Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria V neuro > Padaczka > Flashcards

Padaczka Flashcards

1
Q

Padaczka - definicja

A

Choroba przewlekła

  • charakter napadowy i nawrotowy
  • istota: patologiczne wyładowania neuronów OUN
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Epidemiologia padaczki

A

1%, większość przypadków zaczyna się <20r.ż.

U dzieci najczęściej z. Westa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jak przebiega zespół Westa?

A
  • początek: 3-12 mc życia
  • napady zgięciowe
  • mogą być inne rodzaje drgawek
  • częste zmiany strukturalne OUN
  • hipsarytmia w EEG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zmiany strukturalne prowadzące do padaczki:

A
  • wady rozwojowe mózgu
  • zmiany będące skutkiem zamartwicy, ZOMR i mózgu
  • guz mózgu,
  • choroby metaboliczne,
  • zmiany pourazowe
  • udary
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Padaczki uwarunkowane genetycznie - dziedziczone AD

A
  • łagodne rodzinne drgawki noworodkowe
    • ||- niemowlęce
  • nocna padaczka czołowa
  • młodzieńcza padaczka czołowa
  • padaczka rolandyczna
  • stwardnienie guzowate
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Klasyfikacja zespołów padaczkowych

A

I. Padaczki i zespoły ogniskowe (zlokalizowane):

  • idiopatyczne
  • objawowe
  • kryptogenne

II. Padaczki i zespoły uogólnione:

  • idiopatyczne
  • objawowe
  • kryptogenne

III. Padaczki i zespoły nieokreślone (drgawki noworodkowe, SMEI, z. Landau-Kleffnera, z ciągłymi wyładowaniami podczas snu wolnofalowego)

IV. Zespoły specjalne (drgawki gorączkowe)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Padaczki zlokalizowane, idiopatyczne - w jakich zespołach?

A

padaczka rolandyczna, potyliczna, czytania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Padaczki zlokalizowane, objawowe - kiedy?

A

zapalenie, guz mózgu, demielinizacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Padaczki pierwotnie uogólnione, idiopatyczne - w jakich zespołach?

A
  • dziecięca padaczka z napadami nieświadomości
  • młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
  • młodzieńcza padaczka miokloniczna
  • padaczka z napadami toniczno-klonicznymi przy budzeniu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Padaczki pierwotnie uogólnione, idiopatyczne/objawowe - w jakich zespołach?

A

z. Westa, z. Lennoxa-Gastauta, padaczka miokloniczno-astatyczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Padaczki pierwotnie uogólnione, objawowe - w jakich zespołach?

A

ch. spichrzeniowe i metaboliczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Padaczki nieokreślone - w jakich zespołach?

A

drgawki noworodkowe, nabyta afazja padaczkowe, ciężka padaczka miokloniczna niemowlęca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Padaczki specjalne - w jakich zespołach?

A

drgawki gorączkowe, padaczka częściowa ciągła, napady związane z różnymi czynnikami (stres, alkohol, hormony, leki)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Co stwierdza się w bad.fizykalnym dzieci z padaczkami objawowymi?

A

Niedowłady obwodowe i nn. czaszkowych; encefalopatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Objawy alarmujące w padaczce

A
  • przedłużenie się napadów i ↑ częstotliwości
  • zmiana rodzaju i pory występowania
  • przejście napadów w stan padaczkowy
  • pogorszenie intelektualne
  • alarmujący wynik EEG
  • progresja zmian w neuroobrazowaniu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Z czym różnicować stan padaczkowy?

