Pediatría General Flashcards
Causa más frecuente de cirugía abdominal en <2 años y causa más común de alcalosis metabólica
Estenosis Pilórica Hipertrófica
FR de Estenosis Pilórica Hipertrófica
Hombres primogénitos
Tx con Eritromicina
Madres tratadas con macrólidos
Hemotipos B y O
Cuando es más frecuente que se presente la Estenosis Pilórica Hipertrófica
2-8 semanas de vida
CC de Estenosis Pilórica Hipertrófica
Vómito no biliar postprandial en proyectil
Apetito y sed voráz
Letargo
Perdida de peso
Deshidratación
Signo patognomónico de Estenosis Pilórica Hipertrófica
Palpación de oliva pilórica
DX de Estenosis Pilórica Hipertrófica
Gabinete: #1 US, #2 SEGD, #3 Endoscopia
Lab: alcalosis metabólica hipoclorémica hipocalémica
Signos por US de Estenosis Pilórica Hipertrófica
Ojo de bovino o dona 🍩
Signo de doble riel🛤️
TX de Estenosis Pilórica Hipertrófica
- Reponer líquidos
- QX piloromiotomía de Fredet-Ramstedt
Cuando se presenta el Reflujo Gastroesofágico en lactantes
En 50% de los lactantes sanos de 3-12 meses con 2 o más regurgitaciones al día en al menos 3 semanas, se resuelve al año de edad
Diferencia de Reflujo Gastroesofágico y Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico en lactantes
Asociada a lesiones esofágicas y complicaciones y poca ganancia de peso
Como se les conoce también a los lactantes con Reflujo Gastroesofágico
Vomitadores felices 😁
DX de Reflujo Gastroesofágico en lactantes
EGO, electrolitos y creatinina
DX de Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico en lactantes
SEGD: en alteración de TD alto
phmetría: falla al tx médico
Endoscopía: intolerancia a proteínas
Gamagrama: vaciamiento retrasado
TX de Reflujo Gastroesofágico en lactantes
Aumento de frecuencia de alimentación
Disminución en volúmen de alimentos
Modificación en composición de alimentos (más espesos)
Posición decúbito supino
Fórmula de proteínas hidrolizadas
TX de Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico en lactantes
Médico: IBP (omeprazol)
QX: funduplicatura de Niessen (en falla a tx medico o dependencia a largo plazo)
Causa de Síndrome de abdomen en ciruela pasa
Mal desarrollo de músculos de pared abdominal anterior
Hay malformación de tracto genitourinario, dilatación de vejiga, uréteres y criptorquidea bilareal
Causa de Extropia vesical
Por no haber cierre abdominal anterior
CC en válvulas uretrales posteriores
Inhiben flujo urinario
Definición de Hipospadias
Ubicación anómala de meato uretral
Causa de Reflujo vesicoureteral
Por falla de cierre de la unión ureterovesical
DX inicial y hallazgo en Reflujo vesicoureteral
US: hidronefrosis
DX GS de Reflujo vesicoureteral
Cistouretrograma
Otro DX de Reflujo vesicoureteral
Gamagrama con DSMA que valora el tejido funcional
CC de Reflujo vesicoureteral
Rechazo de alimento
Mala succión
Diarrea
Orina fétida
Taquipnea
En quien es más común las Anomalías del Tracto Genitourinario
Hombres y más común de lado izquierdo
Clasificación de Reflujo vesicoureteral
- Uréter
- Uréter, pelvis, calices
- Dilatación de Uréter, pelvis, calices
- 3 + turtuosidad
- 4 + perdida de morfología
TX de Reflujo vesicoureteral
Hidratación
4 y 5: AB (nitrofurantoina o TMP/SMX)
QX: en falla al tx médico
Anormalidad más frecuente en desarrollo sexual en hombres
Criptorquídea
Anomalía congénita más común
Criptorquídea
Lugar más común de Criptorquídea
Unilateral derecho
FR de Criptorquídea
Prematurez
Malformaciones
Klinefelter y Noonan
DX de Criptorquídea
EF (15 días, 6, 12 y 24 meses)
