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MED E2023 - PEDIATRIE 1 > PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE > Flashcards

PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE Flashcards

1
Q

dev intra-utérin - décrire la durée d’une grossesse N a terme

A

37-42 semaones d’aménorrhée

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Q

embryologie - période pré-embryonnaire : définir fécondation

A

union d’un ovule et d’un spermatozoide = zygote

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3
Q

embryologie - période pré-embryonnaire : définir division

A

le zygote se divise en 2, 4, 8, 16 et 32 blastomères, tout en migrant vers la cavité utérine

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4
Q

embryologie - période pré-embryonnaire : définir implantation

A

6e jour post fécondation
le blastocyte s’implante dans l’endomètre

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5
Q

embryologie - période embryonnaire : définir gastrulation (2)

A
  • du 15e au 18e jr post fécondation
  • les cellules souches se differencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)
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6
Q

embryologie - période embryonnaire : décrire neurulation (2)

A
  • du 18 au 28e jr post fécondation
  • la plaque neurale se forme, s’inbagine et se referme sur elle meme pour créer le tube neural
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7
Q

embryologie - période embryonnaire : décrire l’invagination (2)

A
  • 4e semaine de vie intra utérine
  • le disque trilainaire se referme de mani;re a former une structure cylindrique
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8
Q

embryologie - période embryonnaire : décrire l’organogenèse

A

les organes de l’enfant à naitre se forment peu à peu

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9
Q

dev intra-utérin - le processus se divise en 3 grandes étapes, nommer les

A
  • période pré embyronnaire
  • période embryonnaire
  • période foetale
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10
Q

dev intra-utérin - durée de la période pré embryonnaire

A

fécondation ad implantation du blastocyte a/n de l’endomètre

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11
Q

dev intra-utérin - durée de la période embryonnaire

A

implantation ad fin de l’organogénèse

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12
Q

dev intra-utérin - durée de la période foetale

A

fin de l’organogéèse ad naissance

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13
Q

période pré-embryonnaire - s’amorce quand

A

dès la formation du zygote

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14
Q

période pré-embryonnaire - se termine quand

A

vers la fin de la 2e semaine post fécondation

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14
Q

période pré-embryonnaire - se termine quand

A

vers la fin de la 2e semaine post fécondation

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15
Q

période pré-embryonnaire - décrire la sensiilité aux agents tératogènes au cours de cette étape + expliquer (2)

A

très limitée
- absence de réseau vasc
- insulte = loi du tout ou rien (soit le prod de conceptino résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint)

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16
Q

période pré-embryonnaire - fécondation : définir

A

formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoide

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17
Q

période pré-embryonnaire - fécondation : quand se produit la fécondation

A

dans les heures après la relation sexuelle

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18
Q

période pré-embryonnaire - fécondation : ou se produit elle

A

tiers externe de la trompe de fallope

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19
Q

période pré-embryonnaire - fécondation : d.crire la fusion des noyaux

A

se fusionnent de manière a restituer le nb N de chromosomes (46 XX vs 46 XY)

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20
Q

période pré-embryonnaire - division : définir

A

division du zygote en blastomères

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21
Q

période pré-embryonnaire - division : décrire ce qui se produit au 4e jour post fécondation (2)

A

16 blastomères
= morula (dans la cavité utérine)

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22
Q

période pré-embryonnaire - division : décrire le stade de blastocyte (2)

A
  • sccède a celui de morula
  • l’oeuf comprend alors 32 blastomères et 2 poles (embryonnaire et trophoblastique_
23
Q

période pré-embryonnaire - division : a quoi correspond le pole embryonnaire? le pole trophoblastique?

