PED3 - Déficience intellectuelle Flashcards
Donnez une définition (fonctionnelle et statistique) de la déficience intellectuelle, ainsi que les différents niveux de déficiences:
Définition fonctionnelle : Réduction notable du fonctionnement de l’enfant comparativement à son âge développemental, associé à des signes dysmorphiques caractéristiques et à des déficiences au niveau du fonctionnement adaptatif dans au moins deux des domaines de compétences suivants : communication, soins personnels, habiletés sociales, compétences domestiques, aptitudes scolaires, utilisation des ressources communautaires, autonomie, travail, loisirs, santé et/ou sécurité. Ces limitations doivent être observées avant l’âge de 18 ans.
Définition statistique : Performance cognitive < 2 déviations standards (15 pts) de la moyenne (QI = 100)
Nommez les 5 étiologies principales des retards mentaux et leurs pourcentages respectifs
Nommez les trois causes/syndrômes principaux de la déficience
Causes génétiques (10%): Anomalies génétiques (causes génétiques connues > 1000); au moins 50% de la variance dans les scores de QI sont reliés aux gènes
Causes prénatales (15%): Influences tératogènes, hypoxie foetale, malnutrition
Causes périnatales (10%) : Conséquences du traumatisme obstétrical lors de l’accouchement, prématurité, infections néonatales
Causes postnatales (25%) : Infections (méningite, encéphalite), intoxications chroniques, accidents (traumatismes crâniens, quasi-noyades), épilepsie, troubles envahissants du développement, carences de stimulation, maltraitance
Inconnues (40%) (Facteurs sociaux/économiques)
***La déficience légère est associée au statut socioéconomique, tandis que les formes plus sévères sont associées à des causes biologiques. Le timing, l’intensité et le type d’expériences environnementales affectent le potentiel génétique de la déficience intellectuelle.
Les TROIS causes principales de la déficience intellectuelle sont :
FAS (syndrome d’alcoolisme fœtale) : cause la plus facile à prévenir, implique des déficiences au niveau de l’attention, de l’apprentissage, des fonctions exécutrices, du traitement visuo-spatial et des compétences interpersonnelles
_Syndrome du X fragile _: cause la plus commune de déficience héréditaire
Syndrome de Down (trisomie 21) : anomalie génétique la plus commune causant une déficience intellectuelle, identifiée par des traits physiques caractéristiques (hypotonie, hyper flexibilité des articulations, visage plat, fissures palpébrales angulées, faible réflexe Moro, excès de peau sur la nuque, oreilles anormales, dysplasie de la phalange centrale du 5e doigt et pli simean simple), retard de langage et de grammaire, problèmes comportementaux et psychiatriques (TDAH et trouble d’opposition-déficience), 7% présentent autisme
Quel % des individus atteints de déficience intellectuelle sont autiste?
7%
Quand détecte-t-on les enfants avec déficiences sévère? Plus lègères?
Les enfants avec une déficience intellectuelle sévère sont identifiés dans les 2 premières années de vie, car ils démontrent un retard important dans plusieurs sphères du développement. Les enfants avec une déficience plus légère peuvent habituellement être identifiés vers 3-4 ans.
Quels retards est-ce qu’un enfant doit présenter afin qu’on doive le référer à un spécialiste?
Incapacité de parler par 6 mois
Incapacité de babillage (babble) par 9 mois
Incapacité de répondre à son nom par 13 mois
Incapacité de formuler des commandes (pointer) ou des commentaires par 18 mois
Incapacité de suivre une commande sans geste par 18 mois
Incapacité d’utiliser 10-25 mots par 24 mois
Incapacité de formuler des phrases de deux mots par 26 mois
Incapacité de formuler des phrases de trois mots par 36 mois
Parole incompréhensible pour un enfant > 36 mois
Régression dans les compétences langagières à n’importe quel âge
Entre quel et quel âge diagnostiquons-nous des déficiences? Après, quel est souvent le diagnostic?
Entre 2 et 18 ans, après = Démences
Nommez les étapes du diagnostic de déficience intellectuelle
Le diagnostic comprend 2 étapes qui nécessitent plusieurs professionnels et proches de l’enfant et est fait selon un niveau de suspicion élevé :
1) établir un diagnostic clinique selon les critères AAMR ou DSM-IV selon une approche standardisée (échelle de Weschler)
2) déterminer la cause médicale (souvent un trouble statique)
La première étape dans le diagnostic est d’identifier les forces et les faiblesses fonctionnelles de l’enfant. Lorsque les retards de développement sont identifiés, l’histoire médicale (histoire prénatale, périnatale et postnatale; antécédents personnels et familiaux) et l’examen physique (recherche de signes dysmorphiques) sont nécessaires au diagnostic et peuvent être accompagnés de tests de laboratoire (caryotype) ou d’imagerie médicale (MRI du cerveau).
Lors du diagnostic, il est important de porter une attention particulière aux caractéristiques suivantes :
Les limitations doivent tenir compte de l’environnement communautaire
L’évaluation tient compte de la diversité culturelle et linguistique ainsi que des différences sur les plans sensori-moteurs, comportementaux et de la communication
Les faiblesses coexistent avec les forces
La description des limitations est importante pour déterminer le soutien requis
Si le déficit intellectuel reçoit un soutien adéquat et personnalisé sur une période soutenue, le fonctionnement de l’enfant devrait s’améliorer
Ceci provient des notes de parrain, il est important que tu ailles voir dans le DSM V °°°°°°°°;°;°;°;°°°°°°°°°°°
Nommez les 9 domaines des capacités adaptatives qui ne peuvent être toutes atteintes chez un individu atteint de déficience intellectuelle:
Nommez aussi les trois domaines dans lesquels on peut les regrouper:
Les comportements adaptatifs limités impliquent 3 sphères d’adaptation :
i. Domaine conceptuel (académique) : Mémoire, langage, lecture, écriture, résolution de problème, mathématique, savoir pratique, jugement de nouvelle situation,…
ii. Domaine social : Amitié, jugement social, empathie, sentiment, communication,…
iii. Domaine pratique : Soins personnels, emploi, comportement, responsabilité,…
La communication concerne les échanges avec autrui et comprend la communication verbale (orale et écrite) et la communication non verbale
Les soins personnels comprennent les activités de la vie quotidienne lors desquelles l’enfant devient progressivement indépendant (se laver, s’habiller, manger seul, etc.)
Les compétences domestiques impliquent l’intégration progressive de l’enfant aux tâches ménagères et au fonctionnement de la maison par imitation et par éducation; tâches ont pour but d’améliorer le milieu de vie immédiat
Les habiletés sociales comprennent les comportements qui rendent l’enfant apte à vivre en société (diffèrent d’une société à l’autre selon les coutumes et les traditions)
L’utilisation des ressources communautaires qui ont pour but de faciliter ou égayer la vie des membres de la société (transport en commun, poste, système de santé, bibliothèque municipale, etc.)
L’autonomie est la capacité de fonctionner en tant qu’individu dans la gestion des activités quotidiennes selon le niveau de l’âge; l’autonomie personnelle doit être intégrée dans un fonctionnement social harmonieux
La santé et la sécurité comprennent la capacité de se soigner et de chercher de l’aide auprès du système de santé lorsque nécessaire, ainsi que de pouvoir identifier un danger (se développe avec l’âge)
Les aptitudes scolaires fournies par le milieu scolaire, qui permettent l’apprentissage de connaissances et l’intégration des règles et de routine qui mène à une meilleure socialisation
Les loisirs et le travail permettent d’améliorer les relations interpersonnelles et l’autonomie
Nommez les 3 choses que le test de Wescher permettent de mesurer?
Comment ce test nous permet de différencier entre un trouble de l’aprentissage et un enfant avec un déficience intellectuelle?
Weschler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) pour les enfants de 6-16 ans et fournit des scores de QI complet (échelle globale de QI), verbal (indice de compréhension verbale) et de performance (indice du raisonnement perceptif), en plus d’évaluer la vitesse de traitement et la mémoire de travail.
Les deux derniers permettent d’évaluer les troubles de l’apprentissage, où un seul score de QI sera diminué, tandis que chez un enfant avec une déficience intellectuelle, TOUS les scores de QI seront diminués.
Les tests de QI, comme l’échelle de Weschler, permet de mesurer la performance intellectuelle de l’enfant, tandis que son comportement adaptatif est évalué à travers le regard des autres (parents, enseignants, intervenants sociaux), puisque c’est avec eux que sont remplies les échelles de comportement adaptatif.
Nommez les 3 tests de Weschler:
Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence III (WPPSI-III) pour les enfants de (2 ans 6 mois à 7 ans 3 mois)
Weschler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) pour les enfants de 6-16 ans et fournit des scores de QI complet (échelle globale de QI), verbal (indice de compréhension verbale) et de performance (indice du raisonnement perceptif), en plus d’évaluer la vitesse de traitement et la mémoire de travail.
Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS-IV) mesure le QI pour les adultes de 16-89 ans
Connaître le rôle des différents intervenants paramédicaux (orthophonistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes, psychologues)
Le médecin de famille a comme rôles de :
Pratiquer l’intervention médicale et le traitement des conditions spécifiques associées au retard
Permettre la ventilation émotionnelle
Faciliter la clarification des conditions médicales
Supporter le patient dans la résolution des problèmes
Réassurer, éduquer et conseiller le patient et sa famille
Suggérer des interventions environnementales
Faire le suivi et contrôler le progrès de l’enfant
Référer aux autres professionnels de la santé si nécessaire
Coordonner les soins, interpréter les rapports et s’assurer de la thérapie adéquate suite aux consultations
L’orthophoniste a comme rôles de :
Pratiquer l’intervention éducationnelle et l’intervention en orthophonie
Stimuler l’enfant et éduquer sa famille lors d’interventions à la maison (early childhood)
L’intervention en orthophonie se base sur les forces et faiblesses du langage de l’enfant suite à leur test et cible surtout les enfants avec des difficultés en lecture ou en habiletés sociales dues au fait qu’ils ne peuvent pas être bien compris
Évaluer la parole, le langage, la communication cognitive et la déglutition de l’enfant
Déterminer le type de problème de communication affectant l’enfant
Déterminer le meilleur traitement selon le type de problème
Éduquer les parents et les enfants au niveau des compétences oro-motrices (ex : montrer aux parents d’un enfant avec un cleft palate comment le nourrir adéquatement)
Interagir avec l’enfant en jouant et en communiquant avec lui/elle
Déterminer si un enfant a seulement un retard de langage simple ou une combinaison de retard réceptif et expressif
L’ergothérapeute a comme rôles de :
Pratiquer l’intervention des fonctions motrices
La méthode la plus couramment utilisée est la thérapie neuro-développementale (NTD) qui se concentre sur l’entrainement à la marche et le développement des fonctions motrices
Pratiquer la thérapie d’intégration sensorielle qui structure les expériences sensorielles des systèmes tactiles, propriocepteurs et vestibulaires pour développer les réponses motrices adaptatives
Évalue les limites, mais surtout le potentiel des enfants ayant des limitations
Trouve des solutions pour maintenir, rétablir ou améliorer l’autonomie
Le physiothérapeute a comme rôles de :
Pratiquer l’intervention des fonctions motrices
La méthode la plus couramment utilisée est la thérapie neuro-développementale (NTD) qui se concentre sur l’entrainement à la marche et le développement des fonctions motrices
Le psychologue a comme rôles de :
Pratiquer l’intervention psychologique
Conseiller la famille, puis le patient lorsqu’il est en âge de comprendre
Comprend l’orientation thérapeutique, counseling, psychothérapie, techniques de gestion des problèmes de comportement, méthodes psychopharmacologiques, thérapie cognitive
Faire passer des tests psychométriques (comme le QI)
Nommez le syndrome associé à une mutation du gène FMR1, et quelques détails
Syndrome du X fragile
Mutation du gène FMR1 sur Xq27.3
Manifestions cliniques lors de l’enfance
Déficience intellectuelle (Cause plus fréq de nature hereditaire)
Signes dysmorphiques caractéristiques
Épidémiologie
16 – 25/1000 dans la population mâle
8 – 13/1000 dans la population femelle (50% démontrent déficience intellectuelle)
Responsable de 3-6% des déficiences intellectuelles chez les garçons avec une histoire familiale de déficience intellectuelle et aucun défaut à la naissance
Risque augmenté lors de grossesses subséquentes
Pathogenèse
Expansion de trinucléotides : répétition de la séquence (CGG)n dans la région 5’ non transcrite du gène
Hyperméthylation de la séquence CGG répétée et du promoteur FMR1 adjacent
Mutation complète survient s’il y a transmission maternelle d’un allèle muté, mais pas lors de transmission paternelle; impossible de se développer sur un allèle normale
Phénotype
Déficience intellectuelle modérée chez les garçons; déficience intellectuelle légère chez les filles
Anomalies comportementales (hyperactivité, crises de colère, contact visuel faible, caractéristiques autistiques)
Les caractéristiques physiques des mâles diffèrent selon la puberté (traits plus caractéristiques suite à la puberté)
Longévité normale
La sévérité du phénotype dépend de la longueur du mosaïcisme répété ou de la méthylation répétée, mais il n’y a aucun lien entre le nombre de répétitions et le QI
Mâles avec mutation complète ont une déficience intellectuelle modérée à sévère, avec des troubles du langage caractéristiques (compétences réceptrices > expressives) et des difficultés sociales et comportementales
Mâles avec mosaïcisme sont affectés, mais ont des fonctions mentales plus élevées que les mâles avec hyperméthylation
Femelles avec mosaïcisme peuvent être normales jusqu’à sévèrement affectées
Phénotype d’individus avec la mutation complète se range de caractéristiques autistiques à anxiété sociale et retards pragmatiques du langage
Faiblesses dans la mémoire à court terme pour des informations séquentielles complexes, des compétences visuo-spatiales, l’organisation et l’aisance verbale
Signes dysmorphiques : grandes oreilles et macro-orchidism + visage long et étroit, palais ogival (high-arched), tissus conjonctifs lâches (doigts hyper extensibles, pieds plats) et prolapsus mitral
Diagnostic
Selon détection moléculaire de la mutation
Diagnostic prénatal possible par amniocentèse ou CVS pour les femmes à risque
Traitement
Aucun traitement curatif n’est disponible
Thérapie se concentre sur l’intervention de l’éducation et la gestion des médicaments
Est-ce qu’il y existe un traitement curatif au X fragile
Non, juste controle des Rx
Comment appelle-t-on un enfant avec déficience intellectuelle se situe sous 2 D.S.?
Retard significatif
Nommez la voie responsable des troubles suivants et comment les enfants réagissent face à la lecture
Trouble visuo-perceptuel:
Trouble phonologique:
Voie d’adressage
Lecture lente (bonne) mais comprend peu
Voie d’assemblage
Lecture difficile, comprend mieux