A
  • zap. mózgu i OMR
  • złamanie kości czaszki
  • krwawienie podpajęczynówkowe
  • krwiak podtwardówkowy
  • niedotlenienie
  • hipoglikemia
  • zab. elektrolitowe
  • zatrucie ołowiem
  • hipertermia >40st.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Prewencja napadów padaczkowych

A

-ograniczenie drażnienia mózgu (telewizja, komputer, telefony, dyskoteki, kino 3D i 4D… infekcje i ↑T)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Leczenie padaczki

A
  • monoterapia, ograniczająca napady i nie zmniejszająca funkcji poznawczych dziecka → czegoś z tych rzeczy nie ma → zmiana leku
  • karbamazepina, walproinian, diazepam, lamotrygina, wigabatryna
  • 70% dzieci jest skutecznie leczonych monoterapią
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Przerywanie napadów padaczkowych - jakie możliwe preparaty?

A
  • diazepam i.v/p.r. 0,3 mg/kg m.c.
  • klonazepam i.v. 0,05 mg/kg/dawka
  • fenytoina 5mg/kg/dawka
  • kw. walproinowy 10mg/kg/dawka
  • 10% r-r wodny chloralhydratu (do 10ml. jednorazowo)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Padaczka lekooporna może okazać się…

A

napadami rzekomopadaczkowymi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Rozpoznanie padaczki

A
  • przynajmniej 2 nieprowokowane lub odruchowe napady padaczkowe, które miały miejsce w odstępie dłuższym niż 24h
  • 1 nieprowokowany lub odruchowy napad + stwierdzenie że prawdopodobieństwo następnych napadów jest podobne do ogólnego ryzyka po 2 nieprowokowanych napadach padaczkowych (= >60% w ciągu następnych 10 lat)
  • rozpoznanie zespołu padaczkowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Napad nieprowokowany - definicja

A

niezwiązany z ekspozycją na działanie jakichkolwiek czynników spustowych (gorączki, światła stroboskopowego, deprywacji snu, zaburzeń metabolicznych - hipoglikemii, dyselektrolitemii, zaburzeń wazowagalnych, intoksykacji alkoholowej, lekowej, zaburzeń rytmu serca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Czynniki prowokujące wystąpienie napadu - jakie?

A

Endogenne

Egzogenne:

  • stres emocjonalny
  • deprywacja snu
  • zmęczenie
  • alkohol
  • gorączka
  • migające światło
  • zły compliance leków p/padaczkowych
  • miesiączka
  • ćwiczenia fizyczne
  • upał
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Czynniki ryzyka nawrotów napadów padaczkowych

A
  1. Objawowa etiologia napadu:
    - zmiany strukturalne OUN
    - błędy metaboliczne
    - choroby neurozwyrodnieniowe
  2. Zmiany w EKG
  3. Napady o ogniskowym początku
  4. Napady we śnie
  5. Niedowład ponapadowy Todda (np. po napadach połowiczych)
  6. Stan padaczkowy, napady gromadne
  7. Drgawki gorączkowe w wywiadzie
  8. Niepełnosprawność intelektualna
  9. Wywiad rodzinny - padaczka
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Patogeneza padaczki

A
  • nieprawidłowa stabilność bł. komórkowej
  • zwiększona pobudliwość bioelektryczna (zaburzona aktywność kanałów jonowych i ligandozależnych aktywowanych przez GABA i glutaminian - (GABAa GABAb, NDMA, AMPA))
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wskazania do badań genetycznych w padaczce

A
  • padaczka lekooporna
  • napady padaczkowe prowadzące do regresu rozwoju
  • początek choroby w obrazie stanu padaczkowego
  • typowe zmiany w EEG
  • okresowe zaburzenia czynności EEG
  • obecność charakterystycznego fenotypu napadów
  • pacjenci po nieskutecznej pierwszej terapii
  • niemowlęta z napadami padaczkowymi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Testy genetyczne w padaczce

A
  • sekwencjonowanie genowe
  • mikromacierze
  • kariotyp
  • sekwencjonowanie całego egzonu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Przyczyny wystąpienia padaczki u niemowląt

A

(najczęściej napady objawowe)

  • niedotlenienie
  • zamartwica
  • uraz wewnątrzczaszkowy
  • zaburzenia metaboliczne
  • wady wrodzone mózgu
  • infekcje
  • padaczki uwarunkowane genetycznie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Przyczyny wystąpienia padaczki u małych dzieci i nastolatków

