PED1 - Génétique clinique

Question 0

Définition d’un syndrome.

Answer 0

Collections d’anormalités incluant les malformations et les déformations.

Question 1

Savoir mener le questionnaire pour explorer une anomalie congénitale.

Answer 1

1. Poids de naissance?
2. A terme, prématuré ou post-maturé?
3. Vaginal ou césarienne? Si césarienne, pourquoi?
4. Âge des parents?
5. Complications durant la grossesse?
6. Quand était les premiers mouvement foetaux? Était-il actif?
7. La qté de liquide amniotique était-elle normale?
8. Recueillir histoire familiale et GPA.

Question 2

Identifier le phénotype générale associé aux maladies chromosomiques.

Answer 2

Croissance: SGA est associé aux désordes chromosomiques
Craniofacial: normocéphalie, dolicho, brady et plagio. La tête est divisée en 4 parties (front, milieu du visage, région zygomatique et région mandibulaire).
Cou: webbing, racourcissement, taille de la glande thyroïde et position de la ligne de cheveux postérieur.
Tronc: Forme, symétrie, déformation du thorax, scoliose.
Extrémités: Jointures, mains et dermatoglyphe.
Parties génitales: Hypospade, cryptorchidisme

Question 3

Quels sont les signes dysmorphiques de la trisomie 21?

Answer 3

Barycéphalie, fente labiopalatine, hypotonie, polydactie post-axiale (21=clinodactylie), pli simien(50%)*, coin de la bouche ver le bas, langue protubérante, Petites oreilles repliées, mains membres peids larges et courts, épicanthus, pont du nez plat, retrognatie.

Question 5

Quels sont les signes dysmorphiques de la trisomie 13 et 18?

Answer 5

13: Malformations SNC et cardiaques, anomalies rénales
18: Malformations cardiaques, omphalocèle, spina bifida, hernies

Question 6

Quels sont les caractéristiques du syndrome de Turner

Answer 6

Malformations cardiaques, Sans caractéristiques sexuelles 2°, Infertilité, Web necking (Filles)

Question 6

Grande lignes du bilan paraclinique lors d’anomalies congénitales.

Answer 6

Caryotype (PCR, fish, etc.) et test sanguins pour l’état sérique. Si ce dernier révèle un signe de TORCH, indication pour CT scan.

Question 8

Quels sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter?

Answer 8

Retards pubertaires, + grands que la fraterie, difficultées d’apprentissages, faible QI, hypogonadisme