PED1 - Implication diagnostiques et éthiques des tests Flashcards
Définir la biopsie choriale et nommer ses risques, avantages et indications.
Invasif. Biopsie de tissu de villous area du chorion entre la 10-12e. Permet d’avoir des résultats tôt dans la grossesse, mais ne détecte pas NTD et AFP. Augment le risque de perte foetale de 1,5%. Indications pareilles à l’amniocentèse.
Définir l’amniocentèse et nommer ses risques, avantages et indications.
Invasif. Insertion d’une aiguille dans le sac amniotique et retrait d’un échantillon du liquide amniotique transabdominal. Aiguille guidée à l’aide d’utrason et seulement effectuée à la 16e semaine. Risque de pperte foetale de 0,5%. Indiqué si: 35 ans et plus, déjà eu un enfant avec anomalie cx, histoire familiale de défaut X-linked, risque de NTD et test sanguin anormal. ** Est fait de routine avec la mesure de l’AFP afin de détecter les NTDs.
Définir la ponction du cordon ombilical et nommer ses risques, avantages et indications.
Invasif. Taux relativement élevé de perte foetale. Utilisée lorsqu’un diagnostic rapide est nécessaire et peut distinguer le vrai mosaïcisme de la contamination (problème de l’amniocentèse et de la biopsie choriale).
Définir l’utrasono-graphie et nommer ses risques, avantages et indications.
Non invasif. Détermine l’âge gestationnel et dépiste les anomalies associées aux trisomies autosomales. Spécifique à 99% mais moins sensible sauf pour anencéphalie (100%) et spina bifida (90%). Sert à assister l’efficacité des trois tests invasifs.
Définir la mesure de l’AFP non invasive.
Produit par le foie du bébé et dans la circulation de la mère d’ou il est non-invasif. Ne comporte virtuellement pas de risque et identifie 30-40% des syndromes de Down. Effectuée après la 15-17e semaine.
On peut aussi retrouver des cellules foetales dans le sang maternel, ce qui rend possible une méthode non invasive permettant de voir le caryotype du bébé. Cette méthode n’est toutefois pas encore disponible en clinique.
Connaitre les méthodes de dépistages adaptés pour el syndrome de Down
Pour le premier trimestre: HCG, PAPP-A et clarté nucale
Ensuite, quad screen: UE, HCG, AFP et inhibine A.
La clarté nucale haute et des PAPP-A, UE, AFP basses indiquent trisomie. Un taux élevé d’inhibine A et de hCG indique la 21 tandis qu’un taux bas de hCGindique les 13 et 18. Un haut niveau d’AFP détecte les NTD.
Quel est la différence entre diagnostic et dépistage?
Le test de dépisatge est fait sur des sujets asymptomatiques afin de déceler présence possible de pathologie tandis que le test diagnostique est fait sur des sujets symptomatiques afin d’en confirmer le diagnostic.
Expliquer les concepts de faux positifs et de faux négatifs.
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