Padaczka Flashcards
Padaczka - definicja
Choroba przewlekła
- charakter napadowy i nawrotowy
- istota: patologiczne wyładowania neuronów OUN
Epidemiologia padaczki
1%, większość przypadków zaczyna się <20r.ż.
U dzieci najczęściej z. Westa
Jak przebiega zespół Westa?
- początek: 3-12 mc życia
- napady zgięciowe
- mogą być inne rodzaje drgawek
- częste zmiany strukturalne OUN
- hipsarytmia w EEG
Zmiany strukturalne prowadzące do padaczki:
- wady rozwojowe mózgu
- zmiany będące skutkiem zamartwicy, ZOMR i mózgu
- guz mózgu,
- choroby metaboliczne,
- zmiany pourazowe
- udary
Padaczki uwarunkowane genetycznie - dziedziczone AD
- łagodne rodzinne drgawki noworodkowe
- ||- niemowlęce
- nocna padaczka czołowa
- młodzieńcza padaczka czołowa
- padaczka rolandyczna
- stwardnienie guzowate
Klasyfikacja zespołów padaczkowych
I. Padaczki i zespoły ogniskowe (zlokalizowane):
- idiopatyczne
- objawowe
- kryptogenne
II. Padaczki i zespoły uogólnione:
- idiopatyczne
- objawowe
- kryptogenne
III. Padaczki i zespoły nieokreślone (drgawki noworodkowe, SMEI, z. Landau-Kleffnera, z ciągłymi wyładowaniami podczas snu wolnofalowego)
IV. Zespoły specjalne (drgawki gorączkowe)
Padaczki zlokalizowane, idiopatyczne - w jakich zespołach?
padaczka rolandyczna, potyliczna, czytania
Padaczki zlokalizowane, objawowe - kiedy?
zapalenie, guz mózgu, demielinizacja
Padaczki pierwotnie uogólnione, idiopatyczne - w jakich zespołach?
- dziecięca padaczka z napadami nieświadomości
- młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
- młodzieńcza padaczka miokloniczna
- padaczka z napadami toniczno-klonicznymi przy budzeniu
Padaczki pierwotnie uogólnione, idiopatyczne/objawowe - w jakich zespołach?
z. Westa, z. Lennoxa-Gastauta, padaczka miokloniczno-astatyczna
Padaczki pierwotnie uogólnione, objawowe - w jakich zespołach?
ch. spichrzeniowe i metaboliczne
Padaczki nieokreślone - w jakich zespołach?
drgawki noworodkowe, nabyta afazja padaczkowe, ciężka padaczka miokloniczna niemowlęca
Padaczki specjalne - w jakich zespołach?
drgawki gorączkowe, padaczka częściowa ciągła, napady związane z różnymi czynnikami (stres, alkohol, hormony, leki)
Co stwierdza się w bad.fizykalnym dzieci z padaczkami objawowymi?
Niedowłady obwodowe i nn. czaszkowych; encefalopatie
Objawy alarmujące w padaczce
- przedłużenie się napadów i ↑ częstotliwości
- zmiana rodzaju i pory występowania
- przejście napadów w stan padaczkowy
- pogorszenie intelektualne
- alarmujący wynik EEG
- progresja zmian w neuroobrazowaniu
Z czym różnicować stan padaczkowy?
- zap. mózgu i OMR
- złamanie kości czaszki
- krwawienie podpajęczynówkowe
- krwiak podtwardówkowy
- niedotlenienie
- hipoglikemia
- zab. elektrolitowe
- zatrucie ołowiem
- hipertermia >40st.
Prewencja napadów padaczkowych
-ograniczenie drażnienia mózgu (telewizja, komputer, telefony, dyskoteki, kino 3D i 4D… infekcje i ↑T)
Leczenie padaczki
- monoterapia, ograniczająca napady i nie zmniejszająca funkcji poznawczych dziecka → czegoś z tych rzeczy nie ma → zmiana leku
- karbamazepina, walproinian, diazepam, lamotrygina, wigabatryna
- 70% dzieci jest skutecznie leczonych monoterapią
Przerywanie napadów padaczkowych - jakie możliwe preparaty?
- diazepam i.v/p.r. 0,3 mg/kg m.c.
