DEV UTÉRIN aN Flashcards
quelle est la prévalence des aN congénitales majeures chez le nouvesua né
3%
aN congénitales - décrire le processus de malformation + 2exemples
- processus aN intrinsèque de dev
- fente labiale, polydactylie
aN congénitales - décrire le processus de déformation + exemple
- compression mécanique (phénomene externe)
- plagiocéphalie
aN congénitales - décrire le processus de disruption + exemple
- bris (arret) du processus N de dev
- ampoutation des membres par bandes amniotiques
aN congénitales - malformation : définir
correspond a un defaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultat d’un processus intrinsèque de dev aN
aN congénitales - malformation : peut etre isolée ou _____
s’inscrire dans un syndrome polymalformatif
aN congénitales - malformation : quand suspecter un syndrome
présence de 3 malformations ou plus
aN congénitales - malformation : définir syndrome
association de signes cliniques qui correspondent a un tableau clinique défini
aN congénitales - malformation : nommer les étiologies des malformations congénitales (5)
- majorité : inconnue (50-60%)
- multifcatorielle (20-25%)
- chromosomique (6-7%)
- génique (7-8%)
- tératogénicité (10%)
aN congénitales - malformation (tératogénicité) : définir agent tératogène
qui a le potentiel d’induire une aN developpementale chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé
l’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en dev est modulé par sa dose et varie seln l’age de la grossesse
aN congénitales - malformation (tératogénicité) : dans quelle période du dev intra utérin le foetus est il le plus sensible aux agents tératogènes
phase embryonnaire
aN congénitales - malformation (tératogénicité) : exemples d’agents tératogènes
voir tableau
aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la thalidomide (2)
- agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les F enceintes
- causait une embryopathie toxique (surdité, cécité, défigurement, fente palatine, malforation d’organes, phocomélie)
aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la classification du FDA pour l’utilisation des Mx en grossesse (5)
aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire (3)
- aN congénitale lliée a l’alcool, a tous les trimestre
- le ROH traverse le placents
- la dose sécuritaire est non déterminée
aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire le faciès de l,enfant (4)
particulier :
- raccourcissement de fentes palpébrales
- sillon mal dessiné entre la levre sup et le nez
- aplatissement de la région maxilaire du visage
- minceur de la levre sup
aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : nommer les effets sur l’enfant (4)
- faciès particulier
- retard de croissance
- retard intellectuel
- trb apprentissage
aN congénitales - maladies monogéniques : d;crire la transmission d’une maladie héréditaire autosomale dominante
présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste
aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission d’une maladie récessive (2)
- présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se dev
- lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfnt a 25% des chances d’etre atteint et 50% d’etr eporteur
aN congénitales - maladies monogéniques : décrire les maladies héréditaires liées au sexe (2)
- lié au chromosome X
- mère porteuse
aN congénitales - maladies monogéniques : nommer les autres modes de transmission (2)
- maladies mitochodnriales
- imprinting (effet du parent d’origine)
aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission des maladies mitochondriales (2)
ADN mitochodnriale est transmis exclusivement par la mere
génome mitochondrial
aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l’aneuploidie
chromsome absent ou surnumeraire
aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire les altération chromosomiques
segemnt chromosomique absent ou surnuméraire
aN congénitales - maladies chromosomiques : sont elles héréditaires? expliquer (2)
NON
* les parents ne sont pas porteurs de l’aN
* risque que l’enfant soit atteint chromosomique s’accroit avec l’age maternel
aN congénitales - maladies chromosomiques : nommer les types de trisomies (3)
- trisomie 13
- trisomie 18
- trisomie 21 (syndrome de down)
aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire la survie pour la trisomie 13 et 18
très limitée
aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l’algorithme de dépistage prénatal
voir image
aN congénitales - maladies chromosomiques : but du programme qc de dépistage néonatal
détecter le plus tot possible certaines maladies qui sont présentes a la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (peu/pas de SSx)
