PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE Flashcards
dev intra-utérin - décrire la durée d’une grossesse N a terme
37-42 semaones d’aménorrhée
embryologie - période pré-embryonnaire : définir fécondation
union d’un ovule et d’un spermatozoide = zygote
embryologie - période pré-embryonnaire : définir division
le zygote se divise en 2, 4, 8, 16 et 32 blastomères, tout en migrant vers la cavité utérine
embryologie - période pré-embryonnaire : définir implantation
6e jour post fécondation
le blastocyte s’implante dans l’endomètre
embryologie - période embryonnaire : définir gastrulation (2)
- du 15e au 18e jr post fécondation
- les cellules souches se differencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)
embryologie - période embryonnaire : décrire neurulation (2)
- du 18 au 28e jr post fécondation
- la plaque neurale se forme, s’inbagine et se referme sur elle meme pour créer le tube neural
embryologie - période embryonnaire : décrire l’invagination (2)
- 4e semaine de vie intra utérine
- le disque trilainaire se referme de mani;re a former une structure cylindrique
embryologie - période embryonnaire : décrire l’organogenèse
les organes de l’enfant à naitre se forment peu à peu
dev intra-utérin - le processus se divise en 3 grandes étapes, nommer les
- période pré embyronnaire
- période embryonnaire
- période foetale
dev intra-utérin - durée de la période pré embryonnaire
fécondation ad implantation du blastocyte a/n de l’endomètre
dev intra-utérin - durée de la période embryonnaire
implantation ad fin de l’organogénèse
dev intra-utérin - durée de la période foetale
fin de l’organogéèse ad naissance
période pré-embryonnaire - s’amorce quand
dès la formation du zygote
période pré-embryonnaire - se termine quand
vers la fin de la 2e semaine post fécondation
période pré-embryonnaire - se termine quand
vers la fin de la 2e semaine post fécondation
période pré-embryonnaire - décrire la sensiilité aux agents tératogènes au cours de cette étape + expliquer (2)
très limitée
- absence de réseau vasc
- insulte = loi du tout ou rien (soit le prod de conceptino résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint)
période pré-embryonnaire - fécondation : définir
formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoide
période pré-embryonnaire - fécondation : quand se produit la fécondation
dans les heures après la relation sexuelle
période pré-embryonnaire - fécondation : ou se produit elle
tiers externe de la trompe de fallope
période pré-embryonnaire - fécondation : d.crire la fusion des noyaux
se fusionnent de manière a restituer le nb N de chromosomes (46 XX vs 46 XY)
période pré-embryonnaire - division : définir
division du zygote en blastomères
période pré-embryonnaire - division : décrire ce qui se produit au 4e jour post fécondation (2)
16 blastomères
= morula (dans la cavité utérine)
période pré-embryonnaire - division : décrire le stade de blastocyte (2)
- sccède a celui de morula
- l’oeuf comprend alors 32 blastomères et 2 poles (embryonnaire et trophoblastique_
période pré-embryonnaire - division : a quoi correspond le pole embryonnaire? le pole trophoblastique?
embryonnaire : embryon
trophoblastique : placenta
période pré-embryonnaire - implantation : synonyme
nidation
période pré-embryonnaire - implantation : définir
implantation du blastocyte dans l’endomètre
période pré-embryonnaire - implantation : décrire le lien qui se forme avec la circulation maternelle
communictaion rapide avec la circulation sanguine maternelle
période pré-embryonnaire - identifier la structure 1
endomètre
période pré-embryonnaire - identifier la structure 2
blastocyte
période pré-embryonnaire - identifier la structure 3
embryoblaste
période pré-embryonnaire - identifier la structure 4
blastocèle
période pré-embryonnaire - identifier la structure 5
trophblaste
période embryonnaire - s’étend de quand à quand
du debut de la 3e semaine ad la fin de la 8e semaine post fécondation
période embryonnaire - décrire la sensibilité aux tératogènes + expliquer
- période critique de susceptiilité aux agents tératognes
- comme les cellules emryonnaires se differencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition a un agent tératogène peut générer une malformation
période embryonnaire - nommer ses 4 étapes
- gastrulation
- neurulation
- invagination
- organogénèse
période embryonnaire - gastrulation : quand a t elle lieu
15-18 e jour
période embryonnaire - gastrulation : décrire l’importance de cette étape + expliquer
- étape la plus importante du dev embryonnaire
- c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les 3 feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes
période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l’ectoderme (2)
syst nerveux
peau
période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent du mésoderme (6)
muscles
squelette
tissus conj
derme
syst CV
syst reprod
période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l’endoderme (6)
épithélium digestif
trachée
poumons
pancréas
foie
vésicule bilaire
période embryonnaire - gastrulation : décrire l détermination cellulaire (2)
- le role de ch cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
- près de 200 type cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes)
période embryonnaire - neurulation : quand a t elle lieu
18-28 e jours post fécondation
période embryonnaire - neurulation : a quoi correspond-t-elle
formation du SN primitif
période embryonnaire - neurulation : nommer les étapes (4)
- la zone médiance du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
- la plaque neurale s’ingaine
- la plaque neurale se referme et se détache de l’ectcoderme, elle devient le tube neural
- le tube neural donne naissance au SNC (encéphale et moelle), les cellules de la crete neurale forment le SNP
période embryonnaire - invagination : décrire
- fermeture du disque composé par les 3 feuillets emnryonnaires de manière a ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique
période embryonnaire - invagination : quand a t elle lieu
vers la 4e sem de vie intra utérine
période embryonnaire - invagination : nommer des aN de fermeture de la paroi antérieure ouvant résulter d’un processus d’invagination inadéquat (3)
gastrochisis
extrophie vésicale
omphalocèle
période embryonnaire - invagination : décrire le gastroschisis
protrusion des intestins
période embryonnaire - invagination : décrire l’extrophie vésicale
évangination de la vessie et de l’uretre
période embryonnaire - invagination : décrire l’omphalocèle
hernie des viscères autour du cordon ombilical
période embryonnaire - invagination : définir anencéphalie
pas de formation de cerveau
période embryonnaire - invagination : que peut causer une malformation du tube neural
spina bifida
période embryonnaire - organogénèse : décrire cette étape (4)
- foration des membres et des organes de l’enfant
- suit une séquence logique
- a la fin de l’étape, la patron morphologique est établi
- l’embryon devient un foetus
période foetale - quand commence-t-elle
au debut de la 9e semaine psot fécondation
prend fin a la naissance
période foetale - décrire le dev du foetus dans cette étape
tous les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croitre
période foetale - est-ce qu’une exposition a des agents tératogenes au cours de cette étape peut mener a une malformation?
NON
mais elle peut causer des aN dev comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retar dintellectuel ou des trb d’apprentissage