- klonazepam i.v. 0,05 mg/kg/dawka
- fenytoina 5mg/kg/dawka
- kw. walproinowy 10mg/kg/dawka
- 10% r-r wodny chloralhydratu (do 10ml. jednorazowo)
Padaczka lekooporna może okazać się…
napadami rzekomopadaczkowymi
Rozpoznanie padaczki
- przynajmniej 2 nieprowokowane lub odruchowe napady padaczkowe, które miały miejsce w odstępie dłuższym niż 24h
- 1 nieprowokowany lub odruchowy napad + stwierdzenie że prawdopodobieństwo następnych napadów jest podobne do ogólnego ryzyka po 2 nieprowokowanych napadach padaczkowych (= >60% w ciągu następnych 10 lat)
- rozpoznanie zespołu padaczkowego
Napad nieprowokowany - definicja
niezwiązany z ekspozycją na działanie jakichkolwiek czynników spustowych (gorączki, światła stroboskopowego, deprywacji snu, zaburzeń metabolicznych - hipoglikemii, dyselektrolitemii, zaburzeń wazowagalnych, intoksykacji alkoholowej, lekowej, zaburzeń rytmu serca
Czynniki prowokujące wystąpienie napadu - jakie?
Endogenne
Egzogenne:
- stres emocjonalny
- deprywacja snu
- zmęczenie
- alkohol
- gorączka
- migające światło
- zły compliance leków p/padaczkowych
- miesiączka
- ćwiczenia fizyczne
- upał
Czynniki ryzyka nawrotów napadów padaczkowych
- Objawowa etiologia napadu:
- zmiany strukturalne OUN
- błędy metaboliczne
- choroby neurozwyrodnieniowe - Zmiany w EKG
- Napady o ogniskowym początku
- Napady we śnie
- Niedowład ponapadowy Todda (np. po napadach połowiczych)
- Stan padaczkowy, napady gromadne
- Drgawki gorączkowe w wywiadzie
- Niepełnosprawność intelektualna
- Wywiad rodzinny - padaczka
Patogeneza padaczki
- nieprawidłowa stabilność bł. komórkowej
- zwiększona pobudliwość bioelektryczna (zaburzona aktywność kanałów jonowych i ligandozależnych aktywowanych przez GABA i glutaminian - (GABAa GABAb, NDMA, AMPA))
Wskazania do badań genetycznych w padaczce
- padaczka lekooporna
- napady padaczkowe prowadzące do regresu rozwoju
- początek choroby w obrazie stanu padaczkowego
- typowe zmiany w EEG
- okresowe zaburzenia czynności EEG
- obecność charakterystycznego fenotypu napadów
- pacjenci po nieskutecznej pierwszej terapii
- niemowlęta z napadami padaczkowymi
Testy genetyczne w padaczce
- sekwencjonowanie genowe
- mikromacierze
- kariotyp
- sekwencjonowanie całego egzonu
Przyczyny wystąpienia padaczki u niemowląt
(najczęściej napady objawowe)
- niedotlenienie
- zamartwica
- uraz wewnątrzczaszkowy
- zaburzenia metaboliczne
- wady wrodzone mózgu
- infekcje
- padaczki uwarunkowane genetycznie
Przyczyny wystąpienia padaczki u małych dzieci i nastolatków
(najczęściej napady idiopatyczne)
- padaczki uwarunkowane genetycznie
- urazy głowy
- infekcje
Przyczyny wystąpienia padaczki u dorosłych
(najczęściej napady objawowe)
- urazy głowy
- alkohol
- guzy mózgu
- choroby naczyniowe
- choroby pasożytnicze (malaria, wągrzyca)
Padaczki o podłożu strukturalnym - definicja
takie, w których w neuroobrazowaniu stwierdza się zmiany ogniskowe korelujące z obrazem kliniczno-elektroencefalograficznym, a położenie i charakter tych zmian tłumaczą występowanie napadów padaczkowych
Padaczki o podłożu strukturalnym - najczęstsza przyczyna
malformacje korowe
Wady CSN jako przyczyna padaczki objawowej - jakie są najpoważniejsze?
wady migracji neuronalnej
np. agyria, pachygyria, lissencefalia, schizencefalia, heterotopia
Rodzaje napadów padaczkowych i przykłady jak to wygląda
Ruchowe - drgawki Czuciowe - drętwienia, mrowienia, bóle Ataktyczne - zaburzenia równowagi Autonomiczne - skórne, źrenicze Psychiczne - zmienność nastroju, płaczliwość Nieświadomości - utrata świadomości
Padaczka idiopatyczna a objawowa
Idiopatyczna - udowodnione / domniemane genetyczne uwarunkowanie; dziecko rozwija się prawidłowo tylko ma nieprowokowane nawracające napady
Objawowa - nawracające napady związane z wykrywalnym uszkodzeniem mózgu (nowotwór, zaburzenia rozwojowe, udar mózgu)
Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - przykłady
- dziecięca padaczka z napadami nieświadomości
- młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - dziecięca padaczka z napadami nieświadomości: jaki wiek, z czym związane, jak się dziedziczy
- 4-7 r.ż., wyjątkowo przed 3r.ż.