Laparoscopía (GS)
TX de Criptorquídea
Descenso espontáneo en <1 año
Orquidopexia a los 12 meses hasta los 18 meses
Complicación de Criptorquídea
Cáncer (seminoma)
SDG en que descienden normalmente los testículos
28 SDG
Cuando se tiene que enviar a endocrinopediatra a paciente con Criptorquídea
En trastornos en la diferenciación sexual o criptorquidea bilateral
Cromosomopatía de Síndrome de Klinefelter
47 XXY
CC de Síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo (sin vello, genitales ambiguos)
Talla alta
TX de Síndrome de Klinefelter
Andrógenos
Cromosomopatía de Síndrome de Turner
45 XO
CC de Síndrome de Turner
Talla baja
Teletelia
Amenorrea primaria
Cuello alado
Cardiopatía más común en Síndrome de Turner
Elongación de arco transverso
DX de Síndrome de Turner
US cardiaco y renal
TX de Síndrome de Turner
Estrógenos
Síndrome de diferenciación sexual con repetición de CGG en gen FMR1 en cromosoma X (Xq 27.3)
Síndrome de fragilidad del X
CC de Síndrome de fragilidad del X
Cara larga
Mandíbula prominente
Macroorquídea
Retardo mental
Causa genética más común de retraso mental
Síndrome de fragilidad del X
Cromosomopatía de Hemafroditismo verdadero
46 XX o 46 XY
Causa de Hemafroditismo verdadero
Translocación SRY
CC de Hemafroditismo verdadero
Presencia de testículos y ovarios
Causa de Pseudohermafroditismo femenino
Aumento de andrógenos
CC de Pseudohermafroditismo femenino
Organos femeninos internos
Fenotipo ambiguo
Causa de Pseudohermafroditismo masculino
Defecto en andrógenos (por insensibilidad más común)
Mutación Xq11-12
CC de Pseudohermafroditismo masculino
Organos masculinos internos
Fenotipo ambiguo
Cardiopatías congénitas acianógenas
CIV
CIA
PCA
CoA
Cardiopatías congénitas cianógenas
Tetralogía de Fallot
TGV
Cardiopatías congénitas con flujo pulmonar aumentado
TGV
CIA
CIV
PCA
Cardiopatías congénitas con flujo pulmonar disminuido
Tetralogía de Fallot
CoA
Como se presenta el flujo pulmonar aumentado en Cardiopatías congénitas
Crepitos, estertores, disnea
Cortocircuito de Cardiopatías congénitas acianógenas
Izquierda-derecha
Cortocircuito de Cardiopatías congénitas cianógenas
Derecha-izquierda
DX de Cardiopatías congénitas
Ecocardiograma doppler transtorácico
En quienes es más frecuente la Tetralogía de Fallot
> 1 año
Características de Tetralogía de Fallot
CIV
Estenosis pulmonar
Hipertrofia de ventrículo derecho
Cabalgamiento aórtico
CC de Tetralogía de Fallot
Soplo sistólico en parte media y superior de borde esternal izquierdo
RX de Tetralogía de Fallot
Zapato zueco o de bota 🥾
TX de Tetralogía de Fallot
ABC, propranolol, morfina
Corrección de defecto
TX paliativo: fístula sistémico-pulmonar
TX correctivo: cierre CIV, ampliación de tracto de salida de ventrículo derecho, resección muscular y valvuloplastía pulmonar
Posición en que mejora la cianosis de Tetralogía de Fallot
En cuclillas
En quienes es más frecuente la Trasposición de Grandes Vasos
<1 año
CC de Trasposición de Grandes Vasos
Cianosis que no mejora con oxigeno
TX de Trasposición de Grandes Vasos
Prostaglandinas
QX Jatene
Cardiopatía más frecuente a nivel mundial
Comunicación Interventricular
CC de Comunicación Interventricular
Soplo holosistólico (en barra)
Frémito
TX de Comunicación Interventricular
Cierre QX
Cardiopatía más frecuente en adultos
Comunicación Interauricular
CC de Comunicación Interauricular
Soplo sistólico en foco pulmonar
Desdoblamiento fijo de 2do ruido cardiaco
TX de Comunicación Interauricular
Reparación de defecto
