PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE

Question 1

dev intra-utérin - décrire la durée d’une grossesse N a terme

Answer 1

37-42 semaones d’aménorrhée

Question 2

embryologie - période pré-embryonnaire : définir fécondation

Answer 2

union d’un ovule et d’un spermatozoide = zygote

Question 3

embryologie - période pré-embryonnaire : définir division

Answer 3

le zygote se divise en 2, 4, 8, 16 et 32 blastomères, tout en migrant vers la cavité utérine

Question 4

embryologie - période pré-embryonnaire : définir implantation

Answer 4

6e jour post fécondation
le blastocyte s’implante dans l’endomètre

Question 5

embryologie - période embryonnaire : définir gastrulation (2)

Answer 5

• du 15e au 18e jr post fécondation
• les cellules souches se differencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)

Question 6

embryologie - période embryonnaire : décrire neurulation (2)

Answer 6

• du 18 au 28e jr post fécondation
• la plaque neurale se forme, s’inbagine et se referme sur elle meme pour créer le tube neural

Question 7

embryologie - période embryonnaire : décrire l’invagination (2)

Answer 7

• 4e semaine de vie intra utérine
• le disque trilainaire se referme de mani;re a former une structure cylindrique

Question 8

embryologie - période embryonnaire : décrire l’organogenèse

Answer 8

les organes de l’enfant à naitre se forment peu à peu

Question 9

dev intra-utérin - le processus se divise en 3 grandes étapes, nommer les

Answer 9

• période pré embyronnaire
• période embryonnaire
• période foetale

Question 10

dev intra-utérin - durée de la période pré embryonnaire

Answer 10

fécondation ad implantation du blastocyte a/n de l’endomètre

Question 11

dev intra-utérin - durée de la période embryonnaire

Answer 11

implantation ad fin de l’organogénèse

Question 12

dev intra-utérin - durée de la période foetale

Answer 12

fin de l’organogéèse ad naissance

Question 13

période pré-embryonnaire - s’amorce quand

Answer 13

dès la formation du zygote

Question 14

période pré-embryonnaire - se termine quand

Answer 14

vers la fin de la 2e semaine post fécondation

Question 14

période pré-embryonnaire - se termine quand

Answer 14

vers la fin de la 2e semaine post fécondation

Question 15

période pré-embryonnaire - décrire la sensiilité aux agents tératogènes au cours de cette étape + expliquer (2)

Answer 15

très limitée
- absence de réseau vasc
- insulte = loi du tout ou rien (soit le prod de conceptino résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint)

Question 16

période pré-embryonnaire - fécondation : définir

Answer 16

formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoide

Question 17

période pré-embryonnaire - fécondation : quand se produit la fécondation

Answer 17

dans les heures après la relation sexuelle

Question 18

période pré-embryonnaire - fécondation : ou se produit elle

Answer 18

tiers externe de la trompe de fallope

Question 19

période pré-embryonnaire - fécondation : d.crire la fusion des noyaux

Answer 19

se fusionnent de manière a restituer le nb N de chromosomes (46 XX vs 46 XY)

Question 20

période pré-embryonnaire - division : définir

Answer 20

division du zygote en blastomères

Question 21

période pré-embryonnaire - division : décrire ce qui se produit au 4e jour post fécondation (2)

Answer 21

16 blastomères
= morula (dans la cavité utérine)

Question 22

période pré-embryonnaire - division : décrire le stade de blastocyte (2)

Answer 22

• sccède a celui de morula
• l’oeuf comprend alors 32 blastomères et 2 poles (embryonnaire et trophoblastique_

Question 23

période pré-embryonnaire - division : a quoi correspond le pole embryonnaire? le pole trophoblastique?