- kanałopatia związana z genem KCNK9 na chromosomie 8 kodującym kanał TASK3
- dziedziczenie AD
- obustronna aktywacja wzgórza z zajęciem pętli wzgórzowo-korowej
- napady absence
Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości: jaki wiek, jaka mutacja, jakie dziedzicznie
- 11-12r.ż.
- mutacja na chromosomie 21
- AD
Typowy napad nieświadomości w padaczce - jak wygląda w EEG?
uogólnione wyładowania napadowe typowych zespołów iglica-fala 3Hz
Padaczka rolandyczna - częstość, ile % z wszystkich padaczek
najczęstsza padaczka idiopatyczna wieku dziecięcego o charakterze genetycznym
- 14-17% wśród wszystkich padaczek
Padaczka rolandyczna - jakie postaci wyróżniamy
- zespół czysty klasyczny
- padaczka rolandyczna plus
- zespół ze zmianami strukturalnymi mózgu przebiegający z objawami rolandycznymi
Padaczka rolandyczna - jakie badania?
- prawidłowa ocena kliniczna
- analiza EEG
Padaczka fotowrażliwa - charakter, jaki wiek, objawy, co ją wywołuje
- idiopatyczna fotowrażliwa
- u 7-9 letnich dzieci, iluzje wzrokowe i bóle głowy zwykle dzienne
- wywołuje je telewizja, komputer i różne bodźce wzrokowe
Z. Panayiotopoulos - co to? U kogo?
Niedrgawkowe + drgawkowe napady padaczkowe
U dzieci przedszkolnych (13% padaczek dziecięcych w wieku 3-6 lat)
Z. Panayiotopoulos - napady (charakter)
- charakter przedłużony
- charakter autonomiczny (bladość, zaczerwienienie, sinica, poszerz./zwęż. źrenic, zaburzenia oddechowo-krążeniowe, zaburzenia termoregulacji, ślinotok, zaburzenia perystaltyki, wymioty, bezwiedne oddawanie moczu i stolca
- stopniowe zanikanie reakcji na bodźce zewnętrzne
- możliwa wiotkość (omdlenie napadowe)
Z. Panayiotopoulos - ile trwają napady, ustawienie gałek ocznych
- u 50% >30minut
- możliwe wychylenie gałek ocznych do boku/oczy szeroko otwarte
Z. Panayiotopoulos - jak kończy się napad?
- połowicze drgawki
- lub uogólniony napad
- wyjątkowo może być drgawkowy stan padaczkowy
Zespół Landaua-Kleffnera - co to, jaka mutacja, dziedziczenie, jakie objawy
- nabyta afazja padaczkowa (mieszana, z przewagą czuciową)
- mutacja genu GRIN2A (chromosom 16)
- dziedziczenie AD
- napady ogniskowe
- agnozja słuchowa
- możliwy przebieg z upośledzeniem umysłowym
Zespół Landaua-Kleffnera - patogeneza, próby leczenia
- zaburzona regulacja pracy receptora NMDA
- badania w kierunku leczenia memantyną
Zespół Landaua-Kleffnera - jaka płeć, jaki wiek
- M>K 2:1
- I objawy 2-10 r.ż. (najczęściej 5-7)
Zespół Landaua-Kleffnera - wpływ na rozwój dziecka
u prawidłowo rozwijającego się dziecka pojawiają się nagle / w ciągu kilku dni-miesięcy:
- utrata rozumienia mowy
- zaburzenia płynności mowy
- mutyzm
- zaburzenia ekspresji słownej
Zespół Landaua-Kleffnera - co towarzyszy objawom?
U 45%: zaburzenia zachowania i emocji (nadruchliwość, drażliwość, agresja)
U 75% napady padaczkowe (klasyczne)
Encefalopatia padaczkowa z ciąglymi wyładowaniami zespołów iglica-fala podczas snu wolnofalowego - co to, jaka mutacja i dziedziczenie, objawy
- zespół padaczkowy
- mutacja genu GRIN2A (chrom. 16)
- AD
- regres poznawczy!