A

(najczęściej napady idiopatyczne)

  • padaczki uwarunkowane genetycznie
  • urazy głowy
  • infekcje
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Przyczyny wystąpienia padaczki u dorosłych

A

(najczęściej napady objawowe)

  • urazy głowy
  • alkohol
  • guzy mózgu
  • choroby naczyniowe
  • choroby pasożytnicze (malaria, wągrzyca)
31
Q

Padaczki o podłożu strukturalnym - definicja

A

takie, w których w neuroobrazowaniu stwierdza się zmiany ogniskowe korelujące z obrazem kliniczno-elektroencefalograficznym, a położenie i charakter tych zmian tłumaczą występowanie napadów padaczkowych

32
Q

Padaczki o podłożu strukturalnym - najczęstsza przyczyna

A

malformacje korowe

33
Q

Wady CSN jako przyczyna padaczki objawowej - jakie są najpoważniejsze?

A

wady migracji neuronalnej

np. agyria, pachygyria, lissencefalia, schizencefalia, heterotopia

34
Q

Rodzaje napadów padaczkowych i przykłady jak to wygląda

A 
Ruchowe - drgawki
Czuciowe - drętwienia, mrowienia, bóle
Ataktyczne - zaburzenia równowagi
Autonomiczne - skórne, źrenicze
Psychiczne - zmienność nastroju, płaczliwość
Nieświadomości - utrata świadomości
35
Q

Padaczka idiopatyczna a objawowa

A

Idiopatyczna - udowodnione / domniemane genetyczne uwarunkowanie; dziecko rozwija się prawidłowo tylko ma nieprowokowane nawracające napady

Objawowa - nawracające napady związane z wykrywalnym uszkodzeniem mózgu (nowotwór, zaburzenia rozwojowe, udar mózgu)

36
Q

Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - przykłady

A
  • dziecięca padaczka z napadami nieświadomości

- młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości

37
Q

Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - dziecięca padaczka z napadami nieświadomości: jaki wiek, z czym związane, jak się dziedziczy

A
  • 4-7 r.ż., wyjątkowo przed 3r.ż.
  • kanałopatia związana z genem KCNK9 na chromosomie 8 kodującym kanał TASK3
  • dziedziczenie AD
  • obustronna aktywacja wzgórza z zajęciem pętli wzgórzowo-korowej
  • napady absence
38
Q

Niedrgawkowe zespoły padaczkowe - młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości: jaki wiek, jaka mutacja, jakie dziedzicznie

A
  • 11-12r.ż.
  • mutacja na chromosomie 21
  • AD
39
Q

Typowy napad nieświadomości w padaczce - jak wygląda w EEG?

A

uogólnione wyładowania napadowe typowych zespołów iglica-fala 3Hz

40
Q

Padaczka rolandyczna - częstość, ile % z wszystkich padaczek

A

najczęstsza padaczka idiopatyczna wieku dziecięcego o charakterze genetycznym
- 14-17% wśród wszystkich padaczek

41
Q

Padaczka rolandyczna - jakie postaci wyróżniamy

A
  • zespół czysty klasyczny
  • padaczka rolandyczna plus
  • zespół ze zmianami strukturalnymi mózgu przebiegający z objawami rolandycznymi
42
Q

Padaczka rolandyczna - jakie badania?

