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Oncología > Predisposición hereditaria al cáncer > Flashcards

Predisposición hereditaria al cáncer Flashcards

1
Q

Cáncer hereditario: características clínicas

A
  1. Casos en generaciones sucesivas con patrón de herencia AD
  2. Dx a edades >tempranas que población general
  3. Varios cánceres en el mismo individuo
  4. Mutaciones de novo son posibles: poliposis adenomatosa, VHL, RB hereditario
  5. Predisposición a 1 o varios tumores con penetrancia variable
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2
Q

Tipos de mutaciones

A
  1. Somáticas

2. Germinales

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3
Q

Mutaciones somáticas

A

En las cel tumorales de un determinado tejido

  1. Tejidos no germinales
  2. NO heredables
  3. Propias del ca esporádico
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4
Q

Mutaciones de línea germinal

A

Mutación del gameto durante la gametogénesis

  1. Presente en TODAS las células del cuerpo
  2. Transmisible a la descendencia
  3. Origina sdr de cáncer hereditario
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5
Q

Mutaciones en línea germinal suelen ser

A

AD (50% de la descendencia afecta)

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6
Q

Ca mama-ovario hereditario: genes

A

BRCA1

BRCA2

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7
Q

Sdr Lynch: 6 cánceres

A
  1. Ca colorrectal
  2. Ca endometrio
  3. Ca intestino delgado
  4. Ca ovario
  5. Ca uréter y pelvis renal
  6. Ca gástrico
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8
Q

Sdr Lynch Genes

A

MMR: Mismatch repair: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

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9
Q

Poliposis adenomatosa (FAP) gen

A

APC: Adenomatous polyposis coli

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10
Q

Ca colorrectal con >100 pólipos

A

Polipois adenomatosa

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11
Q

MEN 1: cánceres

A

Uno PARA PA-PI
Adenoma paratiroideo
Islotes pancreáticos
Hipófisis (pituitaria)

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12
Q

MEN 2A, MEN2B, CMTF: cánceres

A

CMT
Feocromocitoma
Adenoma paratiroideos

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13
Q

MEN 2A, MEN2B, CMTF: gen mutado

A

RET

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14
Q

MEN 1: gen

A

MEN1

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15
Q

Melanoma familiar: gen

A

CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A

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16
Q

Enfermedad de VHL: cánceres

A
  • Hemangioblastoma SNC
  • Hemangioblastoma retina
  • Feocromocitoma
  • Ca renal
17
Q

Cáncer gástrico difuso hereditario: gen

A

CDH1

18
Q

Síndrome de Cowden: cánceres

A
  • Ca mama
  • Tumores tiroides
  • Tumores endometriales
  • hamartomas
19
Q

Sdr Birt-Hogg-Dué:

A
  • Ca renal
  • Neumotórax!
  • Lesiones cutáneas: fibrofoliculomas
20
Q

Sdr Cowden: gen

A

PTEN: fosfatidilinositol-trifosfato-fosfatasa

21
Q

Sdr Birt-Hogg-Dué: gen

A

BHD

22
Q

Sdr paraganglioma hereditario: cánceres

A

Paragangliomas

Feocromocitomas

23
Q

Sdr paraganglioma hereditario. genes

A

SDH B y D

24
Q

GIST familiar: gen mutado

A

c-kit

25
Q

Sdr Li Fraumeni: cánceres

A
  1. Sarcomas
  2. Osteosarcomas
  3. Mama
  4. Leucemia
  5. Ca adrenal
  6. Tumor SNC
26
Q

Mutación sdr Li Fraumeni

A

p53

27
Q

Obtención de Ac familiares de Ca hereditario

A
  1. Árbol genealógico de al menos 3 generaciones
  2. Recoger de todos los individuos:
    - Edad actual, edad al dx, edad y causa de muerte
    - Ca primario/mtx, bilateralidad
    - Etnia, país
28
Q

Patrones de herencia de Ca familiar

A
  1. Sdr hereditario
  2. Mutaciones de novo: FAP, VHL, RB1, CMT, FEO, paraganglioma
  3. Agregación familiar
  4. Aparición espontánea: varios casos NO relacionados: >común
29
Q

Agregación familiar: heredabilidad

A

NO es hereditario

30
Q

Incremento del R ca en agregación familiar

A

Moderado: x 1.5-2

31
Q

Mutaciones en agregación familiar

A
  • Genes reguladores
  • Baja penetrancia
  • Poligénico
32
Q

Mutaciones de Ca hereditario >prevalentes en la población

A

CMOH: cancer mama y ovario hereditario
Síndrome De Lynch
>3/4 familias

33
Q

heterogeneidad genética

A

Múltiples genes pueden incrementar el riesgo de padecer un tipo de cáncer

34
Q

Pleiotropismo

A

La misma mutación puede dar lugar a distintos tipos de cáncer

35
Q

Alteraciones genéticas asociadas a ca mama hereditario

A

1- BRCA1: 20-40%

  1. BRCA 2: 10-30%
  2. TP53 (Li Fraumeni)
  3. PTEN (Sdr Cowden)
  4. STK-11 (Peutz-Jeghers)
  5. ATM (Ataxia-telangiectasia)
  6. Sin identificar : 30-70%
36
Q

Intervenciones en portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2

A
  1. Seguimiento estrecho desde edades precoces con screening para: ca mama, ovario y otros
  2. Qx profilácticas:
    - Salpingo-ooferectomía bilateral, mastectomía
  3. Prevención primaria: hábitos de vida saludables, DGP
37
Q

Única medida eficaz para px de ca ovario

A

Salpingooferectomía bilateral

38
Q

Olaparib

A

Inhibidor de la poli ADP ribosa polimerasa para portadores de BRCA: toxicidad que limita la proliferación celular

39
Q

Etapas del asesoramiento en cáncer heredofamiliar

A
  1. Identificación de individuos en Riesgo
  2. Asesoramiento y valoración inicial
  3. Ofrecer test >adecuado
  4. Comunicación resultado del test
  5. Plan de seguimiento: medidas de screening, medidas de reducción del riesgo

Oncología (21 decks)

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