélèvement au talon du bb - avant de depart de lhopital

Question 32

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal urinaire (3)

Answer 32

- 3 sem de vie - parents d oivent envoyer un échantillon par la poste - maladie des acides aminés et organiques

Question 33

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire l'hypothyr congénitale (4)

Answer 33

- seule maladie dépistée qui n'est pas autosomale recessive - cause évitsable de retard intellectuel la plus freq dans le monde - defaut embryologique dans le dev de l aglande - relation inverse entr ele QI et l'age au debut du Tx

Question 34

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire les syndromes drépanocytaires majeurs (3)

Answer 34

- anémie falciformes - crises vaso occlusives - asplénie fonctionelle (prophylaxie Ab)

Question 35

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la phénylcétonurie

Answer 35

retard mental

Question 36

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la tyrosinémie hépato rénale (tyrosinémie type 1)

Answer 36

IH

Question 37

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de l'acidémie arginosuccinique

Answer 37

hyperammoniémie

Question 38

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides organiques) : conséquence

Answer 38

acidémie glutamique type 1

Question 39

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence

Answer 39

hypoglycémies fatales

Question 40

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : nommer les types (3)

Answer 40

Question 41

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (FK) : conséquences (3)

Answer 41

- maladie pulmonaire chronique - insuff pancréatique - malaborption

Question 42

aN congénitales - syndrome de down : décrire

Answer 42

présence du chromosome 21 en triple exemplaire

Question 43

aN congénitales - syndrome de down : épidémiologie (4)

Answer 43

* premiere cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés * affecte 1/700 bb * H = F * taux d'incidence augmente avec l'age maternelle

Question 44

aN congénitales - syndrome de down : décrire le phénotype clinique

Answer 44

varie grandement

Question 45

aN congénitales - syndrome de down : SSx possibles (11)

Answer 45

- déficience intellectuelle - petite taille - aN craniofaciales caractéristiques - aN des extrémités - malformation cardiaque congénitales - malformations digestives - manifestations neuro - manifestations endocrino - manifestation oculaires - manifestations orl - manifestations onco

Question 46

aN congénitales - syndrome de down : sécrire la déficience intellectuelle

Answer 46

sévérité variable, mais tjrs présente

Question 47

aN congénitales - syndrome de down : comment evalue-t-on la petite taille

Answer 47

courbe de croissance spécifiques disponibles

Question 48

aN congénitales - syndrome de down : nommer les aN craniofaciales caractéristiques (4)

Answer 48

* fentes palpébrales * pli épicanthique * taches de brushfield * palais est ogival de sorte que la langue a tendance a sortir de la bouche

Question 49

aN congénitales - syndrome de down : décrire les aN des extrémités (3)

Answer 49

* pli simien * doigts courts * clinodactlyie du 5e doig

Question 50

aN congénitales - syndrome de down : décrire les malformaions cardiaques congénitales (2)

Answer 50

- rechecrhe systématique a la naissance (echo cardiaque) - le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée

Question 51

aN congénitales - syndrome de down : nommer des malformations digestives (4)

Answer 51

- atrésie duodénale ou de l'oesophage - imperforation anale - maladie de hirscprung - maladie coeliaque (dépistage symptomatique)

Question 52

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations neuro (3)

Answer 52

- hypotonie - retard de dev moteur - démence précoce

Question 53

aN congénitales - syndrome de down : nommer une manifestation endocrinienne

Answer 53

hypothyr (dépistage annuel systématique)

Question 54

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations oculaires (4)

Answer 54

- cataractes congénitales - strabisme - myopie - kératocone

Question 55

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations orl(3)

Answer 55

- surdité de conduction - OMA - syndrome d'apnée obstructuve du sommeil

Question 56

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations onco (2)

Answer 56

- leucémie lymphocytaire aigue - tumeurs testiculaires

Question 57

résumé - le dev embryonnaire suit une fréquence ___

Answer 57

logique

Question 58

résumé - les aN de dev peuvent survenir a quel moment

Answer 58

tout au long

Question 59

résumé - Ml'étiologie des malformations congénitales sont le plus svnt...

Answer 59

inconnue ou multifactorielle

Question 60

résumé - les maladies monogéniques sont a transmission ____

Answer 60

autosomale récessive, dominante ou liée a l'X

Question 61

résumé - les maladies incluses au programme qc de dépistage n.onat sont toutes ____

Answer 61

autosomales récessives sauf hyperthyr congénitale

Question 62

résumé - le syndrome de down est ____

Answer 62

une aN chromosomique prévalente et dont les manifestations climiques sont nombreuses, le tout menant a une prise en charge multisystémique