- postępujące zaburzenia językowe - problemy z komunikacją (afazja)
- zaburzenia emocji i zachowania
- objawy psychiatryczne
- nie zawsze napady padaczkowe
Encefalopatia padaczkowa z ciąglymi wyładowaniami zespołów iglica-fala podczas snu wolnofalowego - co w badaniach, kiedy początek objawów
- neuroobrazowanie - bez zmian
- EEG - jak w nazwie
- początek objawów 2-12 r.ż.
Leczenie padaczki - kiedy?
- bezpośrednio po rozpoznaniu
- encefalopatie padaczkowe
- napady padaczkowe nieizolowane (nieświadomości, miokloniczne, atoniczne, toniczne
- 2 nieprowokowane napady padaczkowe w odstępie >24h
- rozpoznanie zespołu padaczkowego
- po I napadzie niesprowokowanym lub odruchowym przy prawdopodobieństwie >60% wystąpienia kolejnych napadów w ciągu następnych 10 lat
- ze zmianami strukturalnymi w OUN
Przykłady sytuacji w których po I napadzie padaczkowym jest ryzyko >60% nawrotu?
- bez zmian strukturalnych w OUN
- padaczka u rodzeństwa
- drgawki objawowe
- stan padaczkowy
Postępowanie w drgawkach
- diazepam 0,3 mg/kg/dawkę doraźnie doodbytniczo albo dożylnie
- p.r.: ampułki Relsed 5mg i 10 mg
- można powtórzyć po 0,5h
- leki: klonazepam, chloralhydrat
Leczenie padaczki - ogólnie metody
farmakologiczne
neurochirurgiczne
dietetyczne
zapobieganie napadom
Podstawowe neurotransmitery biorące udział w napadzie drgawkowym
Hamujący - kw. gamma-aminomasłowy (GABA)
Pobudzający - kw. glutaminowy i asparginowy
Ciężkie zespoły padaczkowe - co może zrobić w nich supresja drgawek?
może zminimalizować nasilenie encefalopatii
- z. Ohtahara
- z. Westa
- z. Dravet
- z. Doose
Z. Ohtahara - kiedy się ujawnia, jakie napady, co wykluczyć
- 1/3 mc życia
- napady toniczne
- rzadko mioklonie
- wykluczyć drgawki pirydoksyno-zależne
Z. Dravet - kiedy początek, jakie napady, jaka mutacja, co nasila drgawki
- początek: 1r.ż.
- napady połowicze uogólnione
- u 60% prowokowane gorączką
- u 75% mutacja SCN1A
- leki blokujące kanał sodowy nasilają drgawki (np. CBZ)
Z. Doose - kiedy początek, jakie napady, co wykluczyć
- początek: 6mc - 6r.ż. (2-4r.ż.)
- początkowo napady gorączkowe
- napady miokloniczne i atoniczne
- wykluczyć niedobór transportera glukozy
Zjawiska niepadaczkowe imitujące drgawki u dzieci w wieku 0-2r.ż.
- drżenie
- łagodne mioklonie przysenne
- reakcje lękowe
- onanizm niemowlęcy
- napadowy kręcz szyi
- niezwykłe ruchy gałek ocznych
- bezdech
- napady afektywnego bezdechu
- refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera)
- stereotypie ruchowe (uderzanie głową)
napady miokloniczne mogą być indukowane czym?
CBZ
napady miokloniczne w EEG
zespoły wieloiglicy-fali
Jakie leki p/padaczkowe dla jakich napadów?
- wigabatryna w z.Westa
- walproiniany w napadach uogólnionych
- CBZ w napadach ogniskowych
Jakich leków p/padaczkowych nie łączyć ze sobą?
fenytoina z walproinianem (nasila działania niepożądane)
Co może być przyczyną z.Westa?
- stwardnienie guzowate
- encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna
- neurofibromatoza t.1
- choroby metaboliczne (hiperglicynemia nieketotyczna - wtedy w EEG wyładowanie - cisza)
Wigabatryna - mechanizm działania
selektywne i nieodwracalne hamowanie transaminazy GABA → hamuje rozpad GABA → ↑ aktywności układu gabaergicznego w przestrzeni synaptycznej
Wigabatryna - wskazania
terapia dodana w napadach częściowych i wtórnie uogólnionych, z.Westa
Wigabatryna - objawy niepożądane:
zmęczenie, bóle głowy, nadpobudliwość ruchowa u dzieci, zawężenie pola widzenia
Co może nasilać wigabatryna?
napady miokloniczne i napady nieświadomości