A

embryonnaire : embryon
trophoblastique : placenta

24
Q

période pré-embryonnaire - implantation : synonyme

A

nidation

25
Q

période pré-embryonnaire - implantation : définir

A

implantation du blastocyte dans l’endomètre

26
Q

période pré-embryonnaire - implantation : décrire le lien qui se forme avec la circulation maternelle

A

communictaion rapide avec la circulation sanguine maternelle

27
Q

période pré-embryonnaire - identifier la structure 1

A

endomètre

28
Q

période pré-embryonnaire - identifier la structure 2

A

blastocyte

29
Q

période pré-embryonnaire - identifier la structure 3

A

embryoblaste

30
Q

période pré-embryonnaire - identifier la structure 4

A

blastocèle

31
Q

période pré-embryonnaire - identifier la structure 5

A

trophblaste

32
Q

période embryonnaire - s’étend de quand à quand

A

du debut de la 3e semaine ad la fin de la 8e semaine post fécondation

33
Q

période embryonnaire - décrire la sensibilité aux tératogènes + expliquer

A
  • période critique de susceptiilité aux agents tératognes
  • comme les cellules emryonnaires se differencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition a un agent tératogène peut générer une malformation
34
Q

période embryonnaire - nommer ses 4 étapes

A
  • gastrulation
  • neurulation
  • invagination
  • organogénèse
35
Q

période embryonnaire - gastrulation : quand a t elle lieu

A

15-18 e jour

36
Q

période embryonnaire - gastrulation : décrire l’importance de cette étape + expliquer

A
  • étape la plus importante du dev embryonnaire
  • c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les 3 feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes
37
Q

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l’ectoderme (2)

A

syst nerveux
peau

38
Q

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent du mésoderme (6)

A

muscles
squelette
tissus conj
derme
syst CV
syst reprod

39
Q

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l’endoderme (6)

A

épithélium digestif
trachée
poumons
pancréas
foie
vésicule bilaire

40
Q

période embryonnaire - gastrulation : décrire l détermination cellulaire (2)

A
  • le role de ch cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
  • près de 200 type cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes)
41
Q

période embryonnaire - neurulation : quand a t elle lieu

A

18-28 e jours post fécondation

42
Q

période embryonnaire - neurulation : a quoi correspond-t-elle

A

formation du SN primitif

43
Q

période embryonnaire - neurulation : nommer les étapes (4)

A
  • la zone médiance du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
  • la plaque neurale s’ingaine
  • la plaque neurale se referme et se détache de l’ectcoderme, elle devient le tube neural
  • le tube neural donne naissance au SNC (encéphale et moelle), les cellules de la crete neurale forment le SNP
44
Q

période embryonnaire - invagination : décrire

A
  • fermeture du disque composé par les 3 feuillets emnryonnaires de manière a ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique
45
Q

période embryonnaire - invagination : quand a t elle lieu

A

vers la 4e sem de vie intra utérine

46
Q

période embryonnaire - invagination : nommer des aN de fermeture de la paroi antérieure ouvant résulter d’un processus d’invagination inadéquat (3)

A

gastrochisis
extrophie vésicale
omphalocèle

47
Q

période embryonnaire - invagination : décrire le gastroschisis

A

protrusion des intestins

48
Q

période embryonnaire - invagination : décrire l’extrophie vésicale

A

évangination de la vessie et de l’uretre

49
Q

période embryonnaire - invagination : décrire l’omphalocèle

A

hernie des viscères autour du cordon ombilical

50
Q

période embryonnaire - invagination : définir anencéphalie

A

pas de formation de cerveau

51
Q

période embryonnaire - invagination : que peut causer une malformation du tube neural

A

spina bifida

52
Q

période embryonnaire - organogénèse : décrire cette étape (4)

A
  • foration des membres et des organes de l’enfant
  • suit une séquence logique
  • a la fin de l’étape, la patron morphologique est établi
  • l’embryon devient un foetus
53
Q

période foetale - quand commence-t-elle

A

au debut de la 9e semaine psot fécondation
prend fin a la naissance

54
Q

période foetale - décrire le dev du foetus dans cette étape

A

tous les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croitre

55
Q

période foetale - est-ce qu’une exposition a des agents tératogenes au cours de cette étape peut mener a une malformation?

A

NON
mais elle peut causer des aN dev comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retar dintellectuel ou des trb d’apprentissage

MED E2023 - PEDIATRIE 1 (23 decks)

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