Pathos pédiatriques 2/2 Flashcards
Définir galactosémie (physiopatho)
Maladie congénitale entrainant un déficit en galactose-1-phosphate uridyl transferase. Ceci entraine une accumulation cellulaire de galactose-1-phosphate.
Galactosémie : signes cliniques
Le galactose étant mal absorbé : diarrhée osmotique, vomissement => déshydratation
Retard staturo-pondéral, retards psychomoteurs, atteinte hépatique (jusqu’à la cirrhose), atteinte rénale (jusqu’à l’insuffisance rénale), atteintes occulaires
Car galactose-1-p est toxique
Signes d’hypoglycémie
Galactosémie : diagnostic
dosage du galactose sanguin et urinaire, études des gènes sur un prélèvement sanguin pour recherche de mutations
Galactosémie : PEC diet
Éviction du lactose non strict :
- Suppression des aliments contenant du lactose et du galactose : produits laitiers, crème fraiche, beurre, lait maternel
- Les autres aliments contenant un peu de galactose sont tolérés (soja, oeufs, fruits, légumes, légumes secs…)
- Augmenter les VPO pour compenser la diminution des produits laitiers, mais normoprotéique
- Supplémentation en calcium
La tolérance s’améliore avec le temps
Définir fructosémie (physiopatho)
Maladie congénitale consistant en un déficit en fructose-1-phosphate aldolase (ou aldolase B). Il y a accumulation de F-1-P
Fructosémie : signes cliniques
- Toxicité du F-1-P : Insuffisance hépatique, insuffisance rénale
- Vomissements
- Hypoglycémie
- Anorexie
- Apathie
- Retard staturo-pondéral
- Hépatomégalie
Diagnostic fructosémie
Biopsie pour dosage de l’enzyme déficiente + éventuellement dosage du fructose urinaire
Traitement fructosémie
Suppression à vie de tous les aliments contenant du fructose, saccharose, sorbitol : tous les fruits, certains, légumes, céréales complètes, fruits oléagineux, produits industriels…
- Supplémentation en vitamine C
- Prévention de la constipation : AP, eau, Crudités sans fructose
Définir glycogénose
Maladie congénitale induisant une incapacité de l’organisme à utiliser le glycogène
Allergies aux protéines de lait de vache : signes cliniques
- Vomissements et diarrhées après ingestion
- Éruption cutanée, urticaire, oedème de Quincke, choc anaphylactique
- Retard staturo-pondéral
- Constipation/diarrhée chroniques
Diagnostic allergie aux protéines de lait de vache
- Dosage IgE
- Test de provocation oral (si pas gros risques)
- Test de contact cutané (prick‑tests et patch‑tests)
Allergie aux protéines de lait de vache : traitement
- Éviction des PLV entières : utiliser des hydrolysats
- Supplémentation fer, vitamines et calcium
PEC diet glycogénose
- Glucose par perfusion ou sonde naso-gastrique en débit constant jusqu’à 6 ans
- 5 à 10% de fructose, galactose et saccharose/j
- 60 à 65% de glucides
- 23-30% de lipides
Définir phénylcétonurie
Maladie congénitale induisant un déficit en enzyme (hydroxylase de la phénylalanine) du métabolisme de la phénylalanine, aboutissant à une hyperphénylalaninémie.
Physiopathologie phénylcétonurie
La phénylalanine n’est pas métabolisé en tyrosine. La tyrosine est notamment précurseur de l’adrénaline, noradrénaline, dopamine.
La phénylalanine s’accumule et fait obstacle au transport du tryptophane vers le cerveau. Ce dernier est normalement précurseur de la sérotonine.
=> diminution de l’influx nerveux
Tyrosine est normalement précurseur de la mélanine => anomalies de pigmentation
Phénylcétonurie : signes cliniques
Convulsions, retard mental, trouble du comportement, microcéphalie
Peau, cheveux et yeux clairs
Urine et sueur à odeur forte
Diagnostic phénylcétonurie
Test de Guthrie systématique à la naissance : si concentration sanguine en phénylalanine élevée, test de contrôle.
Traitement phénylcétonurie
Apports suffisants en phénylalanine mais pas trop => mesures sanguines quotidiennes
Exclusion VPO et compensation par aliments enrichis en AAE mais sans phénylalanine (DADFMS)
Population spécifique phénylcétonurie et raison
FE car accumulation de phénylalanine = toxicité pour l’embryon et le foetus
Définir leucinose
Maladie congénitale induisant un déficit en enzyme du métabolisme de la leucine, la valine et l’isoleucine, provoquant une concentration de ces AA dans l’organisme
Leucinose : manifestations cliniques
Encéphalopathie, retard mental, atrophie cérébral, trouble de la conscience
Urine odeur sirop d’érable
PEC diet leucinose
Éviction de ces 3 AA
Facteurs de risque principaux (7) prématurité et prévention
- Obésité
- Comportement maternel : Tabac, alcool, épuisement au travail…
- HTA (éclampsie)
- Age (avant 20 et après 35)
- Listériose : règle d’hygiène
- DG
- Infections urinaires : dépistage systématique
11 conséquences à court terme prématurité
- Ictère néonatal
- hémorragie intraventriculaire
- maladie des membranes hyalines : détresse respiratoire provoquée par un déficit en surfactant
- Persistance du canal artériel
- entérocolite ulcéro-nécrosante : hypoxie intestinale par défaut de perfusion (immaturité du système digestif)
- Troubles du fonctionnement rénal : déshydratation par perte H2O et Na
- Apnée, par immaturité du centre nerveux qui la commande
- hypothermie
- Hypoglycémie
- Infections
- Anémies
