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MED E2023 - PEDIATRIE 1 > DEV UTÉRIN aN > Flashcards

DEV UTÉRIN aN Flashcards

1
Q

quelle est la prévalence des aN congénitales majeures chez le nouvesua né

A

3%

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Q

aN congénitales - décrire le processus de malformation + 2exemples

A
  • processus aN intrinsèque de dev
  • fente labiale, polydactylie
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3
Q

aN congénitales - décrire le processus de déformation + exemple

A
  • compression mécanique (phénomene externe)
  • plagiocéphalie
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4
Q

aN congénitales - décrire le processus de disruption + exemple

A
  • bris (arret) du processus N de dev
  • ampoutation des membres par bandes amniotiques
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5
Q

aN congénitales - malformation : définir

A

correspond a un defaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultat d’un processus intrinsèque de dev aN

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6
Q

aN congénitales - malformation : peut etre isolée ou _____

A

s’inscrire dans un syndrome polymalformatif

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7
Q

aN congénitales - malformation : quand suspecter un syndrome

A

présence de 3 malformations ou plus

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8
Q

aN congénitales - malformation : définir syndrome

A

association de signes cliniques qui correspondent a un tableau clinique défini

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9
Q

aN congénitales - malformation : nommer les étiologies des malformations congénitales (5)

A
  • majorité : inconnue (50-60%)
  • multifcatorielle (20-25%)
  • chromosomique (6-7%)
  • génique (7-8%)
  • tératogénicité (10%)
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10
Q

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : définir agent tératogène

A

qui a le potentiel d’induire une aN developpementale chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé

l’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en dev est modulé par sa dose et varie seln l’age de la grossesse

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11
Q

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : dans quelle période du dev intra utérin le foetus est il le plus sensible aux agents tératogènes

A

phase embryonnaire

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12
Q

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : exemples d’agents tératogènes

A

voir tableau

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13
Q

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la thalidomide (2)

A
  • agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les F enceintes
  • causait une embryopathie toxique (surdité, cécité, défigurement, fente palatine, malforation d’organes, phocomélie)
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14
Q

aN congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la classification du FDA pour l’utilisation des Mx en grossesse (5)

A
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15
Q

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire (3)

A
  • aN congénitale lliée a l’alcool, a tous les trimestre
  • le ROH traverse le placents
  • la dose sécuritaire est non déterminée
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16
Q

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : décrire le faciès de l,enfant (4)

A

particulier :
- raccourcissement de fentes palpébrales
- sillon mal dessiné entre la levre sup et le nez
- aplatissement de la région maxilaire du visage
- minceur de la levre sup

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17
Q

aN congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation foetale) : nommer les effets sur l’enfant (4)

A
  • faciès particulier
  • retard de croissance
  • retard intellectuel
  • trb apprentissage
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18
Q

aN congénitales - maladies monogéniques : d;crire la transmission d’une maladie héréditaire autosomale dominante

A

présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste

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19
Q

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission d’une maladie récessive (2)

A
  • présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se dev
  • lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfnt a 25% des chances d’etre atteint et 50% d’etr eporteur
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20
Q

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire les maladies héréditaires liées au sexe (2)

A
  • lié au chromosome X
  • mère porteuse
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21
Q

aN congénitales - maladies monogéniques : nommer les autres modes de transmission (2)

A
  • maladies mitochodnriales
  • imprinting (effet du parent d’origine)
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22
Q

aN congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission des maladies mitochondriales (2)

A

ADN mitochodnriale est transmis exclusivement par la mere
génome mitochondrial

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23
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l’aneuploidie

A

chromsome absent ou surnumeraire

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24
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire les altération chromosomiques

A

segemnt chromosomique absent ou surnuméraire

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25
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : sont elles héréditaires? expliquer (2)

A

NON
* les parents ne sont pas porteurs de l’aN
* risque que l’enfant soit atteint chromosomique s’accroit avec l’age maternel

26
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : nommer les types de trisomies (3)

A
  • trisomie 13
  • trisomie 18
  • trisomie 21 (syndrome de down)
27
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire la survie pour la trisomie 13 et 18

A

très limitée

28
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : décrire l’algorithme de dépistage prénatal

A

voir image

29
Q

aN congénitales - maladies chromosomiques : but du programme qc de dépistage néonatal

A

détecter le plus tot possible certaines maladies qui sont présentes a la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (peu/pas de SSx)
pour prévenir et sauver des vie, ces maladies doivent etre identifiées et Tx rapidement

30
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire la structure

A

dépistage en 2 temps :
- néonatal sanguin
- néonatal uinaire

31
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal sanguin (3)

