PD7.3: Patientendemonstratie autoinflammatie Flashcards
auto-inflammatoire ziekten
- gekenmerkt door inflammatie
▪ koorts
▪ huiduitslag
▪ gewrichtsklachten (arthralgie of arthritis)
▪ Verhoogde acute fase eiwitten - maar zonder infectie
acute fase eiwitten
Die eiwitten waarvan de concentratie met tenminste 25% stijgt of daalt gedurende inflammatie
positieve acute fase eiwitten
▪ BSE
▪ CRP
▪ SAA
▪ Ferritine
negatief acute fase eiwit
albumine
onderverdeling naar pathofysiologie
- Inflammasomopathy
- Interferonopathy
- Unfolded protein response/endoplasmic reticulum stress syndrome
- Relopathy
- Unclassified
mechanisme auto-inflammatie mogelijkheid
IL-1 beta en IL-18:
▪ Sterk proinflammatoir
gasdermin speelt een belangrijke rol bij
pyroptose
pyroptose
een sterk inflammatoire vorm van lytisch geprogrammeerde celdood die het vaakst voorkomt na infectie met intracellulaire pathogenen en die waarschijnlijk deel uitmaakt van de antimicrobiële respons.
ontregeling van inflammasoom
▪ Overproductie van actief IL-1 beta en IL-18
▪ Overmatige pyroptosis
FMF diagnostische criteria
2 major of 1 major en 2 minor
FMF major criteria
▪ (i) recurrent febrile episodes accompanied by peritonitis, synovitis or pleuritis
▪ (ii) amyloidosis of the AA type without predisposing disease
▪ (iii) favourable response to continuous colchicine treatment
FMF minor criteria
Minor criteria
▪ (i) recurrent febrile episodes
▪ (ii) erysipelas-like erythema
▪ (iii) FMF in a first-degree relative
FMF door
MEFV gen
pyrine
FMF behandeling
▪ Colchicine 2 dd 0.5 mg
=Non response: 5-10%
=Anti-IL1-therapy
▪ Diclofenac
TRAPS symptomen
▪ koorts (vaak langdurig)
▪ rash
▪ spierpijn
▪ conjunctivitis
▪ Artralgie
TRAPS oorzaak
interferonopathiw
normale CRP en normale bezinking
geen sprake van een
autoinflammatoire ziekte
een dure maar vaak effectieve behandeling bij
autoinflammatoire ziekten
anti IL-1