Answer 23

embryonnaire : embryon
trophoblastique : placenta

Question 24

période pré-embryonnaire - implantation : synonyme

Answer 24

nidation

Question 25

période pré-embryonnaire - implantation : définir

Answer 25

implantation du blastocyte dans l'endomètre

Question 26

période pré-embryonnaire - implantation : décrire le lien qui se forme avec la circulation maternelle

Answer 26

communictaion rapide avec la circulation sanguine maternelle

Question 27

période pré-embryonnaire - identifier la structure 1

Answer 27

endomètre

Question 28

période pré-embryonnaire - identifier la structure 2

Answer 28

blastocyte

Question 29

période pré-embryonnaire - identifier la structure 3

Answer 29

embryoblaste

Question 30

période pré-embryonnaire - identifier la structure 4

Answer 30

blastocèle

Question 31

période pré-embryonnaire - identifier la structure 5

Answer 31

trophblaste

Question 32

période embryonnaire - s'étend de quand à quand

Answer 32

du debut de la 3e semaine ad la fin de la 8e semaine post fécondation

Question 33

période embryonnaire - décrire la sensibilité aux tératogènes + expliquer

Answer 33

* période critique de susceptiilité aux agents tératognes * comme les cellules emryonnaires se differencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition a un agent tératogène peut générer une malformation

Question 34

période embryonnaire - nommer ses 4 étapes

Answer 34

- gastrulation - neurulation - invagination - organogénèse

Question 35

période embryonnaire - gastrulation : quand a t elle lieu

Answer 35

15-18 e jour

Question 36

période embryonnaire - gastrulation : décrire l'importance de cette étape + expliquer

Answer 36

* étape la plus importante du dev embryonnaire * c'est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu'apparaissent les 3 feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes

Question 37

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l'ectoderme (2)

Answer 37

syst nerveux peau

Question 38

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent du mésoderme (6)

Answer 38

muscles squelette tissus conj derme syst CV syst reprod

Question 39

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l'endoderme (6)

Answer 39

épithélium digestif trachée poumons pancréas foie vésicule bilaire

Question 40

période embryonnaire - gastrulation : décrire l détermination cellulaire (2)

Answer 40

* le role de ch cellule dans la physiologie de l'organisme se précise * près de 200 type cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes)

Question 41

période embryonnaire - neurulation : quand a t elle lieu

Answer 41

18-28 e jours post fécondation

Question 42

période embryonnaire - neurulation : a quoi correspond-t-elle

Answer 42

formation du SN primitif

Question 43

période embryonnaire - neurulation : nommer les étapes (4)

Answer 43

- la zone médiance du feuillet ectodermique s'épaissit et forme la plaque neurale - la plaque neurale s'ingaine - la plaque neurale se referme et se détache de l'ectcoderme, elle devient le tube neural - le tube neural donne naissance au SNC (encéphale et moelle), les cellules de la crete neurale forment le SNP

Question 44

période embryonnaire - invagination : décrire

Answer 44

- fermeture du disque composé par les 3 feuillets emnryonnaires de manière a ce que les feuillets s'organisent en une structure cylindrique

Question 45

période embryonnaire - invagination : quand a t elle lieu

Answer 45

vers la 4e sem de vie intra utérine

Question 46

période embryonnaire - invagination : nommer des aN de fermeture de la paroi antérieure ouvant résulter d'un processus d'invagination inadéquat (3)

Answer 46

gastrochisis extrophie vésicale omphalocèle

Question 47

période embryonnaire - invagination : décrire le gastroschisis

Answer 47

protrusion des intestins

Question 48

période embryonnaire - invagination : décrire l'extrophie vésicale

Answer 48

évangination de la vessie et de l'uretre

Question 49

période embryonnaire - invagination : décrire l'omphalocèle

Answer 49

hernie des viscères autour du cordon ombilical

Question 50

période embryonnaire - invagination : définir anencéphalie

Answer 50

pas de formation de cerveau

Question 51

période embryonnaire - invagination : que peut causer une malformation du tube neural

Answer 51

spina bifida

Question 52

période embryonnaire - organogénèse : décrire cette étape (4)

Answer 52

- foration des membres et des organes de l'enfant - suit une séquence logique - a la fin de l'étape, la patron morphologique est établi - l'embryon devient un foetus

Question 53

période foetale - quand commence-t-elle

Answer 53

au debut de la 9e semaine psot fécondation *prend fin a la naissance*

Question 54

période foetale - décrire le dev du foetus dans cette étape

Answer 54

tous les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croitre

Question 55

période foetale - est-ce qu'une exposition a des agents tératogenes au cours de cette étape peut mener a une malformation?

Answer 55

NON mais elle peut causer des aN dev comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retar dintellectuel ou des trb d'apprentissage