Cardiopatía acianógena más común en México
Persistencia de Conducto Arterioso
CC de Persistencia de Conducto Arterioso
Soplo continuo en sístole y diástole (soplo de Gibson o maquina de vapor)🚂
TX de Persistencia de Conducto Arterioso
<72 h: Indometacina o ibuprofeno, se debe cerrar a las 96horas
6 meses - 1 año: cierre quirúrgico
Donde se presenta más frecuente la Coartación Aórtica
En ligamento arterioso
CC de Coartación Aórtica
Diferencia de pulsos entre miembros superiores e inferiores
DX de Coartación Aórtica
RX (signo de Roesler, signo del 3)
Ecocardiograma doppler (confirma)
TX de Coartación Aórtica
Prostaglandina E1 y cirugía
Cardiopatía acianógena que con el tiempo se hace cianógena
Síndrome de Eisenmenger
TX de Síndrome de Eisenmenger
Transplante cardiopulmonar
CC de Comunicación Auriculoventricular
Soplo sistólico palpable
2do ruido cardiaco intenso
Soplo regurgitante holosistólico
TX de Comunicación Auriculoventricular
Cierre quirúrgico
Malformaciones congénitas más frecuentes
Defectos cardiacos
Tipo más común de Raquitismo
Carencial (por disminución en la síntesis o disminución en la ingesta de Vitamina D)
FR de Raquitismo
Prematurez
No recibir luz solar
Enfermedad que disminuye la vitamina D
CC de Raquitismo
Dolor óseo
Rosario raquítico 📿
Craneotabes
Esmalte dental de mala calidad
Tibias en varo
DX de Raquitismo
RX de rodillas y muñecas
25-OHD <30 (deficiencia)
Clasificación de Raquitismo
Etapas:
1ra (temprana): disminución de calcio subclinico y osteopenia
2da (moderada): aumento de PTH
3ra (grave): disminución de calcio evidente, cambios óseos graves
TX de Raquitismo
Vitamina D2 y/o D3 2,000 UI/día y Ca VO 500 mg/día
Prevención de Raquitismo
Exposición solar y vitamina D de acuerdo a requerimentos por edad
0-6 meses: 400
6-12 meses: 400-600
1-10 años: 600-1000
11-18 años: 800-2000
3 primeras Alergias Alimentarias más comunes
1 leche de vaca
#2 huevo
#3 cacahuate
Edad de introducción a leche de vaca y huevo para evitar Alergia Alimentaria
12 meses
Edad de introducción a cacahuate y mariscos para evitar Alergia Alimentaria
2 años
CC por IgE de Alergia alimentaria
Urticaria aguda y angioedema
CC por no IgE de Alergia alimentaria
Proctitis
DX de Alergia alimentaria
Reto oral doble ciego con alimentos
TX de Alergia alimentaria
Eliminar alimento de la dieta y los de reactividad cruzada
TX de Alergia alimentaria por leche de vaca
Formula extensamente hidrolizada de proteínas del suero o caseína
Causa de Intolerancia a la lactosa
Por disminución de lactasa
CC de Intolerancia a la lactosa
Dolor abdominal tipo cólico
DX de Intolerancia a la lactosa
Por CC
Complementario: prueba de hidrógeno espirado, tolerancia a la lactosa, prueba contraprueba
TX de Intolerancia a la lactosa
Dieta sin o baja de lactosa
Ca diario 500-1000 mg
Complicación de Intolerancia a la lactosa
Osteopenia u osteoporosis
Tipo de herencia de Fenilcetonuria
AR por mutación en cromosoma 12q22
Causa de Fenilcetonuria
↓ fenilalanina-hidroxilasa
↑ fenilalanina
↓tirosina
CC de Fenilcetonuria
Daño neurológico y retraso mental
↑ fenilalanina: olor a “humedad” o “ratón” 🐭 en piel y orina
↓tirosina: hipopigmentación de piel, pelo y ojos claros
DX de Fenilcetonuria
Ingesta baja de ácido eicosapentaenoico
RMN: lesiones en sustancia blanca y sustancia gris
TX de Fenilcetonuria
En primeros 20 días de vida
-Lactancia materna + fórmulas libres de fenilalanina
-Suplementos de acidos grasos
Meta con Tx de Fenilcetonuria
1-6 mg/dl de fenilalanina
Meta de fenilalanina en px con Fenilcetonuria