A
  • 24 h de vie
  • prélèvement au talon du bb
  • avant de depart de lhopital
32
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal urinaire (3)

A
  • 3 sem de vie
  • parents d oivent envoyer un échantillon par la poste
  • maladie des acides aminés et organiques
33
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire l’hypothyr congénitale (4)

A
  • seule maladie dépistée qui n’est pas autosomale recessive
  • cause évitsable de retard intellectuel la plus freq dans le monde
  • defaut embryologique dans le dev de l aglande
  • relation inverse entr ele QI et l’age au debut du Tx
34
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal : décrire les syndromes drépanocytaires majeurs (3)

A
  • anémie falciformes
  • crises vaso occlusives
  • asplénie fonctionelle (prophylaxie Ab)
35
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la phénylcétonurie

A

retard mental

36
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de la tyrosinémie hépato rénale (tyrosinémie type 1)

A

IH

37
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence de l’acidémie arginosuccinique

A

hyperammoniémie

38
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides organiques) : conséquence

A

acidémie glutamique type 1

39
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : conséquence

A

hypoglycémies fatales

40
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (erreurs innées du métabolisme - acides aminés) : nommer les types (3)

A
41
Q

aN congénitales - programme qc de dépistage néonatal (FK) : conséquences (3)

A
  • maladie pulmonaire chronique
  • insuff pancréatique
  • malaborption
42
Q

aN congénitales - syndrome de down : décrire

A

présence du chromosome 21 en triple exemplaire

43
Q

aN congénitales - syndrome de down : épidémiologie (4)

A
  • premiere cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
  • affecte 1/700 bb
  • H = F
  • taux d’incidence augmente avec l’age maternelle
44
Q

aN congénitales - syndrome de down : décrire le phénotype clinique

A

varie grandement

45
Q

aN congénitales - syndrome de down : SSx possibles (11)

A
  • déficience intellectuelle
  • petite taille
  • aN craniofaciales caractéristiques
  • aN des extrémités
  • malformation cardiaque congénitales
  • malformations digestives
  • manifestations neuro
  • manifestations endocrino
  • manifestation oculaires
  • manifestations orl
  • manifestations onco
46
Q

aN congénitales - syndrome de down : sécrire la déficience intellectuelle

A

sévérité variable, mais tjrs présente

47
Q

aN congénitales - syndrome de down : comment evalue-t-on la petite taille

A

courbe de croissance spécifiques disponibles

48
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer les aN craniofaciales caractéristiques (4)

A
  • fentes palpébrales
  • pli épicanthique
  • taches de brushfield
  • palais est ogival de sorte que la langue a tendance a sortir de la bouche
49
Q

aN congénitales - syndrome de down : décrire les aN des extrémités (3)

A
  • pli simien
  • doigts courts
  • clinodactlyie du 5e doig
50
Q

aN congénitales - syndrome de down : décrire les malformaions cardiaques congénitales (2)

A
  • rechecrhe systématique a la naissance (echo cardiaque)
  • le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée
51
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer des malformations digestives (4)

A
  • atrésie duodénale ou de l’oesophage
  • imperforation anale
  • maladie de hirscprung
  • maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
52
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations neuro (3)

A
  • hypotonie
  • retard de dev moteur
  • démence précoce
53
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer une manifestation endocrinienne

A

hypothyr (dépistage annuel systématique)

54
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations oculaires (4)

A
  • cataractes congénitales
  • strabisme
  • myopie
  • kératocone
55
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations orl(3)

A
  • surdité de conduction
  • OMA
  • syndrome d’apnée obstructuve du sommeil
56
Q

aN congénitales - syndrome de down : nommer des manifestations onco (2)

A
  • leucémie lymphocytaire aigue
  • tumeurs testiculaires
57
Q

résumé - le dev embryonnaire suit une fréquence ___

A

logique

58
Q

résumé - les aN de dev peuvent survenir a quel moment

A

tout au long

59
Q

résumé - Ml’étiologie des malformations congénitales sont le plus svnt…

A

inconnue ou multifactorielle

60
Q

résumé - les maladies monogéniques sont a transmission ____

A

autosomale récessive, dominante ou liée a l’X

61
Q

résumé - les maladies incluses au programme qc de dépistage n.onat sont toutes ____

A

autosomales récessives sauf hyperthyr congénitale

62
Q

résumé - le syndrome de down est ____

A

une aN chromosomique prévalente et dont les manifestations climiques sont nombreuses, le tout menant a une prise en charge multisystémique

MED E2023 - PEDIATRIE 1 (23 decks)

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