PED4 - Retard pubertaire et puberté précoce

Question 1

Qu’est-ce qu’une puberté tardive ?

Answer 1

Aucun signe de développement relié à la puberté après avoir atteint 13 ans chez les filles et 14 ans chez les garçons. Plus commun chez les garçons. Une histoire familiale de puberté tardive d’un parent ou d’un frère/sœur constitue un bon pronostic. Il peut aussi y avoir une puberté spontanée lorsque l’âge osseux atteint 12 ans chez les gars et 11ans chez les filles.

Question 2

Quel est le diagnostic différentiel d’une puberté tardive?

Answer 2

Retard de croissance constitutionnel, hypogonadisme hypergonadotrophique et hypogonadisme hypogonadotrophique.

Question 3

Qu’est-ce que l’hypogonadisme hypogonadotrophique?

Answer 3

Hypopituarisme (absence congénitale de diverses combinaisons d’hormones pituitaires) ou dû à une déficience de sécrétion de gonadotrophine (LH, FSH ou les deux) par la glande pituitaire (résulte souvent en absence de la GnRH sans autre anormalité pituitaire) ou à une déficience dans la sécrétion de GnRH par l’hypothalamus (aussi appelé h. secondaire)
Ex. : Tumeurs du SNC, syndrome de Kallmann, anorexie nerveuse (diminution de la fonction de la gonadotrophine, lorsque poids diminue sous 80% du poids idéal OU diminution du nombre de cellules adipeuses, ce qui diminue le montant de leptines), diabète mellitus, fibro_se kystique, exercice excessif (diminue aussi gonadotrophine), hypothyroïdisme, etc.

Question 4

Qu’est-ce que l’hypogonadisme hypergonadotropique?

Answer 4

Niveau élevé de gonadotrophine et faible niveau de stéroïdes sexuels, qui résulte en défaillance gonadale primaire (le corps détecte que le niveau de stéroïdes sexuels est faible, donc il n’y a pas de rétroaction négative et il résulte en une augmentation de FSH et LH)
Ex. : Syndrome de Turner (ovarian failure), syndrome de Klinefelter (testicular failure), etc.

Question 5

Qu’est-ce qu’une puberté precoce ?

Answer 5

Puberté précoce : Développement des caractères sexuels secondaires avant l’âge de 9 ans chez les garçons et 8 ans chez les filles. Plus commun chez les filles. La limite inférieure de la puberté normale serait de 7 ans (blanches) et 6 ans (A-A)

Question 6

Qu’est-ce qu’une puberté precoce centrale?

Answer 6

GnRh-dépendant : activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique qui résulte en gonadarche ; puberté normale, mais trop tôt, qui inclut une grande taille, un âge osseux avancé, une augmentation dans la sécrétion de stéroïdes sexuels et pulses de gonadotrophine et une augmentation dans la réponse de LH au GnRH. Peut être une puberté précoce constitutionnelle ou familiale. Les filles obèses ont une adrénarche et même parfois une ménarche plus tôt que les filles de poids normal. Les gars qui ont une puberté précoce ont une plus grande incidence de désordres du SNC (tumeurs, hamartomes). À noter que tout ce qui affecte le SNC (traumatisme crânien, épilepsie, radiation, encéphalite, etc.) peut causer la puberté précoce.

Question 7

Qu’est-ce qu’une puberté precoce périphérique?

Answer 7

GnRH-indépendant : l’axe H-P-G n’est pas impliquée dans gonadarche ou adrénarche. La cause la plus commune est le syndrome McCune-Albright. Plus fréquent chez les filles, on observe une gonadarche précoce, un trouble osseux avec dysplasie fibreuse polyostatique et des taches café au lait, qui résulte en l’hyperactivité des ovaires et la formation possible de kystes qui entraine la sécrétion épisodique d’oestrogène.
Les gars peuvent avoir une gonadarche précoce en raison d’une entité rare nommée familial GnRH-independant sexual precocity with premature Leydig cell maturation, qui implique l’activation constante du récepteur LH menant à une sécrétion continue de testostérone (sans présence de LH ou d’hCG).
Les gonadotrophines peuvent aussi être secrétées par une tumeur (glande pinéale ou foie) (tumeur sécrétant hCG, stimule récepteurs LH et ↑ sécrétion testostérone)
Des adénomes surrénaux peuvent viriliser l’enfant en raison d’une production d’androgènes (hormones masculines) ou féminiser l’enfant en raison d’une production d’œstrogènes. Les tumeurs et l’hyperplasie des surrénales ou des gonades (qui sécrètent la testostérone) sont les causes les plus fréquentes de puberté précoce périphérique.
La puberté précoce peut parfois être incomplète e.g. thélarche isolée ou pubarche isolée.

Question 8

Définir puberté isosexuelle et hétérosexuelle.

Answer 8

Isosexuelle: Virilisation du garçon et féminisation de la fille.
Hétérosexuelle : Virilisation de la fille et féminisation du garçon.