pour prévenir et sauver des vie, ces maladies doivent etre identifiées et Tx rapidement
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire la structure
dépistage en 2 temps :
- néonatal sanguin
- néonatal uinaire
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal sanguin (3)
- 24 h de vie
- prélèvement au talon du bb
- avant de depart de lhopital
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal urinaire (3)
- 3 sem de vie
- parents d oivent envoyer un échantillon par la poste
- maladie des acides aminés et organiques
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire l’hypothyr congénitale (4)
- seule maladie dépistée qui n’est pas autosomale recessive
- cause évitsable de retard intellectuel la plus freq dans le monde
- defaut embryologique dans le dev de l aglande
- relation inverse entr ele QI et l’age au debut du Tx
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire les syndromes drépanocytaires majeurs (3)
- anémie falciformes
- crises vaso occlusives
- asplénie fonctionelle (prophylaxie Ab)
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la phénylcétonurie
retard mental
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la tyrosinémie hépato rénale (tyrosinémie type 1)
IH
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de l’acidémie arginosuccinique
hyperammoniémie
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides organiques) : conséquence
acidémie glutamique type 1
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence
hypoglycémies fatales
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : nommer les types (3)
aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (FK) : conséquences (3)
- maladie pulmonaire chronique
- insuff pancréatique
- malaborption
aN congénitales - syndrome de down : décrire
présence du chromosome 21 en triple exemplaire
aN congénitales - syndrome de down : épidémiologie (4)
- premiere cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
- affecte 1/700 bb
- H = F
- taux d’incidence augmente avec l’age maternelle
aN congénitales - syndrome de down : décrire le phénotype clinique
varie grandement
aN congénitales - syndrome de down : SSx possibles (11)
- déficience intellectuelle
- petite taille
- aN craniofaciales caractéristiques
- aN des extrémités
- malformation cardiaque congénitales
- malformations digestives
- manifestations neuro
- manifestations endocrino
- manifestation oculaires
- manifestations orl
- manifestations onco
aN congénitales - syndrome de down : sécrire la déficience intellectuelle
sévérité variable, mais tjrs présente
aN congénitales - syndrome de down : comment evalue-t-on la petite taille
courbe de croissance spécifiques disponibles
aN congénitales - syndrome de down : nommer les aN craniofaciales caractéristiques (4)
- fentes palpébrales
- pli épicanthique
- taches de brushfield
- palais est ogival de sorte que la langue a tendance a sortir de la bouche
aN congénitales - syndrome de down : décrire les aN des extrémités (3)
- pli simien
- doigts courts
- clinodactlyie du 5e doig
aN congénitales - syndrome de down : décrire les malformaions cardiaques congénitales (2)
- rechecrhe systématique a la naissance (echo cardiaque)
- le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée
aN congénitales - syndrome de down : nommer des malformations digestives (4)
- atrésie duodénale ou de l’oesophage
- imperforation anale
- maladie de hirscprung
- maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations neuro (3)
- hypotonie
- retard de dev moteur
- démence précoce
aN congénitales - syndrome de down : nommer une manifestation endocrinienne
hypothyr (dépistage annuel systématique)
aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations oculaires (4)
- cataractes congénitales
- strabisme
- myopie
- kératocone
aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations orl(3)
- surdité de conduction
- OMA
- syndrome d’apnée obstructuve du sommeil
aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations onco (2)
- leucémie lymphocytaire aigue
- tumeurs testiculaires
résumé - le dev embryonnaire suit une fréquence ___
logique
résumé - les aN de dev peuvent survenir a quel moment
tout au long
résumé - Ml’étiologie des malformations congénitales sont le plus svnt…
inconnue ou multifactorielle
résumé - les maladies monogéniques sont a transmission ____
autosomale récessive, dominante ou liée a l’X
résumé - les maladies incluses au programme qc de dépistage n.onat sont toutes ____
autosomales récessives sauf hyperthyr congénitale
résumé - le syndrome de down est ____
une aN chromosomique prévalente et dont les manifestations climiques sont nombreuses, le tout menant a une prise en charge multisystémique