120-360 µ/L de fenilalanina
Tipo de herencia de Galactosemia
AR
Mutaciones más comunes y severas de Galactosemia
Q188R y N314D
Causa de Galactosemia
Por acumulación de galactosa 1-fosfato
FR de Galactosemia
Consumo de LME
Fórmulas con galactosa
Clasificación de Galactosemia
Berry GT 2014
1ria: 1 por ↓GALT, 2 por ↓GALK, 3 por ↓GALE
2ria: por otras patologías
CC de Galactosemia
Crisis convulsivas, rechazo a alimento, encefalopatía
DX de Galactosemia
Probable: ≥10 en tamiz neonatal
Definitivo: GALT y galactosa 1-fosfato en plasma
TX de Galactosemia
No consumir galactosa
CI leche materna
Formula de soya
Otro nombre con el que se le conoce al Tumor de Willms
Nefroblastoma
Genes implicados en Tumor de Willms (Nefroblastoma)
5% WT1 y WT2
1-3% FWT1 y FWT2
Edad media de presentación de Tumor de Willms (Nefroblastoma)
31 meses: bilateral
44 meses: unilateral
CC de Tumor de Willms (Nefroblastoma)
Tumor abdominal palpable
Hematuria
DX de Tumor de Willms (Nefroblastoma)
TAC con doble contraste
TX de Tumor de Willms (Nefroblastoma)
Nefrectomía total (estadio 1-2)
QT neoadyuvante + nefrectomía parcial
RT (estadio 3-4)
Complicación de Tumor de Willms (Nefroblastoma)
Problemas gestacionales en niñas cuando sean adultas
Neoplasia extracraneal mas frecuente en niños de celulas de SNS
Neuroblastoma
Cromosomas en Neuroblastoma
1: más frecuente
2: N-myc
CC de Neuroblastoma
Afección de glándula suprarrenal
Metástasis de ganglios linfáticos
DX de Neuroblastoma
Catecolaminas urinarias (ácido vanilmandélico y homovanílico)
Biopsia: Rosetas de Homer-Wright 🔵 (azules, pequeñas, rodeando zona de neuropila, enolasa positivo)
Estadificación INSS
Estadificación INSS de Neuroblastoma
- Resección completa
2A. Resección incompleta
2B. Adenopatías - Linea media
- Ganglios distantes
4S. Médula ósea, piel, hígado
TX de Neuroblastoma
QX
QT (pilar de tratamiento)
Sarcoma de tejidos blandos mas frecuente entre los niños y adolescentes
Rabdomiosarcoma
Subtipos histológicos de Rabdomiosarcoma
Embrionario: más frecuente
Alveolar: t2;13 PAX3-FOX01 (mas F en adolescentes)
CC de Rabdomiosarcoma
1: cabeza y cuello
Depende de la localización
#2: tracto genitourinario
#3: extremidades
Metástasis de Rabdomiosarcoma
Pulmón, médula ósea y hueso
DX de Rabdomiosarcoma
Laboratorio
Imagen
Examen de medula ósea
Biopsia
TX de Rabdomiosarcoma
QT + QX, RT o ambos
Causa más común de Síndrome Hemolítico Urémico
E. Coli toxina Shiga
Cepa más comúnmente involucrada en Síndrome Hemolítico Urémico
O157:H7
En que edad es más común el Síndrome Hemolítico Urémico
<5 años
Trasmisión de Síndrome Hemolítico Urémico
Carne mal cocida
Leche no pasteurizada
Agua, frutas o verduras contaminadas
CC de Síndrome Hemolítico Urémico
Anemia hemolítica microangiopática
Trombocitopenia
LRA
DX de Síndrome Hemolítico Urémico
-CC
-Cultivo en agar McConckey
-PCR en heces (GS)
TX de Síndrome Hemolítico Urémico
-Soporte (tx de cada padecimiento)
-Compromiso SNC: plasmaferesis o eculizumab
Hay buena recuperación en función renal
Descripción de Muerte Súbita Infantil Inesperada
Inexplicable
Cuando es más común la Muerte Súbita Infantil
1 mes - 1 año
CC de Muerte Súbita Infantil
Durante sueño nocturno
Asistolia con signos mortuorios precoces
DX de Muerte Súbita Infantil
Por exclusión de otras causas
Prevención de Muerte Súbita Infantil
🚫 posición prona y lateral
🚫 compartir cama
🚫 superficie suave
🚫 sábanas pesadas
🚫 arropamiento ajustado
🚫 hipertermia
🚫 reposo en sillones
🚫 objetos adicionales en la cama