A
  • prawidłowa ocena kliniczna

- analiza EEG

43
Q

Padaczka fotowrażliwa - charakter, jaki wiek, objawy, co ją wywołuje

A
  • idiopatyczna fotowrażliwa
  • u 7-9 letnich dzieci, iluzje wzrokowe i bóle głowy zwykle dzienne
  • wywołuje je telewizja, komputer i różne bodźce wzrokowe
44
Q

Z. Panayiotopoulos - co to? U kogo?

A

Niedrgawkowe + drgawkowe napady padaczkowe

U dzieci przedszkolnych (13% padaczek dziecięcych w wieku 3-6 lat)

45
Q

Z. Panayiotopoulos - napady (charakter)

A
  • charakter przedłużony
  • charakter autonomiczny (bladość, zaczerwienienie, sinica, poszerz./zwęż. źrenic, zaburzenia oddechowo-krążeniowe, zaburzenia termoregulacji, ślinotok, zaburzenia perystaltyki, wymioty, bezwiedne oddawanie moczu i stolca
  • stopniowe zanikanie reakcji na bodźce zewnętrzne
  • możliwa wiotkość (omdlenie napadowe)
46
Q

Z. Panayiotopoulos - ile trwają napady, ustawienie gałek ocznych

A
  • u 50% >30minut

- możliwe wychylenie gałek ocznych do boku/oczy szeroko otwarte

47
Q

Z. Panayiotopoulos - jak kończy się napad?

A
  • połowicze drgawki
  • lub uogólniony napad
  • wyjątkowo może być drgawkowy stan padaczkowy
48
Q

Zespół Landaua-Kleffnera - co to, jaka mutacja, dziedziczenie, jakie objawy

A
  • nabyta afazja padaczkowa (mieszana, z przewagą czuciową)
  • mutacja genu GRIN2A (chromosom 16)
  • dziedziczenie AD
  • napady ogniskowe
  • agnozja słuchowa
  • możliwy przebieg z upośledzeniem umysłowym
49
Q

Zespół Landaua-Kleffnera - patogeneza, próby leczenia

A
  • zaburzona regulacja pracy receptora NMDA

- badania w kierunku leczenia memantyną

50
Q

Zespół Landaua-Kleffnera - jaka płeć, jaki wiek

A
  • M>K 2:1

- I objawy 2-10 r.ż. (najczęściej 5-7)

51
Q

Zespół Landaua-Kleffnera - wpływ na rozwój dziecka

A

u prawidłowo rozwijającego się dziecka pojawiają się nagle / w ciągu kilku dni-miesięcy:

  • utrata rozumienia mowy
  • zaburzenia płynności mowy
  • mutyzm
  • zaburzenia ekspresji słownej
52
Q

Zespół Landaua-Kleffnera - co towarzyszy objawom?

A

U 45%: zaburzenia zachowania i emocji (nadruchliwość, drażliwość, agresja)
U 75% napady padaczkowe (klasyczne)

53
Q

Encefalopatia padaczkowa z ciąglymi wyładowaniami zespołów iglica-fala podczas snu wolnofalowego - co to, jaka mutacja i dziedziczenie, objawy

A
  • zespół padaczkowy
  • mutacja genu GRIN2A (chrom. 16)
  • AD
  • regres poznawczy!
  • postępujące zaburzenia językowe - problemy z komunikacją (afazja)
  • zaburzenia emocji i zachowania
  • objawy psychiatryczne
  • nie zawsze napady padaczkowe
54
Q

Encefalopatia padaczkowa z ciąglymi wyładowaniami zespołów iglica-fala podczas snu wolnofalowego - co w badaniach, kiedy początek objawów

A
  • neuroobrazowanie - bez zmian
  • EEG - jak w nazwie
  • początek objawów 2-12 r.ż.
55
Q

Leczenie padaczki - kiedy?

A
  • bezpośrednio po rozpoznaniu
  • encefalopatie padaczkowe
  • napady padaczkowe nieizolowane (nieświadomości, miokloniczne, atoniczne, toniczne
  • 2 nieprowokowane napady padaczkowe w odstępie >24h
  • rozpoznanie zespołu padaczkowego
  • po I napadzie niesprowokowanym lub odruchowym przy prawdopodobieństwie >60% wystąpienia kolejnych napadów w ciągu następnych 10 lat
  • ze zmianami strukturalnymi w OUN
56
Q

Przykłady sytuacji w których po I napadzie padaczkowym jest ryzyko >60% nawrotu?

A
  • bez zmian strukturalnych w OUN
  • padaczka u rodzeństwa
  • drgawki objawowe
  • stan padaczkowy
57
Q

Postępowanie w drgawkach

A
  • diazepam 0,3 mg/kg/dawkę doraźnie doodbytniczo albo dożylnie
  • p.r.: ampułki Relsed 5mg i 10 mg
  • można powtórzyć po 0,5h
  • leki: klonazepam, chloralhydrat
58
Q

Leczenie padaczki - ogólnie metody

A

farmakologiczne
neurochirurgiczne
dietetyczne
zapobieganie napadom

59
Q

Podstawowe neurotransmitery biorące udział w napadzie drgawkowym

A

Hamujący - kw. gamma-aminomasłowy (GABA)

Pobudzający - kw. glutaminowy i asparginowy

60
Q

Ciężkie zespoły padaczkowe - co może zrobić w nich supresja drgawek?

A

może zminimalizować nasilenie encefalopatii

  • z. Ohtahara
  • z. Westa
  • z. Dravet
  • z. Doose
61
Q

Z. Ohtahara - kiedy się ujawnia, jakie napady, co wykluczyć

A
  • 1/3 mc życia
  • napady toniczne
  • rzadko mioklonie
  • wykluczyć drgawki pirydoksyno-zależne
62
Q

Z. Dravet - kiedy początek, jakie napady, jaka mutacja, co nasila drgawki

A
  • początek: 1r.ż.
  • napady połowicze uogólnione
  • u 60% prowokowane gorączką
  • u 75% mutacja SCN1A
  • leki blokujące kanał sodowy nasilają drgawki (np. CBZ)
63
Q

Z. Doose - kiedy początek, jakie napady, co wykluczyć

A
  • początek: 6mc - 6r.ż. (2-4r.ż.)
  • początkowo napady gorączkowe
  • napady miokloniczne i atoniczne
  • wykluczyć niedobór transportera glukozy
64
Q

Zjawiska niepadaczkowe imitujące drgawki u dzieci w wieku 0-2r.ż.

A
  • drżenie
  • łagodne mioklonie przysenne
  • reakcje lękowe
  • onanizm niemowlęcy
  • napadowy kręcz szyi
  • niezwykłe ruchy gałek ocznych
  • bezdech
  • napady afektywnego bezdechu
  • refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera)
  • stereotypie ruchowe (uderzanie głową)
65
Q

napady miokloniczne mogą być indukowane czym?

A

CBZ

66
Q

napady miokloniczne w EEG

A

zespoły wieloiglicy-fali

67
Q

Jakie leki p/padaczkowe dla jakich napadów?

A
  • wigabatryna w z.Westa
  • walproiniany w napadach uogólnionych
  • CBZ w napadach ogniskowych
68
Q

Jakich leków p/padaczkowych nie łączyć ze sobą?

A

fenytoina z walproinianem (nasila działania niepożądane)

69
Q

Co może być przyczyną z.Westa?

A
  • stwardnienie guzowate
  • encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna
  • neurofibromatoza t.1
  • choroby metaboliczne (hiperglicynemia nieketotyczna - wtedy w EEG wyładowanie - cisza)
70
Q

Wigabatryna - mechanizm działania

A

selektywne i nieodwracalne hamowanie transaminazy GABA → hamuje rozpad GABA → ↑ aktywności układu gabaergicznego w przestrzeni synaptycznej

71
Q

Wigabatryna - wskazania

A

terapia dodana w napadach częściowych i wtórnie uogólnionych, z.Westa

72
Q

Wigabatryna - objawy niepożądane:

A

zmęczenie, bóle głowy, nadpobudliwość ruchowa u dzieci, zawężenie pola widzenia

73
Q

Co może nasilać wigabatryna?

A

napady miokloniczne i napady nieświadomości

Pediatria V neuro (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions